Polyneuropathie

 

Gène impliqué : NDRG1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Malamute : Substitution, gène NDRG1 ; c.293 G>T, p.(G98V), exon5

Mutation Lévrier : Délétion, gène NDRG1 ; c.1080_1089 dél.10, p.R361S fs STOP 60)

Système médical : Neurologique

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Basset Hound, Beagle, Berger allemand, Berger australien, Berger belge Malinois, Bichon à poil frisé, Border Collie, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Bouvier australien, Caniche standard, Carlin, Chien de montagne des Pyrénées, Chihuahua, Golden Retriever, Husky sibérien, Lévrier anglais, Malamute d'Alaska, Pinscher nain, Poméranien/Spitz nain, Schnauzer miniature, Shiba Inu, Shih Tzu, Welsh Corgi Pembroke, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 à 19 mois

La polyneuropathie causée par une mutation dans le gène NDRG1 touche les races de Malamute d’Alaska et de Lévrier. C’est une maladie neuromusculaire progressive qui peut atteindre différents degrés de sévérité dépendant de l’individu.  Les chiens touchés présentent de l’intolérance à l’exercice, des bruits respiratoires stridents et une parésie du larynx entraînant un changement de voix.   Éventuellement, le chien subit une perte de coordination des membres postérieurs, une faiblesse musculaire, de l’atrophie musculaire touchant les muscles des membres et les muscles spinaux.  Les membres antérieurs finissent par être aussi affectés et l’animal a de la difficulté à marcher.   Dans les cas graves, l’animal touché sera euthanasié pour des raisons humanitaires.

 

Références :

Liens OMIA :  [1292-9615] , [2120-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

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Skedsmo FS, Espenes A, Tranulis MA, et al. (2021) Impaired NDRG1 functions in Schwann cells cause demyelinating neuropathy in a dog model of Charcot-Marie-Tooth type 4D. Neuromuscul Disord 31:56-68.  [pubmed/33334662]

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