Narcolepsie

 

Gène impliqué : HCRTR2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Teckel : Substitution, gène HCRTR2 ; c.160 G>A, p.(E54K)

Mutation Doberman Pincher : Insertion (erreur d’épissage), gène HCRTR2 ; c.647-36_647-35 ins. 226 nt

Mutation Labrador Retriever : Substitution (erreur d’épissage), gène HCRTR2 ; c.1105+5 G>A

Système médical : Neurologique

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Dobermann Pinscher, Labrador Retriever, Rottweiler, Schnauzer miniature, Teckel miniature à poil dur, Teckel standard à poil long ou court

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 1 et 6 mois

La narcolepsie est un problème du sommeil rencontré chez quelques races canines incluant le Teckel, le Doberman Pincher, et le Labrador Retriever.  Cette condition apparaît entre l’âge de 1 et 6 mois.  Les individus atteints dorment beaucoup plus longtemps que la normale et sont moins actifs.  Le symptôme le plus caractéristique, chez les animaux atteints, est des épisodes de collapse à la suite d’un jeu ou d’un repas par exemple.  Au début d’une crise, ils peuvent être conscients, puis ils finissent par s’endormir.  Durant ces épisodes, ils perdent leur tonus musculaire.  La maladie ne s’aggrave pas après l’âge d’un an, mais l’animal fera des crises toute sa vie.

 

Références :

Lien OMIA : [0703-9615]

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