Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 3 (CRD3)

 

Gène impliqué : ADAM9

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène ADAM9 ; c.1592_1881 dél. >23Kb, exons 15-16

Système médical : Oculaire

Races : Terrier irlandais Glen of Imaal

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 à 5 ans

Le Dystrophie cone-rod 3 (CRD3) est une maladie héréditaire oculaire des chiens adultes.  Elle consiste en une dégénérescence des photorécepteurs de la rétine, soit les cônes permettant la vision de couleur et la vision dans la lumière, et les bâtonnets pour la vision dans la noirceur et la vision périphérique.  Un examen vétérinaire peut détecter la maladie dès l’âge de 3 ans, par des changements visibles au niveau du tapetum lucidum, structure derrière la rétine.  Les chiens atteints démontrent en premier une perte de la vision dans la noirceur, puis une perte de leur vision périphérique.  La maladie progresse lentement, mais mène graduellement à la cécité complète, prenant parfois plusieurs années.

 

Références :

Lien OMIA : [1520-9615]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]

Goldstein O, Mezey JG, Boyko AR, et al. (2010) An ADAM9 mutation in canine cone-rod dystrophy 3 establishes homology with human cone-rod dystrophy 9.  Molecular Vision 16:1549-1569. [pubmed/20806078]

Kropatsch R, Petrasch-Parwez E, Seelow D, et al. (2010) Generalized progressive retinal atrophy in the Irish Glen of Imaal Terrier is associated with a deletion in the ADAM9 gene. Mol Cell Probes. 24(6):357-63. [pubmed/20691256]