Atrophie rétinienne, dystrophie (progressive, RCD1, RCD1a, CRD1)

 

Gène impliqué : PDE6B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Setter irlandais (dystrophie rod-cone, RCD1) : Substitution, c.2421 G>A, p.(W807 STOP)

Mutation Chien d’eau espagnol (atrophie rétinienne, progressive) : Délétion, gène PDE6B ; c.2218-2223 dél, p.(F740_F741 dél)

Mutation American Staffordshire terrier (dystrophie cone-rod 1, CRD1) : Délétion, gène PDE6B ; c.2404_2406 dél, p.(802 dél)

Mutation Lévrier arable (dystrophy rod-cone 1a, RCD1a) : Insertion, gène PDE6B ; c.2448_2449 ins.8pb (TGAAGTCC), p.(K817 STOP)

Races : American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Boxer, Chien d'eau espagnol, Lévrier arabe, Staffordshire Bull Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : variable, selon la race et la mutation

L’atrophie de la rétine fait référence à un groupe de maladies génétique qui cause la dégénération de la rétine, plus tôt ou plus tard dans la vie selon la race et la mutation en question, avec un progression plus lent ou plus rapide.  Un nombre de mutations dans le gène PDE6B sont à cause de différent presentations de l’atrophie rétinienne.  Les cellules rods (bâtonnets) de la rétine sont responsable pour la vision periférelle et de nuit ; les cellules de cônes de la rétine sont responsable pour la vision central et de couleurs.  Dans la presentation clinique de dystrophie rod-cone (RCD), se sont la vision de nuit qui est perdu avant la vision de jour et de couleur ; dans la presentation clinique de dystrophie cone-rod (CRD), c’est la contraire.  La présentation clinique varie en fonction de la mutation. Par exemple, les signes cliniques de la RCD1 chez les Setters peuvent être détectés à l’âge de 6 à 8 semaines et la cécité peut survenir à l’âge d’un an. En revanche, les signes cliniques de la RCD1a chez le Sloughi ne se manifestent pas avant l’âge de 2 à 3 ans et leur évolution est lente et variable, de sorte que le chien peut ne pas devenir totalement aveugle au cours de sa vie. Un chien atteint peut être homozygote pour une mutation du gène PDE6B ou être doublement hétérozygote pour deux mutations différentes du gène PDE6B, ce qui peut donner lieu à des présentations génétiques, héréditaires et cliniques complexes de ces maladies.

 

Références :

Liens OMIA [0882-9615] , [2282-9615], [1674-9615], [1669-9615]

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