Mucopolysaccharidose VI, MPSVI

 

Gène impliqué : ARSB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Caniche miniature : Délétion, gène ARSB ; c.103_104 dél 22pb, p.(A35G fs STOP 108), exon1

Mutation Grand Danois : Substitution, gène ARSB ; c.295 C>T, p.(Q99 STOP)

Mutation Schnauzer miniature : Délétion, gène ARSB ; c.-24_32 del

Mutation Pinscher miniature : Substitution, gène ARSB ; c.910 G>A, p.(G304R)

Système médical : Métabolique, maladie de stockage lysosomal

Races : Caniche miniature, Grand danois, Pinscher nain, Schnauzer miniature

Âge d’apparition des signes cliniques : jeune adulte

La mucopolysaccharidose VI est une maladie de stockage lysosomal affectant quelques races de chien. Elle est causée par l’activité déficiente d’une enzyme responsable de la dégradation lysosomale d’un ou de plusieurs types de GAG (composante du tissu conjonctif).  Il y a de nombreux symptômes dont une dysplasie épiphysaire, des corps vertébraux mal formés, la luxation des articulations des membres et de l’articulation lombosacrée, l’hypoplasie du processus odontoïde et de l’appareil hyoïdien.  Le chien touché peut aussi avoir des cornées opaques.  La maladie est progressive et la qualité de vie de l’animal affecté se dégrade, aboutissant finalement à une euthanasie pour des raisons humanitaires.

 

Références:

Lien OMIA : [0666-9615]

Raj K, Berman-Booty L, Foureman P, Giger U. (2020) ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs. Anim Genet 51(6) :982-986.  [pubmed/32985704]

Story BD, Miller ME, Bradbury AM, et al. (2020) Canine models of inherited musculoskeletal and neurodegenerative diseases. Front Vet Sci 7:80. [pubmed/32219101]

Wang P, Margolis C, Lin G, et al. (2018) Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene. Vet Pathol 55:286-293. [pubmed/29157190]

Jolly RD, Hopwood JK, Marshall NR et al. (2012) Mucopolysaccharidosis type VI in a Miniature Poodle-type dog caused by a deletion in the arylsulphataseB gene.  New Zealand Veterinary Journal 60(3):183-188.  [pubmed/22329490]