Rétinopathie multifocale canine 2 (CMR2)

 

Gène impliqué : BEST1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène BEST1 ; c.482 G>A, p.(G161D)

Système médical : Oculaire

Races : Coton de Tuléar, Schnauzer miniature

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 15 semaines à l’examen ophtalmique

La rétinopathie multifocale 2 (CMR2) est une maladie rapportée chez le Coton de Tuléar.  Les régions de décollement de la rétine apparaissent vers l’âge de 15 semaines et cause des boursoulures de couleurs et de grandeur variable au niveau de la rétine.  La maladie évolue lentement jusqu’à l’âge de 6 à 12 mois chez certains chiens.  Les lésions guérissent et ne sont plus visibles.  En général, bien que certains cas de cécité aient été rapportés, la vision n’est pas affectée.

 

Références :

Lien OMIA : [1553-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Opthalmologists (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Guziewica KE, Zangerll B, Lindauer SJ, et al. (2007) Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: A novel animal model for Best disease. Investigative Ophthalmology and Visual Science 48(5):1959-1967. [pubmed/17460247]

Zangerl B, Wickström K, Slavik J, et al. (2010) Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 16:2791-804.2 [pubmed/21197113]