Atrophie rétinienne, dégénérescence des cônes (Achromatopsie-3)

 

Gène impliqué : CNGB3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Malamute d’Alaska, Berger australien : Délétion, gène CNGB3 ; délétion du gène CNGB3

Mutation Braque allemand : Substitution, gène CNGB3 ; c.784 G>A, p.(D262N), exon6

Système médical : Oculaire

Races : Alaskan Sled Dog, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger australien, Berger australien miniature, Braque allemand à poil court, Husky sibérien, Labrador Retriever, Malamute d'Alaska

Âge d’apparition des signes cliniques : 8 à12 semaines

Le PRA-Dégénérescence des cônes est une maladie génétique de la rétine qui touche le braque allemand à poil court.   La maladie implique la dégénérescence des cônes, les photorécepteurs de la rétine permettant la vision des couleurs et la vision dans la lumière du jour.  Dès la 6e semaine de vie, ceux-ci commencent à se détériorer et le chiot subit une perte de vision durant le jour.  Il peut aussi présenter une sensibilité accrue à la lumière, appelée photophobie.  Toutefois, les bâtonnets (photorécepteurs permettant la vision dans la noirceur et la vision périphérique) ne sont pas atteints, les chiens affectés ne perdent pas leur vision nocturne (vision de nuit).

 

Références :

Lien OMIA : [1365-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Dixon CJ. (2016) Achromatopsia in three sibling Labrador Retrievers in the UK. Vet Ophthalmol 19:68-72. [pubmed/25752464]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. [pubmed/23601474]

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achronatopsia locus ACHM3.  Human Molecular Genetics 11(6):1823-1833. [pubmed/12140185]