Mucopolysaccharidose VII, MPSVII

 

Gène impliqué : GUSB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :

Type Berger allemand : Substitution, gène GUSB ; c.497 G>A, p.(R166H)

Type Terrier brézilien : Substitution, gène GUSB ; c.866 C>T, p.(P289L)

Système médical : Métabolique, maladie de surcharge lysosomal

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger allemand, Terrier brésilien

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 8 semaines

La mucopolysaccharidose VII fait partie des maladies de surcharge lysosomale.  Une certaine enzyme est défectueuse dans la cellule, ce qui provoque l’accumulation d’aminoglycanes dans plusieurs tissus.  Cette accumulation d’aminoglycanes affecte surtout les os et les articulations et nuit à la croissance des animaux affectés.  Les chiots atteints sont normalement actifs et ont de l’appétit.  Par contre, ils présentent un retard de croissance marqué, une grosse tête avec un petit museau, un crâne bombé, des problèmes cardiaques, des problèmes articulaires et ont de la difficulté à marcher (faiblesse des pattes arrières surtout).  Il n’y a pas de traitement et les chiots sont souvent euthanasiés en raison de leur qualité de vie médiocre.

 

Références :

Lien OMIA : [0667-9615]

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