Atrophie rétinienne, progressive, généralisée (gPRA) et précoce (EOPRA)

 

Gène impliqué : CCDC66

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Schapendoes : Insertion, gène CCDC66 ; c.521 ins.A, p.(N174K fs STOP 2), exon6

Mutation Chien d’eau portugais (allèle EOPRA) : Insertion, gène CCDC66 ; c.2262 ins.A, p.(V747S fs STOP 8)

Système médicale : Oculaire

Races : Chien d'eau portugais, Schapendoes néerlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre deux à cinq ans chez le Schapendoes (PRA-Généralisée); vers deux ans chez le Chien d’eau portugais (EOPRA).

L’atrophie progressive de la rétine généralisée (PRA généralisée) est une maladie qui cause la dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices de la rétine.  Les photorécepteurs de type bâtonnets, responsable de la vision de nuit et la vision périphérique, sont affectés premièrement pour donner la perte de la vision nocturne.   Éventuellement, les photorécepteurs cônes, responsable de la vision de jour et la vision de couleur, sont également affectés pour amener à la cécité complète.  Cette maladie affecte généralement les deux yeux, avec l’âge de debout des symptômes très variable.  Pour l’allèle EOPRA (pour «Early-Onset PRA») vue chez le chien d’eau portugais, l’age des signes cliniques est vers deux ans.

 

Références :

Lien OMIA : [1521-9615]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Murgiano L, Becker D, Spector C, et al. (2020) CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep 10:21162.  [pubmed/33273526]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E, et al. (2010) Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene.  Neurogenetics 11:163-174. [pubmed/19777273]