Macrothrombocytopénie, congénitale

 

Gène impliqué : TUBB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Épagneul King Charles : Substitution, gène TUBB1 ; c.745 G>A, p.(D249N), exon5

Mutation Cairn terrier : Substitution, gène TUBB1 ; c.5 G>A, p.(R2H)

Système médical : Sang

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger allemand, Berger du Caucase, Cairn Terrier, Caniche miniature, Carlin, Chien de ferme dano-suédois, Chihuahua, Golden Retriever, Kromfohrlander, Labrador Retriever, Norfolk Terrier, Retriever de la Baie de Chesapeake, West Highland White Terrier/Westie, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La macrothrombocytopénie congénitale est une condition génétique du sang qui a une haute prévalence chez l’Épagneul Cavalier King Charles.  Les chiens affectés présentent un taux de plaquettes inférieurs à la normale ainsi que des plaquettes plus larges que la normale, mais l’animale ne présente pas de problème de coagulation ou de saignements.  Cette condition peut être confondue avec une thrombocytopénie acquise causée par des infections ou des problèmes immunitaires.  Ce faux diagnostique pourrait se traduire par des traitements inutiles avec des antibiotiques ou des anti-inflammatoires.

 

Références :

Liens OMIA : [1001-9615], [2434-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G, et al. (2014) A novel point mutation in the beta1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers.  Vet Clin Pathol. 43(3):317-21. [pubmed/25060661]

Gelain ME, Tutino GF, Pogliani E, Bertazzolo W. (2010) Macrothrombocytopenia in a group of related Norfolk terriers. Vet Rec 167:493-4. [pubmed/20871084]

Davis B, Toivio-Dinnucan M, Schuller S, Boudreaux MK. (2008) Mutation in Beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels.  J Vet Int Med 22:540-545. [pubmed/18466252]