Nanisme hypophysaire, lié à LHX3

 

Gène impliqué : LHX3

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Berger allemand, Chien-loup tchécoslovaque, Terrier tibétain : Délétion, gène LHX3 : délétion 7 bp dans un microsatellite dans intron 5-6

Mutation Berger allemand : Insertion, gène LHX3 ; c.545_547 duplication, p.(N182 duplication)

Systèmes médicaux : Squelettique, endocrinienne

Races : Berger allemand, Chien-loup de Saarloos, Chien-loup tchécoslovaque, Terrier tibétain

Âge d’apparition des signes cliniques : 2 à 3 mois

Le nanisme hypophysaire est une maladie causée par un problème de différenciation des cellules endocrines de la glande pituitaire (hypophyse).  Normalement, ces cellules sécrètent l’hormone somatotropine qui est nécessaire à la croissance et au développement.  En absence de cette hormone, le chien atteint a une croissance et un développement retardés et ses poils de chiot persistent.  La peau devient plus foncée et l’éruption des dents permanentes est retardée.  Les chiens atteints ont généralement un retard mental et un système immunitaire déficient.  Ils ont l’apparence d’un nain bien proportionné et ont une espérance de vie réduite.  Éventuellement, il y aura une perte totale des poils.  Cette maladie influence aussi le fonctionnement d’autres glandes comme les glandes thyroïde et surrénale et les gonades.

 

Références :

Lien OMIA : [2314-9615]

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