Osteogenesis Imperfecta, OI (type Golden Retriever)

 

Gène impliqué : COL1A1

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gene COL1A1 ; c.1145 G>C, p.(G382A), exon18

Système médical : Squelettique

Races : Golden Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Avant 12 semaines

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie qui affecte la synthèse du collagène, une protéine structurelle qui constitue les os et les ligaments. Les symptômes apparaissent dans les trois premiers mois de l’âge et comprennent un retard de croissance, des douleurs articulaires, des boiteries, des os fragiles et cassés, des articulations lâches et des dents fragiles. Cette mutation est dominante et a été signalée chez un animal de la race Golden retriever. Elle peut donc être considérée comme présentant un intérêt académique mais, en termes pratiques, elle ne concerne pas la population générale des Golden Retrievers.

 

Références :

Lien OMIA : [2126-9615]

Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. (2000) Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 384(1):37-46. [pubmed/11147834]