Atrophie rétinienne, Dysplasie rod-cone 3 (RCD3)

 

Gène impliqué : PDE6A

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène PDE6A ; c.1940 dél.A, p.(N616T fs STOP 29 nt), exon16

Système médical : Oculaire

Races : Caniche standard, Chien chinois à crête, Chihuahua, Poméranien/Spitz nain, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 semaines

L’atrophie progressive de la rétine fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont la dégénérescence des cônes et des bâtonnets en fait partie.  Le RCD3 du Chien chinois à crête, du Welsh Corgi Cardigan est une maladie rétinienne qui apparaît vers l’âge de 4 semaines.  Comme les cones (bâtonnets, récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes, l’animal affecté commencera d’abord à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement pour toucher les cônes (récepteurs des couleurs) et l’animal finit par perdre la vue de jour avant l’âge d’un an.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique entre 6 et 16 semaines. Certains individus gardent une vision très limitée jusqu’à l’âge de 3 à 4 ans.

 

Références :

Lien OMIA [1314-9615]

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