Atrophie rétinienne, dégénération rétinienne précoce (ERD)

 

Gène impliqué : STK38L

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, Duplication, gène STK38L ; c.186 ins.229pb (SINE), dup.15pb, exon4

Système médical : Oculaire

Races : Chien d'élan norvégien gris

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 3 et 10 semaines d’âge

La dégénérescence précoce de la rétine chez les chiens d’élan norvégien gris est une maladie héréditaire où les cônes et les bâtonnets, photorécepteurs de la rétine, sont affectés.  Dès leurs premières semaines de vie, les chiots ont une pauvre vision durant le jour et sont aveugles dans la noirceur.  Ils peuvent se déplacer plus lentement et plus prudemment que les autres, fonçant tout de même plus souvent dans les objets les entourant.  La maladie évolue rapidement dans les premiers mois de vie et ralentie vers 6 mois d’âge.  Les chiens sont en général aveugles vers 18 mois et des cataractes peuvent se développer vers l’âge de 5 ans.

 

Références :

Lien OMIA : [1297-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

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Berta ÁI, Boesze-Battaglia K, Genini S, Goldstein O, et.al. (2011) Photoreceptor cell death, proliferation and formation of hybrid rod/S-cone photoreceptors in the degenerating STK38L mutant retina. PLoS One 6(9):e24074. [pubmed/21980341]

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