- Amyotrophie spinale (gène LIX1) Highland Lynx, Maine Coon
- Atrophie progressive de la rétine (Bengal, PRA-b) (gène KIF3B) Bengal, Savannah
- Atrophie progressive de la rétine (Cécité précoce, PRA–Rdy) (gène CRX) Abyssin, Somali
- Atrophie progressive de la rétine (Cécité tardive, PRA-rdAc) (gène CEP290) Abyssin, American Shorthair, Balinais, Chat domestique, Devon Rex, Donskoy, European Shorthair… (plus)
- Brachyurie (c.998, c.1169, c.1199) (géne T) Highland Lynx, Manx, Pixie-bob
- Cardiomyopathie hypertrophique (type Sphynx) (gène ALMS1) American Shorthair, Exotic Shorthair, Munchkin, Scottish Fold, Sphynx
- Cardiomyopathie hypertrophique (types Maine Coon, Ragamuffin) (gène MYBPC3) Bobtail américain, Chat domestique, Highland Lynx, Maine Coon, Munchkin, Pixie-bob, Ragamuffin… (plus)
- Cystinurie type B variant 3 (gène SLC7A9) Maine Coon, Sibérien
- Défaut de tête (type Burmese) (gène ALX1) American Shorthair, Bombay, Burmese
- Déficience en pyruvate kinase (PKLR) (gène PKLR) Abyssin, Angora turc, Bengal, Bobtail américain, Caracat, Chat des forêts norvégiennes, Chat domestique… (plus)
- Déficit en Facteur XII (gène F12) Angora turc, Balinais, Bengal, Bleu russe, Bombay, British Shorthair, Chat domestique à poil court… (plus)
- Déficit en lipoprotéine lipase (gène LPL) Chat domestique
- Gangliosidose à GM1 (type Siamois) (gène GLB1) Asian, Burmese, Chat domestique à poil court, Highland Lynx, Korat, Oriental Shorthair, Peterbald… (plus)
- Gangliosidose à GM2 (Maladie de Sandhoff) (gène HEXB) Asian, Burmese, Burmilla, Chat domestique, Chat domestique à poil court, Korat
- Glycogénose de type IV (gène GBE1) Chat des forêts norvégiennes
- Groupe sanguin AB (gène CMAH) Abyssin, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Angora turc, Asian, Balinais… (plus)
- Hyperoxalurie Type II (gène GRHPR) Burmese, Himalayen, Persan
- Hypersensibilité aux médicaments (MDR1) (gène ABCB1) Angora turc, Balinais, Chat domestique, Maine Coon, Siamois
- Maladie polykystique rénale (PDK1) (gène PKD1) American Shorthair, Exotic Shorthair, Maine Coon, Munchkin, Persan, Ragdoll, Scottish Fold… (plus)
- Mannosidose, alpha (gène LAMAN) Chat domestique à poil court, Chat domestique à poil long, Persan
- Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) (gène ARSB) Abyssin, American Curl, Balinais, Bengal, Bleu russe, Chat domestique, Chausie… (plus)
- Myotonie congénitale féline (gène CLCN1) Chat domestique, Chat domestique à poil court, Chat domestique à poil long
- Ostéochondrodysplasie (Scottish Fold) (gène TRPV4) Chat domestique, Scottish Fold
- Polydactylie (gènes SHH, LMBR1) Chat domestique à poil court, Highland Lynx, Maine Coon, Pixie-bob
- Polymyopathie hypokaliémique épisodique (gène WNK4) Burmese
- Porphyrie érythropoïétique congénitale (gène UROS) American Curl, Angora turc, Chat domestique, Cornish rex, Donskoy, Exotic Shorthair, Kurilean bobtail… (plus)
- Surdité (associée au Blanc dominant) (Locus W) (gène KIT) American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Angora turc, Bobtail américain, Bobtail japonais, British Longhair… (plus)
- Syndrome myasthénique congénital (SMC) (gène COLQ) Devon Rex, Elf, Sphynx