Atrophie rétinienne, progressive, type III (liée au FAM161A)

 

Gène impliqué : FAM161A

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène FAM161A ; c.1758 ins.238pb (SINE), exon5

Système médicale : Oculaire

Races : Épagneul tibétain, Terrier tibétain

Âge d’apparition des signes cliniques : vers l’âge de 5 ans

L’atrophie progressive de la rétine de type III est une maladie dégénérative qui touche les cellules photoréceptrices de la rétine.  Les symptômes apparaissent vers l’âge de 5 ans et incluent diverses modifications bilatérales et symétriques au niveau de la rétine, comme une augmentation de la réflectivité du tapetum lucidum, une atténuation vasculaire, un changement de pigmentation et même l’atrophie du nerf optique.  Les photorécepteurs bâtonnets, responsable de la vision à faible luminosité et la vision périphérique, sont détruits en premier pour donner la cécité de nuit.  Éventuellement, les photorécepteurs cônes, responsable de la vision de jour et la vision de couleur, sont touchés pour mener à la perte totale de la vision.

 

Références :

Lien OMIA : [1918-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Bunel M, Chaudieu G, Hamel C, Lagoutte L, et al. (2019) Natural Models for Retinitis Pigmentosa: Progressive Retinal Atrophy in Dog Breeds.  Hum Genet. 138(5):441-453. [pubmed/30904946]

Downs LM, Aguirre GD. (2016) FAM161A and TTC8 Are Differentially Expressed in Non-Allelelic Early Onset Retinal Degeneration. Adv Exp Med Biol. 854:201-7. [pubmed/26427412]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]

Downs LM, Mellersh CS. (2014) An intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers.  PLOS ONE 9(4):e93990. [pubmed/24705771]