Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 2 (CRD2)

 

Gène impliqué : IQCB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène IQCB1 ; c.952 ins.C, p.(S319I fs STOP 12), exon10

Système médical : Oculaire

Races : American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Boxer, Staffordshire Bull Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Avant l’âge d’un an

L’atrophie de la rétine fait référence à un groupe de maladies génétiques affectant la rétine.  La dégénérescence rétinienne précoce (CRD2) du American Pit Bull Terrier et du American Staffordshire Terrier est une maladie génétique oculaire qui affecte en premier les cônes (récepteurs des couleurs) suivis par les rods (bâtonnets ; récepteurs pour la lumière faible).  Les chiots présentent d’abord des signes de cécité le jour, puis avec le temps ils perdent aussi la vision de nuit.  Les premiers signes de perte de vision apparaissent avant l’âge d’un an et les animaux deviennent complètement aveugles à l’âge adulte.  On peut observer des changements de la rétine à l’examen ophtalmique vers l’âge de 3 à 6 mois.

 

Références :

Lien OMIA : [1675-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Downs LM, Scott EM, Cideciyan AV, Iwabe S, et al. (2016) Overlap of Abnormal Photoreceptor Development and Progressive Degeneration in Leber Congenital Amaurosis Caused by NPHP5 Mutation. Hum Mol Genet 25(19):4211-4226. [pubmed/27506978]

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