Syndrome de l’œil sec et du poil frisé

(Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis, CKSID)

 

Gène impliqué : FAM83H

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène FAM83H ; c.1015 dél.C, p.(P326H fs STOP 258), exon5

Systèmes médicaux : Oculaires, cutanés

Race : Épagneul Cavalier King Charles

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 2 à 10 semaines

Le syndrome de l’œil sec et du poil frisé regroupe un ensemble de signes cliniques touchant les pattes, la peau et les yeux.  Ils sont présents dès la naissance, mais s’accentuent vers 2 semaines d’âge.  D’abord, l’animal affecté a un problème au niveau des glandes lacrymales, diminuant ainsi la production de larmes, ce qui assèche l’œil, irrite la cornée et augmente les risques d’ulcères de la cornée.  Il y a souvent présence d’un écoulement mucoïde verdâtre.  Cette condition peut mener à la perte de la vision.  L’animal souffre aussi d’ichtyose, c’est-à-dire que la peau est très sèche et le pelage est anormalement rude et frisé.  Il y a aussi une hyperkératinisation des coussinets plantaires, un ralentissement de la croissance et une augmentation des problèmes dentaires.  Comme cette maladie n’est pas facile à traiter, les animaux sont souvent euthanasiés.

 

Références :

Lien OMIA : [1683-9615]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Opthalmologists (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Nimmo JS, McMillan E, Sofronidis G. (2020) Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in a Cavalier King Charles spaniel with a single defective copy of the FAM83H gene. Aust Vet Pract 50:41-46.  [Aust Vet Pract link]

Forman OP, Penderis J, Hartley C, Layward LJ, et al. (2012) Parallel mapping and simultaneous sequencing reveales deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed.  POoS Genetics 8(1):e1002462. [pubmed/22253609]

Hartley C, Barnett KC, Pettitt L, Forman OP, Blott S, Mellersh CS. (2012) Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis in Cavalier King Charles Spaniel Dogs. Part II: Candidate Gene Study.  Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):327-32.  [pubmed/22339941]

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. (2012) Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs – Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 15(5):315-26. [pubmed/22212237]

Barnett KC. (2006) Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 47(9):524-8. [pubmed/16961470]