Atrophie rétinienne, progressive (GR_PRA1)

 

Gène impliqué : SLC4A3

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène SLC4A3 ; c.2601 ins.C, p.(E859R fs STOP 104 nt), exon16

Système médical : Oculaire

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Chien de montagne des Pyrénées, Épagneul Cavalier King Charles, Golden Retriever, Labrador Retriever, Lhassa Apso, Shiba Inu

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 6 à 7 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine.  Le GR_PRA1 (type Golden Retriever) est une maladie rétinienne qui apparaît vers l’âge de 6 à 7 ans.  Comme les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes donc l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement, les vaisseaux rétiniens s’atrophient et, éventuellement, les cônes (récepteurs des couleurs) sont touchés.  Les chiens affectés finissent par perdre la vue de jour pour finalement devenir aveugles.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique.

 

Références :

Lien OMIA : [1572-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Trecenti-Santana AS, Guiraldelli GG, Albertino LG, et al. (2022) Allele frequency of SLC4A3 (PRA1), TTC8 (PRA2), and PRA-prcd mutations in golden retrievers in Brazil. Front Vet Sci 9:973854.  [pubmed/36325094]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]

Downs LM, Wallin-Hakansson B, Boursnell M, Marklund S, et al. (2011) A frameshift mutation in Golden Retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. Plos One 6(6):e21452. [pubmed/21738669]