Rétinopathie multifocale canine 3 (CMR3)

 

Gène impliqué : BEST1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, BEST1 ; c.482 G>A

Système médical : Oculaire

Races : Berger finnois de Laponie, Chien finnois de Laponie, Chien suédois de Laponie

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 9 semaines à 2 ans à l’examen vétérinaire

La rétinopathie multifocale 3 (CMR3) est une maladie rapportée chez les chiens de Laponie.  Les régions de décollement de la rétine apparaissent vers l’âge de 9 semaines à 2 ans.  Elles causent des boursoufflures au niveau de la rétine de couleurs et de tailles variables.  La maladie évolue lentement.  Chez certains individus, les lésions guérissent et ne sont plus visibles.  En général, bien que certains cas de cécité soient rapportés, la vision n’est pas affectée.

 

Références :

Lien OMIA : [1554-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Opthalmologists (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Guziewicz KE, Aguirre GD, Zangerl B. (2012) Modeling the Structural Consequences of BEST1 Missense Mutations. Adv Exp Med Biol 723:611-8. [pubmed/22183385]

Zangerl B, Wickstrom K, Slavik J, Lindauer SJ, et al. (2010) Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Molecular Vision 16:2791-2804. [pubmed/21197113]

Guziewica KE, Zangerll B, Lindauer SJ, et al. (2007) Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: A novel animal model for Best disease. Investigative Ophthalmology and Visual Science 48(5):1959-1967. [pubmed/1746024]