Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamin B12), liée à l’AMN

(Syndrome Imerslund-Grasbeck, anémie mégaloblastique)

 

Gène impliqué : AMN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Schnauzer  géant : Délétion, gène AMN ; c.1113_1145 dél. 33nt, p.(G372_A382 del), exon8

Mutation Berger australien : Substitution, AMN gene; c.3 G>A

Systèmes médicales : Métabolique, sang, digestive

Races : Berger australien, Schnauzer géant

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 2 et 4 ans

Le syndrome de Imerslung-Grasbeck est une maladie génétique causée par un défaut dans une protéine intestinale impliquée dans l’absorption de vitamine B12.  La vitamine B12 joue un rôle important dans le métabolisme, mais elle ne peut pas être synthétisée par l’animal et doit absolument être absorbée dans la diète de celui-ci.  La déficience en cobalamine entraine une perte d’appétit, un manque d’énergie, une anémie, une augmentation de l’acide méthylmalonique et de certaines protéines dans l’urine et un retard de croissance.  Il y a que rarement un dérangement mental assez sévère.  La supplémentation par voie parentérale en vitamine B12 peut être une solution de traitement pour cette maladie.

La malabsorption de la cobalamine chez le chien peut être causée par des défauts génétiques dans les gènes Cubilin (CUBN) ou AMN, et pour les deux gènes, par plus d’une mutation.  La mutation du gène CUBN a tendance à être plus répandue dans les races que la mutation du gène AMN.

 

Références :

Lien OMIA : [0565-9615]

Kather S, Grützner N, Kook PH, et al. (2020) Review of cobalamin status and disorders of cobalamin metabolism in dogs. J Vet Intern Med. 34(1):13-28. [pubmed/31758868]

Kook PH, Hersberger M. (2019) Daily oral cyanocobalamin supplementation in Beagles with hereditary cobalamin malabsorption (Imerslund-Gräsbeck syndrome) maintains normal clinical and cellular cobalamin status. J Vet Intern Med. 33(2):751-757. [pubmed/30554416]

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