Mucopolysaccharidose IIIA, MPSIIIA

 

Gène impliqué : SGSH

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Teckel : Délétion, gène SGSH ; c.740_742 del.CCA, p.(T247del)

Mutation New Zealand Huntaway : Insertion, gène SGSH ; c.685_686 ins.A, p.(Y229 STOP)

Races : New Zealand Huntaway, Teckel miniature à poil dur, Teckel miniature à poil long ou court, Teckel standard à poil dur, Teckel standard à poil long ou court

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 ans

La mucopolysaccharidose IIIa fait partie des maladies de surcharge lysosomale.  Une enzyme en particulier est défectueuse dans la cellule, ce qui provoque l’accumulation de molécules d’aminoglycanes dans plusieurs tissus.  Ce processus nuit à la croissance des animaux affectés.  Chez les teckels et le New Zealand Huntaway, cela entraine des problèmes qui sont surtout neurologiques.  Les premiers signes apparaissent vers l’âge de 3 ans.  Les chiens atteints présentent des signes cliniques neurologiques tels que de l’ataxie, une perte des réflexes (surtout au niveau des pattes arrières), des tremblements de la tête et des mouvements oculaires anormaux . Même si la progression des symptômes est relativement lente, les animaux atteints sont souvent euthanasiés dans les années qui suivent le diagnostic.

 

Références :

Lien OMIA : [1309-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

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