Microphtalmie, maladie oculaire congénitale (Wheaton)

 

Gène impliqué : RBP4

Mode de transmission : Autosomique récessif, hérédité maternelle

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène RBP4 ; c.282_284 del.GAA, p.(K31 del), exon 2

Système médicale : Oculaire

Races : Chihuahua, Russell Terrier, Terrier irlandais à poil doux

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

La maladie oculaire congénitale chez le terrier irlandais à poil doux se présente chez le nouveau-né avec un globe oculaire plus petit (microphtalmie) ainsi qu’un problème du développement de la choroïde et de la rétine. Cette maladie génétique a une particularité par son hérédité maternelle. Le fœtus et la mère doivent être doublement mutés (homozygote M/M) afin que la microphtalmie du nouveau-né apparaisse. La mutation occasionne une diminution du transport sanguin et du transfert placentaire du rétinol (vitamine A) nuisant ainsi au développement de l’œil du fœtus.

 

Références :
Lien OMIA : [2151-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Kaukonen M, Woods S, Ahonen S, et al. (2018) Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep. 23(9):2643-2652. [pubmed/29847795]

Chou CM, Nelson C, Tarlé SA, et al. (2015) Biochemical Basis for Dominant Inheritance, Variable Penetrance, and Maternal Effects in RBP4 Congenital Eye Disease. Cell 161(3):634-646. [pubmed/25910211]

 

Contribué par : Antoine Cournyer, promotion de 2020, Faaculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.