Atrophie rétinienne, progressive, autosomique dominante

 

Gène impliqué : RHO

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène RHO ; c.11 C>G, p.(T4R), exon1

Système médicale : Oculaire

Races : Bullmastiff, Mastiff anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 18 mois

La PRA-Dominante, ou atrophie progressive de la rétine, est une maladie génétique qui implique une dégénérescence des bâtonnets dans la rétine.  Des bâtonnets sont les photorécepteurs de la rétine permettant la vision dans la pénombre et aussi la vision de périphérie.  Les premiers signes cliniques observés par un vétérinaire impliquent une modification de l’apparence de la structure derrière la rétine, le tapetum lucidum.  Les animaux atteints présentent une perte de la vision dans la noirceur et de la vision périphérique.  Cette maladie est progressive et mène jusqu’à cécité complète, parfois après plusieurs années de vie.  Les chiens possédant les deux copies mutées du gène auront une progression plus rapide que ceux possédant une seule mutation.

 

Références :

Lien OMIA : [1346-9615]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Sudharsan R, Simone KM, Anderson NP, et al. (2017) Acute and Protracted Cell Death in Light-Induced Retinal Degeneration in the Canine Model of Rhodopsin Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci 58(1):270-281. [pubmed/28114588]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE, Aguirre GD, Acland GM. (2003) Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 94(1):27-30. [pubmed/12692159]

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS, et al. (2002) Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci USA 99(9):6328-33. [pubmed/11972042]