Maladie polykystique rénale 1 (PDK1)
Gène impliqué : PKD1
Mode de transmission : Autosomique dominant
Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation. Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation. Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutations :
Mutation Persan : Substitution, gène PKD1 ; c.9882 C>A, p(C3294 STOP)
Mutation Scottish Fold : Délétion, gène PKD1 ; c.5250 dél, p.(1641 fs)
Mutation American Shorthair : Substitution, gène PKD1 ; c.6808 C>T, p.(R2162W)
Système médical : Rénale
Races : American Shorthair, Exotic Shorthair, Maine Coon, Munchkin, Persan, Ragdoll, Scottish Fold, Sibérien
Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 7 ans
La maladie polykystique rénale est une maladie génétique dont la prévalence mondiale est de 38 % dans la population des Persans et de 6 % dans la population féline totale. Les signes cliniques associés sont de l’insuffisance rénale sévère qui apparaît vers l’âge de 7 ans. Les reins des animaux affectés sont plus gros que la normale et présentent une forme irrégulière avec de multiples kystes remplis de liquide clair.
Références :
Liens OMIA : [0807-9685], [2525-9685]
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