Myotonie congénitale

 

Gène impliqué : CLCN1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Bouvier Australien, Border Collie : Insertion, gène CLCN1 ; c.2647_2648 ins.A, p.(R883Q fs STOP 18)

Mutation Schnauzer miniature : Substitution, gène CLCN1 ; c.803 C>T, p.(T268M)

Mutation Labrador Retriever : Substitution, gène CLCN1 ; c.2275 A>T, p.(R759 STOP)

Mutation American Bulldog : Insertion, gène CLCN1 ; c.436_437 ins.CTCT, p.(Y146S FS STOP 49)

Races : Border Collie, Bouledogue américain, Bouvier australien, Labrador Retriever, Schnauzer miniature

Âge d’apparition des signes cliniques : Environ l’âge de 6 semaines

La myotonie congénitale est une maladie qui affecte les canaux ioniques des muscles squelettiques et qui cause un délai dans la relaxation des muscles à la suite d’un stimulus.  Les animaux atteints présentent une hypertrophie des muscles squelettiques, de la difficulté à se lever après une période de repos, une démarche tendue et des sauts de lapin à la course.  Ils peuvent aussi présenter une mâchoire supérieure plus longue que celle qui est inférieure, des anomalies dentaires, de la salivation, des halètements excessifs, des aboiements anormaux et de la difficulté à avaler.  Malgré les signes cliniques, l’espérance de vie est normale.

 

Références :

Lien OMIA : [0698-9615]

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