Atrophie rétinienne, Dystrophie rod-cone progressive (PRCD)  

 

Gène impliqué : PRCD

Mode de transmission : Autosomique récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie. Ils sont toutefois porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène PRCD ; c.5 G>A, p.(C2Y), exon1

Système médicale : Oculaire

Races : American Hairless Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Australian Kelpie, Barbet, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger d’Anatolie, Berger des Shetland, Berger finnois de Laponie, Bichon à poil frisé, Bichon havanais, Bichon maltais, Biewer Terrier, Bolonka, Border Collie, Bouvier australien, Bouvier de l'Entlebuch, Boxer, Braque allemand à poil court, Bull Terrier, Caniche miniature, Caniche moyen, Caniche standard, Caniche toy, Carlin, Chien chinois à crête, Chien d'eau espagnol, Chien d'eau portugais, Chien d'élan norvégien gris, Chien d'ours de Carélie, Chien de montagne des Pyrénées, Chien finnois de Laponie, Chihuahua, Chow-chow, Coton de Tuléar, Dalmatien, Épagneul Boykin, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Épagneul nain continental (Papillon), Épagneul springer anglais, Esquimau américain, Field Spaniel, Golden Retriever, Goldendoodle, Grand danois, Husky sibérien, Kai Ken, Koolie, Kuvasz, Labrador Retriever, Lagotto Romagnolo, Lancashire Heeler, Manchester Terrier, Pékinois, Pinscher nain, Plott Hound, Podengo portugais, Poméranien/Spitz nain, Puli, Rat Terrier, Retriever de la Baie de Chesapeake, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Rottweiler, Russell Terrier, Saint-Bernard, Samoyède, Scandinavian Hound, Schnauzer géant, Schnauzer miniature, Shiba Inu, Shih Tzu, Spitz finlandais, Terrier australien à poil soyeux, Terrier de Boston, Terrier irlandais à poil doux, Terrier noir russe, Terrier tibétain, Treeing Walker Coonhound, Welsh Corgi Pembroke, West Highland White Terrier/Westie, Xoloitzcuintle / Chien nu du Mexique, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : De 3 à 5 ans

La « PRA » fait référence à l’atrophie progressive de la rétine, une famille de maladies génétiques affectant la vue chez plusieurs races de chiens.  La « PRCD » fait, quant à elle, référence à la dystrophie des cônes et des bâtonnets qui est une version autosomique de la « PRA » observée chez un certain nombre de races de chiens. C’est une maladie à déclenchement tardif dont les signes cliniques des problèmes de vision deviennent apparents de 3 à 5 ans, bien que les chiens affectés puissent présenter des profils anormaux à l’électrorétinogramme avant l’âge d’un an et demi. Les signes cliniques de la « PRCD » débutent par de la cécité nocturne (héméralopie) causée par la dégénérescence des cellules photoréceptrices des bâtonnets de la rétine, suivie d’une cécité diurne due à la dégénérescence des cellules des photorécepteurs des cônes de la rétine. Malgré le fait que l’évolution de la maladie puisse varier entre les chiens et les différentes races, la plupart des chiens affectés deviennent éventuellement aveugles.

 

Références :

Lien OMIA : [1298-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Motipally SI, Kolandaivelu S. (2023) Absence of PRCD leads to dysregulation in lipid homeostasis resulting in disorganization of photoreceptor outer segment structure. Adv Exp Med Biol 1415:389-394. [pubmed/37440062]

Trecenti-Santana AS, Guiraldelli GG, Albertino LG, et al. (2022) Allele frequency of SLC4A3 (PRA1), TTC8 (PRA2), and PRA-prcd mutations in golden retrievers in Brazil. Front Vet Sci 9:973854.  [pubmed/36325094]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Allon G, Mann I, Remez L, et al. (2019) PRCD is concentrated at the base of photoreceptor outer segments and is involved in outer segment disc formation. Hum Mol Genet 28:4078-4088.  [pubmed/31628458]

Andrade LR, Caceres AM, Trecenti AS, et al. (2019) Allele Frequency of the C.5G>A Mutation in the PRCD Gene Responsible for Progressive Retinal Atrophy in English Cocker Spaniel Dogs. Animals (Basel) 9(10):844. [pubmed/31640229]

Spencer WJ, Arshavsky VY. (2019) PRCD Is a small disc-specific rhodopsin-binding protein of unknown function. Adv Exp Med Biol. 1185:531-535. [pubmed/31884666]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]

Spencer WJ, Pearring JN, Salinas RY, et al. (2016) Progressive Rod-Cone Degeneration (PRCD) Protein Requires N-Terminal S-Acylation and Rhodopsin Binding for Photoreceptor Outer Segment Localization and Maintaining Intracellular Stability. Biochemistry 55(36):5028-37. [pubmed/27509380]

Dostal J, Hrdlicova A, Horak P. (2011) Progressive rod-cone degeneration (PRCD) in selected dog breeds and variability in its phenotypic expression. Veterinarni Medicina. 56(5):243-47. [publicFiles/41402]

Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. (2006). Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans.  Genomics 88 :551-563. [pubmed/16938425]