Osteogenesis Imperfecta, OI (type Teckel)

 

Gène impliqué : SERPINH1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène SERPINH1 ; c.977 C>T, p.(L326P), exon5

Système médical : Squelettique

Races : Teckel miniature à poil long ou court

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 à 4 semaines

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique causée par un défaut de synthèse du collagène, une protéine structurelle des os et des ligaments. La protéine produite par le gène SERPINH1 est impliquée dans l’assemblage des protéines de collagène, et lorsqu’elle est défectueuse, le collagène ne se forme pas correctement. Les chiots teckels affectés ont des os plus fins et plus fragiles qui ne guérissent pas correctement lorsqu’ils sont endommagés. Les animaux atteints souffrent de douleurs et de boiteries, ont des articulations lâches, des dents fragiles et leurs os se fracturent facilement, en particulier les os longs et les côtes. Comme il n’existe pas de remède ni de traitement satisfaisant, les animaux atteints sont généralement euthanasiés en raison de leur mauvaise qualité de vie.   Les mutations du gène SERPINH1 étant récessives, elles peuvent être maintenues dans les populations de teckels reproducteurs par la présence de porteurs silencieux, ce qui justifie un test ADN.

 

Références :

Lien OMIA : [1483-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

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