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# Laboratoire de génétique vétérinaire

Base de données sur la génétique des animaux domestiques et les maladies génétiques

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## Articles

- [Profil de maladie canine - Myélopathie dégénérative (DM)](https://labgenvet.ca/profil-de-maladie-canine-myelopathie-degenerative-dm/) - Profil de maladie canine – Myélopathie dégénérative (DM) Berger allemand Rédaction par Dr David W. Silversides, DVM La myélopathie dégénérative (DM) est une maladie dégénérative neuromusculaire causée par une mutation génétique identifiée chez de nombreuses races de chien. Les facteurs environnementaux ainsi que d’autres facteurs génétiques peuvent contribuer à l’apparition et à la progression de
- [Cat Genetic Profile - Feline Blood Groups](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chat-groupes-sanguins-felins/) - Cat Genetic Profile – Feline Blood Groups Written by Dr. Chloé Fradet, DVM. (Translation DR) As in humans and other mammals, cats, have blood groups very specific to their species. In cats, the major blood group is AB which is made up of subgroups A, B and AB. Blood groups are defined by antigens, often
- [Canine Disease Profile - Primary Open Angle Glaucoma](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chien-glaucome-primaire-a-angle-ouvert/) - Canine Disease Profile – Primary Open Angle Glaucoma Wirehaired Pointing Griffon Written by Dr. Marine Rullier MSc, DMV (Translation DR) Glaucoma is a leading cause of irreversible vision loss in humans and in dogs. It is a disease that has a multifactorial origin with complex genetics and that is also influenced by environmental factors. Glaucoma
- [Dog Genetic Profile -  Merle](https://labgenvet.ca/chien-merle-dapple/) - Dog Genetic Profile – Merle Blue Merle Border Collie Written by Dr. Guy Labbé, DMV (translation DR) The merle coat color (sometimes called « dapple ») can come in a variety of possible patterns. The coat is usually randomly spotted, with both darker and faded pigmentation areas. The merle dog’s eyes are often pale or an unusual
- [Canine Disease Profile - Degenerative Myelopathy (DM)](https://labgenvet.ca/profil-de-maladie-canine-myelopathie-degenerative-dm/) - Canine Disease Profile – Degenerative Myelopathy (DM) German Shepherd Written by Dr. David W. Silversides, DVM Degenerative Myelopathy (DM) is a neuro-muscular degenerative disease caused by a specific gene mutation that has been identified in many dog breeds. Additional genetic factors as well as environmental factors can also contribute to the time of onset and
- [Cat Genetic Profile - Hypertrophic Cardiomyopathy (HMC)](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chat-cardiomyopathie-hypertrophique-cmh/) - Cat Genetic Profile – Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Ragdoll cat Written by Dr. David W. Silversides, DVM In cats as in humans, hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is one of the most common heart diseases seen clinically (Kittleson 2015). In both species, symptoms include a pathological thickening of the heart muscle wall (hypertrophy), arrhythmias, obstructive embolisms, shortness of
- [Exercise Induced Collapse (EIC)](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chien-collapsus-induit-par-lexercice-eic/) - Exercise Induced Collapse (EIC) Belgian Malinois Written by Dr. Emily Morgan BSc, DMV Exercise Induced Collapse (EIC) is a genetic neuromuscular disease of dogs seen in retriever breeds (Labrador, Chesapeake Bay, Curly-Coated Retrievers) as well as several other breeds such as the Old English Sheepdog and Welsh Corgi Pembroke. As the name suggests,
- [Profil génétique du chat - Groupes sanguins félins](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chat-groupes-sanguins-felins/) - Profil génétique du chat – Groupes sanguins félins Rédaction par Dre Chloé Fradet, DMV. Tout comme chez l’humain, les chats, ainsi que tous les autres mammifères, possèdent des groupes sanguins bien particuliers à leur espèce. Chez les chats, le système sanguin majeur est le groupe AB qui est composé des sous-groupes A, B et AB.
- [Profil génétique du chien merle](https://labgenvet.ca/chien-merle-dapple/) - Profil génétique du chien merle Border collie de couleur merle bleu Rédaction par Dr Guy Labbé, DMV La coloration du pelage de type merle (parfois appelé « dapple ») comprend une variété de patrons possibles. Le pelage est habituellement tacheté de façon aléatoire, avec des zones de pigmentation plus foncées et des zones délavées. Les
- [Profil génétique du chat - Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chat-cardiomyopathie-hypertrophique-cmh/) - Profil génétique du chat – Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) Ragdoll Rédaction par Dr David W. Silversides, DVM Traduction par Dr Antoine Cournoyer, DMV Tout comme chez l’humain, la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est l’une des maladies du cœur les plus courantes observées cliniquement chez les chats. Chez ces deux espèces, les symptômes comprennent un épaississement pathologique de
- [Profil génétique du chien - Glaucome primaire à angle ouvert](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chien-glaucome-primaire-a-angle-ouvert/) - Profil génétique du chien – Glaucome primaire à angle ouvert Griffon d’arrêt à poil dur Rédaction par Dre Marine Rullier MSc, DMV Le glaucome est une des principales causes de la perte de vision irréversible chez l’humain et le chien. C’est une maladie qui a une origine multifactorielle avec une génétique complexe et qui est
- [Profil génétique du chien - Collapsus induit par l’exercice (EIC)](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chien-collapsus-induit-par-lexercice-eic/) - Profil génétique du chien – Collapsus induit par l’exercice (EIC) Berger belge Malinois Rédaction par Dre Emily Morgan BSc, DMV (Traduction DR) Collapsus induit par l’exercice (EIC, « Exercise Induced Collapse ») est une maladie génétique neuromusculaire des chiens observée chez les races de chiens d’arrêt (Labrador Retriever, Retriever de la Baie de Chesapeake,
- [Profil de maladie canine - PRA de Type 1 (Épagneuls nains continentaux / Papillons)](https://labgenvet.ca/profil-maladie-canine-pra-type1-papillons/) - Profil de maladie canine – PRA de Type 1 (Épagneuls nains continentaux / Papillons) Rédaction par Dr. David W. Silversides, DVM L’atrophie progressive de la rétine (PRA en anglais) désigne un groupe de maladies génétiques affectant la rétine et impliquant la dégénérescence progressive des cellules réceptrices de la lumière en bâtonnet et en cône. Les
- [Canine Disease Profile - Multi-Drug Resistance (MDR1)](https://labgenvet.ca/profil-maladie-canine-hypersensibilite-aux-medicaments-mdr1/) - Canine Disease Profile – Multi-Drug Resistance (MDR1) Written by Dr. David W. Silversides, DVM. Multi-Drug Resistance (MDR1) is a genetic condition wherein dogs that carry mutations in the ABCB1 gene (also called MDR1 gene) are hyper-sensitive to commonly used veterinary drugs; for this reason, it is considered a “pharmacologic” genetic disease. The MDR1 gene codes
- [Canine Disease Profile - PRA-Type-1 Papillons](https://labgenvet.ca/profil-maladie-canine-pra-type1-papillons/) - Canine Disease Profile – PRA-Type-1 Papillons Written by Dr. David Silversides, DVM Progressive Retinal Atrophy (PRA) refers to a group of genetic diseases affecting the retina and involving the progressive degeneration of the rod and cone light receptor cells. Rod receptor cells detect weak light and are useful for night vision as well as for
- [Profil génétique du chien - Ichtyose (type Golden Retriever)](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chien-ichtyose-type-golden-retriever/) - Profil génétique du chien – Ichtyose (type Golden Retriever) Golden Retriever Rédaction par Arielle Hébert, Technicienne en santé animale L’ichtyose est le nom donné à une famille de maladies génétiques qui affecte la peau de plusieurs espèces d’animaux incluant l’humain et le chien. Le mot « Ichty- », en grec, signifie « poisson ».
- [Ichthyosis (Golden Retriever type)](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chien-ichtyose-type-golden-retriever/) - Ichthyosis (Golden Retriever type) Golden Retriever Written by Arielle Hébert, Animal Health Technician (Translation DR) Ichthyosis is the name given to a family of genetic diseases that affects the skin of several species of animals including humans and dogs. The word “Ichthy-” in Greek means “fish”. This family of genetic diseases has been given this
- [PSSM (Polysaccharide Storage Myopathy)](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-cheval-pssm-myopathie-a-stockage-de-polysaccharides/) - PSSM (Polysaccharide Storage Myopathy) Quarter Horse Written by Daphney Boucher, Animal Health Technician (Translation DR) Polysaccharide storage myopathy (PSSM) is a genetic disease of muscle and metabolism in horses. It is characterized by acute muscle breakdown during physical exertion following a period of rest. PSSM is a member of the myopathy (muscle disease) family
- [Profil génétique du cheval - PSSM, Myopathie à stockage de polysaccharides](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-cheval-pssm-myopathie-a-stockage-de-polysaccharides/) - Profil génétique du cheval – PSSM, Myopathie à stockage de polysaccharides Quarter Horse Rédaction par Daphney Boucher, Technicienne en santé animale La myopathie à stockage de polysaccharides (PSSM) est une maladie génétique des muscles et du métabolisme chez les chevaux. Elle est caractérisée par une dégradation musculaire aiguë, lors d’un effort physique suite à
- [Profil génétique du chien - HUU (L'hyperuricosurie et l'hyperuricémie)](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chien-huu-lhyperuricosurie-et-lhyperuricemie/) - Profil génétique du chien – L’hyperuricosurie et l’hyperuricémie (HUU) Dalmatien Rédaction par Aurélie Allard, Technicienne en santé animale L’HUU est une maladie métabolique génétique qui peut se trouver chez les mammifères, y compris les humains et les chiens. L’hyperuricosurie indique des taux élevés d’acide urique dans l’urine, tandis que l’hyperuricémie indique des taux élevés d’acide
- [HUU (Hyperuricosura and Hyperuricemia)](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-chien-huu-lhyperuricosurie-et-lhyperuricemie/) - HUU (Hyperuricosuria and Hyperuricemia) Dalmatian Written by Aurélie Allard, Animal Health Technician (Translation DR) HUU is a genetic metabolic disease that can occur in mammals, including humans and dogs. Hyperuricosuria indicates high levels of uric acid in the urine, while hyperuricemia indicates high levels of uric acid in the blood. Uric acid is a
- [Profil maladie canine - Hypersensibilité aux médicaments (MDR1)](https://labgenvet.ca/profil-maladie-canine-hypersensibilite-aux-medicaments-mdr1/) - Profil maladie canine – Hypersensibilité aux médicaments (MDR1) Rédaction par Dr. David W. Silversides, DVM L’hypersensibilité aux médicaments (ou MDR1) est une maladie génétique dans laquelle les chiens porteurs de mutations dans le gène ABCB1 (également appelé gène MDR1) sont hypersensibles aux médicaments vétérinaires couramment utilisés. Pour cette raison, la MDR1 est considérée comme une
- [HYPP, Hyperkalemic Periodic Paralysis](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-cheval-hypp-paralysie-periodique-hyperkaliemique/) - HYPP, Hyperkalemic Periodic Paralysis Written by Dr. Marine Rullier, MSc DMV (Translation DS) HYPP, Hyperkalemic Periodic Paralysis HYPP is a genetic muscular disease seen in horses, particularly in the Quarter Horse, the American Paint and the Appaloosa breeds. This condition is caused by a genetic mutation associated with the descendants of the stallion “Impressive”, an
- [Profil génétique du cheval - HYPP, Paralysie périodique hyperkaliémique](https://labgenvet.ca/profil-genetique-du-cheval-hypp-paralysie-periodique-hyperkaliemique/) - HYPP, Paralysie périodique hyperkaliémique Rédaction par Dre Marine Rullier, MSc DMV La paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP, pour Hypertrophic Periodic Paralysis) est une maladie musculaire équine causée par une mutation génétique identifiée principalement chez le Quarter Horse, les Paints américains et les Appaloosas. Cette condition génétique apparait chez les descendants du prolifique étalon « Impressive », un Appendix

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- [Accueil](https://labgenvet.ca/) - Labgenvet fournit des informations sur les maladies génétiques spécifiques aux grands et aux petits animaux d’intérêt vétérinaire.
- [Recherche de maladies génétiques félines](https://labgenvet.ca/recherche-de-maladies-genetiques-felines/) - Recherche de maladies génétiques félines
- [Génétique du cheval 2,0 : Les couleurs](https://labgenvet.ca/la-genetique-du-cheval-2-0-les-couleurs/) - Génétique du cheval 2,0 : Les couleurs La couleur de la robe est une caractéristique importante pour les éleveurs de chevaux. La génétique de la coloration de la robe du cheval implique trois différents types de gènes : Les gènes qui codent pour la couleur de base du pelage. Les gènes qui modifient la couleur de
- [Génétique du chat 2,0 : Les couleurs](https://labgenvet.ca/genetique-du-chat-2-0-les-couleurs/) - Génétique du chat 2,0 : Les couleurs La coloration chez les chats est une caractéristique physique visible, non associée à des conditions pathologiques ou à des maladies (sauf quelques exceptions) et qui a été sélectionnée depuis le début du développement des races de chats. De plus, celle-ci est un bon exemple pour comprendre la génétique
- [Calculatrice de consanguinité](https://labgenvet.ca/calculatrice-de-consanguinite/) - Calculatrice de consanguinité Pédigrée A représente le pédigrée du 1° parent (père ou mère). Pédigrée B représente le pédigrée du 2° parent (mère ou père). Instructions brèves : Changer les numéros des ancêtres dans le pédigrée parental B (ancêtres 16 à 30) pour correspondre aux ancêtres communes avec le pédigrée parental A (ancêtres 1 à
- [Recherche de maladies génétiques canines](https://labgenvet.ca/recherche-de-maladies-genetiques-canines/) - Recherche de maladies génétiques canines
- [Horse Genetics 2.0: Colours](https://labgenvet.ca/la-genetique-du-cheval-2-0-les-couleurs/) - Horse Genetics 2.0: Colours Coat colours have been an important aspect of horse breeding. The genetics of coat colours in the horse can be discussed at three different levels: The genes that give the basic coat colour to the horse. Genes that modify the basic coat colours, usually by diluting them. Genes that result in
- [Cat Genetics 2.0: Colours](https://labgenvet.ca/genetique-du-chat-2-0-les-couleurs/) - Cat Genetics 2.0: Colours Coloration is a physical trait of cats that is visible, is not associated with disease conditions (with some exceptions), and that has been desirable since the beginning of the development of cat breeds. The genetics of cat coloration is a good practical example of basic genetics and of heredity. We will
- [Cat Genetic Disease Search](https://labgenvet.ca/recherche-de-maladies-genetiques-felines/) - Cat Genetic Disease Search
- [Inbreeding Calculator](https://labgenvet.ca/calculatrice-de-consanguinite/) - Inbreeding Calculator Pedigree A represents the pedigree of the first parent (father or mother). Pedigree B represents the pedigree of the second parent (mother or father). Brief Instructions: Change the ancestor numbers in Pedigree B (ancestors 16 to 30) to correspond to common ancestors in Pedigree A (ancestors 1 to 15). Press the « Calculate Inbreeding »
- [Dog Genetic Disease Search](https://labgenvet.ca/recherche-de-maladies-genetiques-canines/) - Dog Genetic Disease Search
- [Génétique du cheval 4,0 : L’évolution, les races, les stratégies d’accouplement et la consanguinité](https://labgenvet.ca/genetique-du-cheval-40-levolution-les-races-les-strategies-daccouplement-et-la-consanguinite/) - Génétique du cheval 4,0 : L’évolution, les races, les stratégies d’accouplement et la consanguinité L’évolution du cheval Les chevaux (Equus ferus caballus) sont des herbivores à fermentation post-gastrique. Ils sont unipares. Ils sont des ongulés, c’est-à-dire avec sabots, et périssodactyles, c’est-à-dire ils marchent sur un seul doigt par membre. Le génome du cheval comprend
- [Horse Genetics 4.0: Evolution, Breeds, Breeding Strategies and Inbreeding](https://labgenvet.ca/genetique-du-cheval-40-levolution-les-races-les-strategies-daccouplement-et-la-consanguinite/) - Horse Genetics 4.0: Evolution, Breeds, Breeding Strategies and Inbreeding The Evolution of the Horse The horse (Equus ferus caballus) is a mammalian herbivore with post-gastric fermentation. It has uniparous reproduction. The horse is an ungulate meaning that it has hooves. The horse genome is comprised 2.4 billion base pairs organized into 32 pairs of
- [Hair color and length dog, english](https://labgenvet.ca/couleur-de-chien/) - List of Dog Coat Colour and Hair Trait Loci Locus A (Agouti). All breeds. Dominant Yellow / Sable / Red; Black and Tan; Recessive Black). Locus B (Brown). In particular: Australian Shepherd, Bearded Collie, Border Collie, Boston Terrier, English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, Labrador Retriever, Miniature American Shepherd, Miniature Australian Shepherd Locus D (Dilution).
- [Couleur de chien](https://labgenvet.ca/couleur-de-chien/) - Liste des loci de couleur de pelage et de traits de poils du chien Locus A (Agouti). Jaune / Sable / Rouge dominant ; Noire et feu, Noir récessif. Locus B (Brun) En particulier : Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Border Collie, Colley barbu, Épagneul cocker anglais, Épagneul springer anglais, Labrador Retriever,
- [Génétique du chien 4.0 : L'évolution, les races, les stratégies d'accouplement et la consanguinité](https://labgenvet.ca/genetique-du-chien-40-les-races-les-strategies-daccouplement-et-la-consanguinite/) - Génétique du chien 4,0 : L’évolution, les races, les stratégies d’accouplement et la consanguinité L’évolution et la domestication du chien loup gris Le chien (Canis familiaris, ou Canis lupus familiaris) est un carnivore multipare. Son génome est composé de 2,4 milliards de bases organisés sur 39 paires de chromosomes, plus 1 chromosome mitochondrial. Le
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- [ACMV Prix du praticien des petits animaux 2022](https://labgenvet.ca/acmv-prix-du-praticien-des-petits-animaux-2022/) - ACMV Prix du praticien des petits animaux 2022 pour Labgenvet L’Association canadienne des médecins vétérinaires (ACMV) a donné le Prix du praticien des petits animaux à Dr David Silversides, en reconnaissance de la contribution du site Web Labgenvet à la pratique et à l’avancement de médecine des animaux de compagnie au Canada. Pour plus
- [ACMV-Un médecin vétérinaire québécois est honoré](https://labgenvet.ca/acmv-un-medecin-veterinaire-quebecois-est-honore/) - Un médecin vétérinaire québécois est honoré pour ses contributions importantes à la médecine des animaux de compagnie 22 juil., 2022 Halifax (Nouvelle-Écosse) – Le Dr David Silversides, de Saint-Hyacinthe au Québec, a reçu le Prix du praticien des petits animaux de l’Association canadienne des médecins vétérinaires (ACMV) en reconnaissance de sa contribution
- [UdeM-professeur récompensé](https://labgenvet.ca/udem-professeur-recompense/)
- [CVMA - Quebec Veterinarian Honoured](https://labgenvet.ca/acmv-un-medecin-veterinaire-quebecois-est-honore/) - Québec Veterinarian Honoured for Significant Contributions to the Advancement of Small Animal Medicine July 22, 2022 HALIFAX, N.S. – Dr. David Silversides of St. Hyacinthe, Que., was honoured with the Canadian Veterinary Medical Association’s (CVMA) Small Animal Practitioner Award in recognition of his significant contributions to the advancement of small animal medicine and small animal
- [Dog Genetics 3.0: Simple Genetic Diseases](https://labgenvet.ca/genetique-du-chien-30-maladies-genetiques-simples/) - Dog Genetics 3.0: Simple Genetic Diseases The prevalence of genetic diseases in our dogs is a recognized and long-standing problem, and the problem is twofold. First and obviously, we have dogs that are sick because of a genetic disease. Secondly and more insidiously, we have dogs that are perfectly healthy but who are carriers for
- [Genetique du chien 3,0 maladies genetiques simples](https://labgenvet.ca/genetique-du-chien-30-maladies-genetiques-simples/) - Génétique du chien 3,0 : Les maladies génétiques simples La prévalence des maladies génétiques chez nos chiens est un problème connu et de longue date dont la difficulté est double. Tout d’abord, d’un côté, nous avons des chiens qui sont malades à cause d’une maladie génétique et d’un autre côté, nous avons des chiens en
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- [Dog Genetics 1.0: The Basics](https://labgenvet.ca/genetique-des-chiens-1-0-concepts-de-base/) - Dog Genetics 1.0: The Basics Dog owners, dog breeders and veterinarians with dog practices should all have a basic understanding of dog genetics. Intuitively it is quite simple, and it’s all about two. Two parents, but you already know that. Two copies of every gene. Two copies of every chromosome. The number to remember is
- [Génétique du chat 1.0 : Concepts de base](https://labgenvet.ca/genetique-des-chats-1-0-concepts-de-base/) - Génétique du chat 1,0 : Concepts de base Les propriétaires de chats, les éleveurs et les vétérinaires soignants des chats devraient tous comprendre la base de la génétique des chats. Intuitivement c’est simple, tout se rapporte au chiffre deux: deux parents, mais ça vous le savez déjà, deux copies de chaque gène, deux copies de
- [Génétique du chien 2.0 : Les couleurs](https://labgenvet.ca/genetique-du-chien-2-0-les-couleurs/) - Génétique du chien 2,0 : Les couleurs La coloration chez les chiens est un trait physique visible, non associé à des conditions pathologiques ou à des maladies (sauf quelques exceptions) et qui est désirable depuis le début des races de chiens. La coloration des chiens est un bon exemple de la génétique de base et de
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- [Accueil-genetique](https://labgenvet.ca/accueil-genetique/) - Désolé ! Le Laboratoire de Génétique Vétérinaire (Labgenvet) ne peut plus accepter ni analyser vos échantillons d’ADN. Pourquoi ? Bonnes nouvelles ! Bêtagéne (www.betagene.ca), Dépt. des sciences animales, U.Laval accepteront vos échantillons pour les tests d’ADN. Bravo ! Bonnes nouvelles ! L’Association canadienne des médecins vétérinaires reconnaît les contributions de Labgenvet à la médecine vétérinaire
- [Home-Genetics](https://labgenvet.ca/accueil-genetique/) - So sorry! The Laboratory of Veterinary Genetics (Labgenvet) can no longer accept or process your DNA samples. Why? Good news! Betagene Animal Genetic Services (www.betagene.ca), Dept. Animal Science, University Laval, will now accept your samples for DNA testing. Bravo! Good News! The Canadian Veterinary Medical Association (CVMA) recognizes the contributions of Labgenvet to veterinary medicine
- [Interprétation des résultats](https://labgenvet.ca/interpretation-des-resultats/) - Interprétation des résultats Il existe trois résultats possibles pour la plupart des tests génétiques : N/N Clear (Normal) - L'animal a deux copies de la séquence d'ADN normale ou « de type sauvage ou wild type » pour le gène testé et est dit « normal homozygote ». L’animal ne présente pas de risque de
- [Interpretation of Results](https://labgenvet.ca/interpretation-des-resultats/) - Interpretation of Results For most genetic tests there are three possible results: N/N Clear (Normal) - The animal has two copies of the normal or “wild type” DNA sequence for the gene being tested and is said to be “homozygous normal”. The animal is not at risk of developing the genetic disease being tested for.
- [Glossary](https://labgenvet.ca/fr-glossaire/) - Glossary Artificial selection (of dogs) – refers to genetic selection with human intervention. This is the selection of the genetics of the next generation of dogs by humans purposefully choosing the parents. Selection criteria can include physical characteristics as well as performance and can be influenced by novelty. See: Natural selection (of dogs). Base pairs
- [Cat Genetics 2.2: Glossary of Colour and Coat Genetics](https://labgenvet.ca/genetique-du-chat-22-glossaire-de-couleur-et-du-pelage/) - Cat Genetics 2.2: Glossary of Colour and Coat Genetics Colour loci with genes and versions (alleles) Solid Colour Phenotypes where Locus A is (a/a) Tortoiseshell Phenotypes in females due to Locus O Colorpoint Phenotypes of Locus C White Spotting Phenotypes Pattern (Tabby) Genes and Loci Pattern (Tabby) Phenotypes. Needs to be Locus A: (A/A or
- [Acceuil-genetique-education-continue](https://labgenvet.ca/acceuil-genetique-education-continue/) - Désolé ! Le Laboratoire de Génétique Vétérinaire (Labgenvet) ne peut plus accepter ni traiter vos échantillons d’ADN. Pourquoi ? Bonnes nouvelles ! Bêtagéne (www.betagene.ca), Dépt. des sciences animales, U.Laval accepteront vos échantillons pour les tests d’ADN. Bravo ! Bonnes nouvelles ! L’Association canadienne des médecins vétérinaires reconnaît les contributions de Labgenvet à la médecine vétérinaire
- [Home-Genetics-Continuing-Education](https://labgenvet.ca/acceuil-genetique-education-continue/) - So sorry! The Laboratory of Veterinary Genetics (Labgenvet) can no longer accept or process your DNA samples. Why? Good news! Betagene Animal Genetic Services (www.betagene.ca), Dept. Animal Science, University Laval, will now accept your samples for DNA testing. Bravo! Good News! The Canadian Veterinary Medical Association (CVMA) recognizes the contributions of Labgenvet to veterinary medicine
- [Génétique du chien 4.2 : Coefficients de consanguinité basés sur les pedigrees des races de chiens, tels que calculés et fournis par The Kennel Club, pour 2019](https://labgenvet.ca/genetique-du-chien-4-2-coefficients-de-consanguinite-bases-sur-les-pedigrees-des-races-de-chiens-tels-que-calcules-et-fournis-par-the-kennel-club-pour-2019/) - Génétique du chien 4.2 : Coefficients de consanguinité basés sur les pedigrees des races de chiens, tels que calculés et fournis par The Kennel Club, pour 2019 Les coefficients de consanguinité (COI) représentent une estimation relative du risque génétique, et en particulier du risque inconnu, et sont utiles pour prendre des décisions concernant l’accouplement. Les coefficients
- [Dog Genetics 4.2:  Pedigree based Inbreeding Coefficients of dog breeds as calculated and provided by The Kennel Club, for 2019](https://labgenvet.ca/genetique-du-chien-4-2-coefficients-de-consanguinite-bases-sur-les-pedigrees-des-races-de-chiens-tels-que-calcules-et-fournis-par-the-kennel-club-pour-2019/) - Dog Genetics 4.2: Pedigree based Inbreeding Coefficients of dog breeds as calculated and provided by The Kennel Club, for 2019 Inbreeding coefficients (COI) represent a relative estimation of genetic risk, and in particular of unknown risk, and are useful when making decisions about mating. Average inbreed coefficients for a number of dog breeds are provided,
- [Génétique du chat 4,1 : La calculatrice de consanguinité, instructions détaillées et interprétation](https://labgenvet.ca/genetique-du-chat-41-la-calculatrice-de-consanguinite-instructions-detaillees-et-interpretation/) - Génétique du chat 4,1 : La calculatrice de consanguinité, les instructions détaillées et l’interprétation La calculatrice de consanguinité de Labgenvet est fournie comme un outil simple et rapide pour calculer les coefficients de consanguinité pour des animaux de pédigrées existants et comme un outil de comparaison pour la progéniture potentielle des croisements virtuels (essais
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- [Syndrome d'immunodéficience lié au SLC5A3](https://labgenvet.ca/syndrome-dimmunodeficience-lie-au-slc5a3/) - Syndrome d'immunodéficience lié au SLC5A3 Gène impliqué : A3 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Immunodeficiency syndrome, SLC5A3-related](https://labgenvet.ca/syndrome-dimmunodeficience-lie-au-slc5a3/) - Immunodeficiency syndrome, SLC5A3-related Gene: SLC5A3 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
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- [Génétique du chat 2,1 : Charte de couleur](https://labgenvet.ca/genetique-du-chat-21-charte-de-couleur/) - Génétique du chat 2,1 : Charte de couleur Pour plus d'explications sur la génétique des couleurs, voir : Génétique du chat 2,0 : Les couleurs. Pour télécharger le pdf de la charte de couleur, cliquez ici. © 2024 Dr. David W. Silversides
- [Génétique du chien 2,1 : Charte de couleur](https://labgenvet.ca/genetique-du-chien-21-charte-de-couleur/) - Génétique du chien 2,1 : Charte de couleur Pour plus d'explications sur la génétique des couleurs, voir la page de Labgenvet : Génétique du chien 2,0 : Les couleurs. Pour télécharger le pdf de la charte de couleur fournie par Labgenvet, cliquez ici.
- [Dog Genetics 2.1 Colours Chart](https://labgenvet.ca/genetique-du-chien-21-charte-de-couleur/) - Dog Genetics 2.1: Colours Chart For further explanation on color genetics see Labgenvet's page on Dog Genetics 2.0: Colours. To download the pdf for the Colours Chart provided by Labgenvet,
- [Cat Genetics 2.1 Colours Chart](https://labgenvet.ca/genetique-du-chat-21-charte-de-couleur/) - Cat Genetics 2.1: Colours Chart For further explanation on color genetics see Cat Genetics 2.0: Colours. To download the pdf for the Colours Chart, click here. © 2024 Dr. David W. Silversides
- [Dear Clients](https://labgenvet.ca/chers-clients/) - To the clients of Labgenvet… It is with deep sadness and regret that I must inform you that Labgenvet (the Laboratory of Veterinary Genetics) is obliged to close its diagnostic service function for DNA testing of genetic diseases in domestic animals. This is effective as of June 1, 2021. I apologize for the inconvenience
- [Chers clients](https://labgenvet.ca/chers-clients/) - Chers clients et clientes de Labgenvet… C’est avec une profonde tristesse et un regret aigu que je vous informe que Labgenvet (le Laboratoire de génétique vétérinaire) est obligé de fermer sa fonction de service de diagnostic pour les tests ADN en lien aux maladies génétiques chez les animaux domestiques. Cela prendra effet le 1er
- [Cat Genetics 3.0: Simple Genetic Diseases](https://labgenvet.ca/genetique-du-chat-30-les-maladies-genetiques-simples/) - Cat Genetics 3.0: Simple Genetic Diseases The prevalence of genetic diseases in our cats is a recognized and long-standing problem, and the problem is twofold. First and obviously, we have cats that are sick because of a genetic disease. Secondly and more insidiously, we have cats that are perfectly healthy but who are carriers for
- [Génétique du chat 3,0 : Les maladies génétiques simples](https://labgenvet.ca/genetique-du-chat-30-les-maladies-genetiques-simples/) - Génétique du chat 3,0 : Les maladies génétiques simples La prévalence des maladies génétiques chez nos chats est un problème reconnu et de longue date, et le problème est double. D’abord et évidemment, nous avons des chats qui sont malades à cause d’une maladie génétique. Deuxièmement et plus insidieusement, nous avons des chats en parfaite
- [Horse Genetics 4.1: Inbreeding Calculator, Detailed Instructions and Interpretation](https://labgenvet.ca/genetique-du-cheval-41-la-calculatrice-de-consanguinite-instructions-detaillees-et-interpretation/) - Horse Genetics 4.1: Inbreeding Calculator, Detailed Instructions and Interpretation The Inbreeding Calculator is provided to breeders as a simple and rapid tool for calculating the inbreeding coefficient of an animal based on its pedigree. It is designed to be helpful in performing virtual breeding trials as an aid in making management decisions. The calculator

## Maladies

- [Congenital Erythropoietic Porphyria](https://labgenvet.ca/maladie/chat-porphyrie-erythropoietique-contenitale/) - Congenital Erythropoietic Porphyria Gene: UROS Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-vi-mps-vi-2/) - Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) Gène impliqué : ARSB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Groupe sanguin AB](https://labgenvet.ca/maladie/groupe-sanguin-ab/) - Le groupe sanguin AB, les types sanguins A, AB, B et les allèles A, aAB, et b chez le chat Les phénotypes et la biochimie : Le groupe sanguin majeur chez le chat est le groupe AB, responsable de trois sérotypes sanguins : Type sanguin A : le plus commun, fréquence de 73-99,7% selon la race
- [Ostéochondrodysplasie (Scottish Fold)](https://labgenvet.ca/maladie/osteochondrodysplasie-scottish-fold/) - Ostéochondrodysplasie (Scottish Fold) Gène impliqué : TRPV4 Mode de transmission : Autosomique dominant (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un
- [Osteochondrodysplasia (Scottish Fold)](https://labgenvet.ca/maladie/osteochondrodysplasie-scottish-fold/) - Osteochondrodysplasia (Scottish Fold) Gene: TRPV4 Transmission: Autosomal dominant (variable penetration) For a genetic disease that is autosomal dominant, the animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of
- [Acidurie L-2-hydroxglutarique](https://labgenvet.ca/maladie/acidurie-l-2-hydroxglutarique-staffordshire-bull-terrier/) - Acidurie L-2-hydroxglutarique Gène impliqué : L2HGDH Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Surdité et dysfonctionnement vestibulaire (liée au PTPRQ)](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-hereditaire-dobermann/) - Surdité et dysfonctionnement vestibulaire (liée au PTPRQ) Gène : PTPRQ Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Deafness and Vestibular Dysfunction (PTPRQ-linked)](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-hereditaire-dobermann/) - Deafness and Vestibular Dysfunction (PTPRQ-linked) Gene: PTPRQ Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Céroïde-lipofuscinose neuronale 1, NCL1](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-1-ncl-1/) - Céroïde-lipofuscinose neuronale 1, NCL1 Gène impliqué : PPT1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, NCL1](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-1-ncl-1/) - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, NCL1 Gene: PPT1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Atrophie rétinienne, progressive, Type 1](https://labgenvet.ca/maladie/pra-typei-schnauzer-miniature/) - Atrophie rétinienne, progressive, Type 1 (Dysplasie de photorécepteurs) Gènes : PPT1, aussi HIVEP3 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins
- [Primary Ciliary Dyskinesia (Old English sheepdog type)](https://labgenvet.ca/maladie/dyskinesie-ciliaire-primitive-dcp/) - Primary Ciliary Dyskinesia (Old English sheepdog type) Gene: CCDC39 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Primary Ciliary Dyskinesia (Alaskan Malamute type)](https://labgenvet.ca/maladie/dyskinesie-ciliaire-primaire-type-malamute-dalaska/) - Primary Ciliary Dyskinesia (Alaskan Malamute type) Gene: NME5 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Dyskinésie ciliaire primaire (type Old English Sheepdog)](https://labgenvet.ca/maladie/dyskinesie-ciliaire-primitive-dcp/) - Dyskinésie ciliaire primaire (type Old English Sheepdog) Gène impliqué : CCDC39 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Dyskinésie ciliaire primaire (type Malamute d'Alaska)](https://labgenvet.ca/maladie/dyskinesie-ciliaire-primaire-type-malamute-dalaska/) - Dyskinésie ciliaire primaire (type Malamute d'Alaska) Gène : NME5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Cardiomyopathie dilatée, DCM](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-dcm/) - Cardiomyopathie dilatée, DCM Gène : RBM20 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Cardiomyopathie dilatée (liée au PLN)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-gene-pln/) - Cardiomyopathie dilatée (liée au PLN) Gène impliqué : PLN Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétration incomplète Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent
- [Dilated Cardiomyopathy, DCM](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-dcm/) - Dilated Cardiomyopathy, DCM Gene: RBM20 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Dilated Cardiomyopathy risk factor, PDK4](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-gene-pdk4/) - Dilated Cardiomyopathy risk factor, PDK4 Gene: PDK4 Transmission: Autosomal dominant, with incomplete penetration (complex genetics) For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and
- [Dilated Cardiomyopathy (PLN related)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-gene-pln/) - Dilated Cardiomyopathy (PLN related) Gene: PLN Transmission : Autosomal, dominant, with incomplete penetration For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an
- [Macular Corneal Dystrophy](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-corneenne-maculaire-labrador/) - Macular Corneal Dystrophy Gene: CHST6 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Dystrophie maculaire cornéenne ](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-corneenne-maculaire-labrador/) - Dystrophie maculaire cornéenne Gène : CHST6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Leukoencephalomyelopathy (LEMP)](https://labgenvet.ca/maladie/lemp-leukoencephalomyelopathie/) - Leukoencephalomyelopathy (LEMP) Gene: NAPEPLD Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Leukoencéphalomyélopathie (LEMP)](https://labgenvet.ca/maladie/lemp-leukoencephalomyelopathie/) - Leukoencéphalomyélopathie (LEMP) Gène : NAPEPLD Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Ostéochondrodysplasie](https://labgenvet.ca/maladie/osteochondrodysplasie/) - Ostéochondrodysplasie Gène : SLC13A1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont
- [Osteochondrodysplasia](https://labgenvet.ca/maladie/osteochondrodysplasie/) - Osteochondrodysplasia Gene: SLC13A1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Muscular Dystrophy, Duchenne type](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-musculaire-golden-retriever/) - Muscular Dystrophy, Duchenne type Gene: DMD (Dystrophin) Transmission: X-linked recessive For an X-chromosome linked recessive genetic disease, a male must have a copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all females in their progeny. A female must have two copies
- [Dystrophie musculaire, type Duchenne](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-musculaire-golden-retriever/) - Dystrophie musculaire, type Duchenne Gène impliqué : DMD (Dystrophin) Mode de transmission : Liée au chromosome X récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à
- [Epilepsie, dysfonctionnement mitochondrial, neurodégénérescence](https://labgenvet.ca/maladie/epilepsie-dysfonctionnement-mitochondrial-neurodegenerescence/) - Epilepsie, dysfonctionnement mitochondrial, neurodégénérescence Gène : PITRM1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation.
- [Epilepsy, mitochondrial dysfunction, neurodegeneration](https://labgenvet.ca/maladie/epilepsie-dysfonctionnement-mitochondrial-neurodegenerescence/) - Epilepsy, mitochondrial dysfunction, neurodegeneration Gene: PITRM1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Cerebellar degeneration with myositis (Inflammatory myositis) ](https://labgenvet.ca/maladie/degenerescence-cerebelleuse-avec-myosite-myopathie-inflammatoire/) - Cerebellar degeneration with myositis (Inflammatory myositis) Gene: SLC25A12 Transmission: Likely autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Dégénérescence cérébelleuse avec myosite (myopathie inflammatoire)](https://labgenvet.ca/maladie/degenerescence-cerebelleuse-avec-myosite-myopathie-inflammatoire/) - Dégénérescence cérébelleuse avec myosite (myopathie inflammatoire) Gène : SLC25A12 Mode de transmission : Probablement autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de
- [Hereditary Footpad Hyperkeratosis](https://labgenvet.ca/maladie/hyperkeratose-hereditaire-du-coussinet-plantaire/) - Hereditary Footpad Hyperkeratosis Gene: FAM83G Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Hyperkératose héréditaire du coussinet plantaire](https://labgenvet.ca/maladie/hyperkeratose-hereditaire-du-coussinet-plantaire/) - Hyperkératose héréditaire du coussinet plantaire Gène : FAM83G Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Hemophilia A](https://labgenvet.ca/maladie/hemophilie-a-type-1/) - Hemophilia A Gene: F8 Transmission: X-linked recessive For an X-linked recessive genetic disease, a male must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all the females of their offspring. A female must have two copies of the mutation
- [Hémophilie A](https://labgenvet.ca/maladie/hemophilie-a-type-1/) - Hémophilie A Gène impliqué : F8 Mode de transmission : Liée au X récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de leur descendance.
- [Cystinuria, type II-A](https://labgenvet.ca/maladie/cystinurie-type-ii-a/) - Cystinuria, type II-A Gene: SLC3A1 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease
- [Cystinurie, type II-A](https://labgenvet.ca/maladie/cystinurie-type-ii-a/) - Cystinurie, type II-A Gène : SLC3A1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un
- [Hypersensibilité aux médicaments (MDR1)](https://labgenvet.ca/maladie/chat-hypersensibilite-aux-medicaments-mdr1/) - Hypersensibilité aux médicaments (MDR1) Gène impliqué : ABCB1 (MDR1) Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétration variable. Mutation : Délétion, gène ABCB1 ; c.1930_1931, dél.TC, exon 15, chromosome féline. Systèmes médicaux : Neurologique, pharmacogénétique Races : Angora turc, Balinais, Chat domestique, Maine Coon, Ragdoll, Russian Blue, Siamois Âge d’apparition des signes cliniques : induit
- [Hypersensitivity to medication (MDR1)](https://labgenvet.ca/maladie/chat-hypersensibilite-aux-medicaments-mdr1/) - Hypersensitivity to Medications (MDR1) Gene: ABCB1 (MDR1) Transmission: Autosomal dominant, with variable penetration. Mutation: Deletion, ABCB1 gene; c.1930_1931, del.TC, exon 15, cat chromosome A2. Medical systems: neurological, pharmacological Breed: Balinais, Chat domestique, Maine Coon, Ragdoll, Russian Blue, Siamois, Angora turc Age of onset of symptoms: induced by exposure to pharmacological agents. Sensitivity to medication, also
- [Cystinuria, type I-A](https://labgenvet.ca/maladie/cystinurie-type-terre-neuve/) - Cystinuria, type I-A Gene: SLC3A1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Atrophie progressive de la rétine (Bengal, PRA-b)](https://labgenvet.ca/maladie/chat-pra-bengal/) - Atrophie progressive de la rétine (Bengal, PRA-b) Gène impliqué : KIF3B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Retinal atrophy, progressive (Bengal, PRA-b)](https://labgenvet.ca/maladie/chat-pra-bengal/) - Retinal atrophy, progressive (Bengal, PRA-b) Gene: KIF3B Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Défaut de tête (type Burmese)](https://labgenvet.ca/maladie/defaut-de-tete-type-burmese/) - Défaut de tête (type Burmese) Gène impliqué : ALX1 Mode de transmission : Autosomique, codominant Lorsque l’animal possède une copie de l’allèle mutée, il présente des traits de brachycéphale plus prononcés qu’un animal homozygote non muté. Pour présenter les déformations plus sévères, il faut que l’animal soit homozygote muté. La présence de la mutation
- [Polyneuropathy, Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration, NVSD, POANV ](https://labgenvet.ca/maladie/vacuolisation-neuronale-et-degenerescence-spinocerebelleuse-nvsd-rottweiler/) - Polyneuropathy, Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration, NVSD, POANV Gene: RAB3GAP1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Alopécie, Locus D (Dilution)](https://labgenvet.ca/maladie/alopecie-avec-dilution-de-couleur-locus-d/) - Alopécie, Locus D (Dilution) Gène impliqué : MLPH (Melanophilin) Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Myotonie congénitale](https://labgenvet.ca/maladie/myotonie-congenitale-type-bouvier-australien-courte-queue/) - Myotonie congénitale Gène impliqué : CLCN1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Persistance du canal de Müller, PMDS](https://labgenvet.ca/maladie/persistance-du-canal-de-muller-pmds/) - Persistance du canal de Müller, PMDS Gène impliqué : AMHR2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Persistent Müllerian Duct Syndrome, PMDS](https://labgenvet.ca/maladie/persistance-du-canal-de-muller-pmds/) - Persistent Müllerian Duct Syndrome, PMDS Gene: AMHR2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Skeletal Dysplasia 2, SD2 (Disproportionate dwarfism)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-squelettique-2-nanisme-disproportionne-labrador-retriever/) - Skeletal Dysplasia 2, SD2 (Disproportionate dwarfism) Gene: COL11A2 (Collagen 11A2) Transmission: Autosomal recessive, incomplete penetration For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the
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- [Neuropathie sensorielle (SN)](https://labgenvet.ca/maladie/neuropathie-sensorielle/) - Neuropathie Sensorielle (SN) Gène impliqué : FAM134B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Polycystic Kidney Disease](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-polykystique-renale-bull-terrier/) - Polycystic Kidney Disease Gene: PKD1 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease
- [Maladie polykystique rénale](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-polykystique-renale-bull-terrier/) - Maladie polykystique rénale Gène impliqué : PKD1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères
- [Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME)](https://labgenvet.ca/maladie/epilepsie-myoclonique-juvenile-jme/) - Juvenile Myoclonic Epilepsy in the Rhodesian Ridgeback Gene: DIRAS1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Épilepsie myoclonique juvénile (JME)](https://labgenvet.ca/maladie/epilepsie-myoclonique-juvenile-jme/) - Épilepsie myoclonique juvénile du Chien de Rhodésie à crête dorsale Gène impliqué : DIRAS1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au
- [Dental Hypomineralisation](https://labgenvet.ca/maladie/hypomineralisation-dentaire/) - Dental Hypomineralization Gene: FAM20C Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Hypominéralisation dentaire](https://labgenvet.ca/maladie/hypomineralisation-dentaire/) - Hypominéralisation dentaire du Border Collie Gène impliqué : FAM20C Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Primary Hyperoxaluria](https://labgenvet.ca/maladie/hyperoxalurie-primaire/) - Primary Hyperoxaluria Gene: AGXT Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Hyperoxalurie primaire](https://labgenvet.ca/maladie/hyperoxalurie-primaire/) - Hyperoxalurie primaire Gène impliqué : AGXT Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Canine Leucocyte Adhesion Deficiency (CLAD), Type1](https://labgenvet.ca/maladie/clad-deficit-canin-dadhesion-leucocytaire-setter-irlandais-et-setter-irlandais-rouge-et-blanc/) - Canine Leucocyte Adhesion Deficiency (CLAD) , Type1 Gene: ITGB2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Déficit d'adhésion leucocytaire canin (CLAD), Type1](https://labgenvet.ca/maladie/clad-deficit-canin-dadhesion-leucocytaire-setter-irlandais-et-setter-irlandais-rouge-et-blanc/) - Déficit d’adhésion leucocytaire canin (CLAD), Type1 Gène impliqué : ITGB2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Glaucoma, Primary Open Angle, ADAMTS17 related](https://labgenvet.ca/maladie/glaucome-primaire-ouvert-griffon/) - Glaucoma, Primary Open Angle, ADAMTS17 related Gene: ADAMTS17 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Glaucome primaire à angle ouvert, lié à ADAMTS17](https://labgenvet.ca/maladie/glaucome-primaire-ouvert-griffon/) - Glaucome primaire à angle ouvert, lié à ADAMTS17 Gène : ADAMTS17 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Microphthalmia, Congenital Eye Disease (Wheaton)](https://labgenvet.ca/maladie/microphtalmie-maladie-oculaire-congenitale-wheaton/) - Microphthalmia, Congenital Eye Disease (Wheaton) Gene: RBP4 Transmission: Autosomal recessive; maternal inheritance For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Microphtalmie, maladie oculaire congénitale (Wheaton)](https://labgenvet.ca/maladie/microphtalmie-maladie-oculaire-congenitale-wheaton/) - Microphtalmie, maladie oculaire congénitale (Wheaton) Gène impliqué : RBP4 Mode de transmission : Autosomique récessif, hérédité maternelle Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Atrophie rétinienne, dégénérescence des cônes (Achromatopsie-3)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-degenerescence-des-cones-braque-allemand-a-poil-court/) - Atrophie rétinienne, dégénérescence des cônes (Achromatopsie-3) Gène impliqué : CNGB3 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Hémophilie B, facteur IX](https://labgenvet.ca/maladie/hemophilie-b-facteur-ix-cairn-terrier/) - Hémophilie B, facteur IX Gène impliqué : F9 Mode de transmission : Liée au X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de
- [Épilepsie juvénile familiale bénigne (BFJE, Lagotto Romagnolo)](https://labgenvet.ca/maladie/epilepsie-localisee-juvenile/) - Épilepsie juvénile familiale bénigne (BFJE, Lagotto Romagnolo) Gène impliqué : LGI2 Mode de transmission : Autosomique dominant (pénétration incomplète) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement
- [Bleeding Disorder](https://labgenvet.ca/maladie/trouble-de-la-coagulation-grand-bouvier-suisse/) - Bleeding Disorder Gene: P2RY12 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Syndrome de l'œil sec et du poil frisé](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-loeil-sec-et-du-poil-frise/) - Syndrome de l’œil sec et du poil frisé (Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis, CKSID) Gène impliqué : FAM83H Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté
- [Dry Eye Curly Coat Syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-loeil-sec-et-du-poil-frise/) - Dry Eye Curly Coat Syndrome (Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis, CKSID) Gene: FAM83H Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one
- [Glaucome primaire à angle ouvert (POAG), lié à ADAMTS10](https://labgenvet.ca/maladie/glaucome-a-angle-ouvert-primary-open-angle-glaucoma/) - Glaucome primaire à angle ouvert (POAG), lié à ADAMTS10 Gène impliqué : ADAMTS10 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Glaucoma, Primary Open Angle (POAG), ADAMTS10 related](https://labgenvet.ca/maladie/glaucome-a-angle-ouvert-primary-open-angle-glaucoma/) - Glaucoma, Primary Open Angle (POAG), ADAMTS10 related Gene: ADAMTS10 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Syndrome myasthénique congénital, CMS (type Terrier)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-myasthenique-congenital-type-terrier/) - Syndrome myasthénique congénital, CMS (type Terrier) Gène : CHRNE Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Congenital Myasthenic Syndrome, CMS (Terrier type)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-myasthenique-congenital-type-terrier/) - Congenital Myasthenic Syndrome, CMS (Terrier type) Gene: CHRNE Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Cerebellar Ataxia (juvenile onset)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-hereditaire-juvenile/) - Cerebellar Ataxia (juvenile onset) (Canine hereditary ataxia) Gene: RAB24 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Syndrome de détresse respiratoire aiguë, ARDS](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-detresse-respiratoire-aigue/) - Syndrome de détresse respiratoire aiguë, ARDS Gène : ANLN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de
- [Acute Respiratory Distress Syndrome, ARDS](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-detresse-respiratoire-aigue/) - Acute Respiratory Distress Syndrome, ARDS Gene: ANLN Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Syndrome de Scott canin (CSS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-scott-canin-css/) - Syndrome de Scott canin (CSS) Gène : ANO6 (TMEM16F) Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Dysplasie géophysique, Syndrome de Musladin-Lueke (MLS)](https://labgenvet.ca/maladie/mls-muslanin-lueke-syndrome/) - Dysplasie géophysique, Syndrome de Musladin-Lueke (MLS) (Syndrome de Beagle Chinois) Gène impliqué : ADAMTSL2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Geleophysic dysplasia, Musladin-Lueke Syndrome (MLS)](https://labgenvet.ca/maladie/mls-muslanin-lueke-syndrome/) - Geleophysic dysplasia, Musladin-Lueke Syndrome (MLS) (Chinese Beagle Syndrome) Gene: ADAMTSL2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the
- [Glycogen Storage Disease VII, Phosphofructokinase (PFK) Deficiency ](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-phosphofructokinase-pfk-epagneul-cocker/) - Glycogen Storage Disease VII, Phosphofructokinase (PFK) Deficiency Gene: PFKM Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Maladie de stockage du glycogène VII, déficit en phosphofructokinase (PFK)](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-phosphofructokinase-pfk-epagneul-cocker/) - Maladie de stockage du glycogène VII, déficit en phosphofructokinase (PFK) Gène impliqué : PFKM Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Obesity (Labrador Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/obesite-labrador-retriever/) - Obesity (Labrador Retriever) Gene: POMC Transmission: Autosomal dominant (variable penetration); multifactorial For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of
- [Céroïde-lipofuscinose neuronale 5, NCL5](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-5-ncl-5-border-collie/) - Céroïde-lipofuscinose neuronale 5, NCL5 Gène impliqué : CLN5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5, NCL5](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-5-ncl-5-border-collie/) - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5, NCL5 Gene: CLN5 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Dysplasie squelettique 2, SD2 (Nanisme disproportionné)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-squelettique-2-nanisme-disproportionne-labrador-retriever/) - Dysplasie squelettique 2, SD2 (Nanisme disproportionné) Gène impliqué : COL11A2 (Collagène 11A2) Mode de transmission : Autosomique récessif (pénétration incomplète) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Chondrodysplasie, disproportionnée aux membres courts](https://labgenvet.ca/maladie/chondrodysplasie-disproportionnee-des-membres-courts/) - Chondrodysplasie, disproportionnée aux membres courts Gène : ITGA10 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation.
- [Muscular Hypertrophy (double muscling)](https://labgenvet.ca/maladie/hypertrophie-musculaire-double-musculation/) - Muscular Hypertrophy (double muscling) Gene: MSTN (myostatin) Transmission: Autosomal co-dominant Mutation: Deletion, MSTN gene; c.939_940 del. TG, p.(C313 STOP) Medical system: Muscular Breeds: Age of onset of symptoms: Variable, from birth to 23 months. Whippet Muscle Hypertrophy Syndrome is a genetic condition whose most striking clinical sign is the excessive size of a dog's
- [Hypertrophie musculaire (double musculation)](https://labgenvet.ca/maladie/hypertrophie-musculaire-double-musculation/) - Hypertrophie musculaire (double musculation) Gène : MSTN (myostatin) Mode de transmission : Autosomique co-dominant Mutation : Délétion, gène MSTN ; c.939_940 dél. TG, p.(C313 STOP) Système médical : Musculature Races : Âge d’apparition des signes cliniques : Variable, entre la naissance et 23 mois Le syndrome d'hypertrophie musculaire du Whippet est une condition génétique dont le signe
- [Céroïde-lipofuscinose neuronale 8,  NCL8](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-8-ncl-8-setters/) - Céroïde-lipofuscinose neuronale 8, NCL8 Gène impliqué : CLN8 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Dysplasie oculo-squelettique 2 (OSD2)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-oculo-squelettique-2-short-limbed-dwarfism-samoyede/) - Dysplasie oculo-squelettique 2 (OSD2) Gène impliqué : COL9A2 Mode de transmission: Autosomique récessif pour les problèmes squelettiques (nanisme), autosomique dominant avec expression variable pour les problèmes oculaires. Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents
- [Oculoskeletal Dysplasia 2 (OSD2)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-oculo-squelettique-2-short-limbed-dwarfism-samoyede/) - Oculoskeletal Dysplasia 2 (OSD2) Gene: COL9A2 Transmission: Autosomal recessive for dwarfism; autosomal dominant with variable penetration for eye problems. For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of
- [Retinal atrophy, X-Linked (XLPRA1)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-liee-au-chr-x-xlpra1-2/) - Retinal atrophy, X-Linked (XLPRA1) Gene: RPGR Transmission: X-linked inheritance For a chromosome X-linked recessive genetic disease, a male animal must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males will pass on the mutation to all of its female progeny. A female animal must have
- [Syndrome myasthénique congénital (type Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-myasthenique-congenital-labrador-retriever/) - Syndrome myasthénique congénital (type Retriever) Gène impliqué : COLQ Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Congenital Myasthenic Syndrome (Retriever type)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-myasthenique-congenital-labrador-retriever/) - Congenital Myasthenic Syndrome (Retriever type) Gene: COLQ Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Atrophie rétinienne, généralisé (Maladie de Stargardt)](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-de-stargardt/) - Atrophie rétinienne, généralisé (Maladie de Stargardt) Gène : ABCA4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Canine Scott Syndrome (CSS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-scott-canin-css/) - Canine Scott Syndrome (CSS) Gene: ANO6 (TMEM16F) Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Polyneuropathy, demyelinating](https://labgenvet.ca/maladie/polyneuropathie-demyelinisante/) - Polyneuropathy, demyelinating Gene: SBF2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Polyneuropathie, démyélinisante](https://labgenvet.ca/maladie/polyneuropathie-demyelinisante/) - Polyneuropathie, démyélinisante Gène : SBF2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Deafness, non syndromic](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-non-syndromique/) - Deafness, non syndromic Gene: LOXHD1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Surdité, non syndromique](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-non-syndromique/) - Surdité, non syndromique Gène : LOXHD1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8, NCL8](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-8-ncl-8-setters/) - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8, NCL8 Gene: CLN8 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Myopathie myotubulaire 1](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-myotubulaire/) - Myopathie myotubulaire 1 (Myoopathie centronucléaire liée au X) Gène : MTM1 Mode de transmission : Liée au X récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à
- [Myotubular Myopathy 1](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-myotubulaire/) - Myotubular Myopathy 1 (X-linked centronuclear myopathy) Gene: MTM1 Transmission: X-linked recessive For an X-linked recessive genetic disease, a male must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all the females of their offspring. A female must have two
- [Intestinal cobalamin (Vitamin B12) malabsorption, CUBN related ](https://labgenvet.ca/maladie/igs-syndrome-de-imerslund-grasbeck-malabsorption-de-la-cobalamine-vitamine-b12-type-border-collie/) - Intestinal cobalamin (Vitamin B12) malabsorption, CUBN related (Imerslund-Grasbeck Syndrome, megaloblastic anemia) Gene: CUBN Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy
- [Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamine B12), lié au CUBN](https://labgenvet.ca/maladie/igs-syndrome-de-imerslund-grasbeck-malabsorption-de-la-cobalamine-vitamine-b12-type-border-collie/) - Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamine B12), liée au CUBN (Syndrome Imerslund-Grasbeck, anémie mégaloblastique) Gène impliqué : CUBN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent
- [Intestinal cobalamin (vitamin B12) malabsorption, AMN related](https://labgenvet.ca/maladie/igs-syndrome-de-imerslung-grasbeck-type-schnauzer-geant-malabsorption-de-la-cobalamine-vitamine-b12/) - Intestinal cobalamin (vitamin B12) malabsorption, AMN related (Imerslund-Grasbeck Syndrome, megaloblastic anemia) Gene: AMN Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy
- [Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamine B12), liée à l'AMN](https://labgenvet.ca/maladie/igs-syndrome-de-imerslung-grasbeck-type-schnauzer-geant-malabsorption-de-la-cobalamine-vitamine-b12/) - Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamin B12), liée à l’AMN (Syndrome Imerslund-Grasbeck, anémie mégaloblastique) Gène impliqué : AMN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent
- [Ichtyose (type Grand Danois)](https://labgenvet.ca/maladie/ichthyose-type-grand-danois/) - Ichtyose (type Grand Danois) Gène : SLC27A4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les
- [Ichthyose (type Great Dane)](https://labgenvet.ca/maladie/ichthyose-type-grand-danois/) - Ichthyose (type Great Dane) Gene: SLC27A4 Transmission : Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Cyclic Hematopoiesis (Grey Collie Syndrome)](https://labgenvet.ca/maladie/hematopoiese-cyclique-gray-collie-syndrome/) - Cyclic Hematopoiesis (Grey Collie Syndrome) Gene: AP3B1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Hématopoïèse cyclique (Syndrome de collie gris)](https://labgenvet.ca/maladie/hematopoiese-cyclique-gray-collie-syndrome/) - Hématopoïèse cyclique (Syndrome de colley gris) Gène impliqué : AP3B1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Muscular Dystrophy, Ullrich type](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-musculaire-type-ullrich-landseer/) - Muscular Dystrophy, Ullrich type Gene: COL6A1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Dystrophie musculaire, type Ullrich](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-musculaire-type-ullrich-landseer/) - Dystrophie musculaire, type Ullrich Gène : COL6A1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Pyruvate Kinase Deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-pyruvate-kinase-beagle-carlin-labrador-retriever/) - Pyruvate Kinase Deficiency Gene: PKLR Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Déficience en pyruvate kinase](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-pyruvate-kinase-beagle-carlin-labrador-retriever/) - Déficience en pyruvate kinase Gène impliqué : PKLR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Factor VII Deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-facteur-vii-de-coagulation/) - Factor VII Deficiency Gene: F7 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Amaurose congénitale de Leber](https://labgenvet.ca/maladie/amaurose-congenitale-de-leber/) - Amaurose congénitale de Leber (Cécité nocturne congénitale) Gène impliqué : RPE65 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Leber congenital amaurosis](https://labgenvet.ca/maladie/amaurose-congenitale-de-leber/) - Leber congenital amaurosis (Congenital night blindness) Gene: RPE65 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Chondrodysplasia, Disproportionate short-limbed](https://labgenvet.ca/maladie/chondrodysplasie-disproportionnee-des-membres-courts/) - Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed Gene: ITGA10 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Ataxie, spinocérébelleuse](https://labgenvet.ca/maladie/sdca1-degenerescence-spongieuse-avec-ataxie-cerebelleuse/) - Ataxie, spinocérébelleuse Gène : SLC12A6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Ataxia, spinocerebellar ](https://labgenvet.ca/maladie/sdca1-degenerescence-spongieuse-avec-ataxie-cerebelleuse/) - Ataxia, spinocerebellar Gene: SLC12A6 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Hereditary junctional epidermolysis bullosa, HJEB – Belgian](https://labgenvet.ca/maladie/hjeb-epidermolyse-bulleuse-jonctionnelle-hereditaire-belge/) - Hereditary junctional epidermolysis bullosa, HJEB - Belgian Gene: LAMC2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Spinal Muscular Atrophy](https://labgenvet.ca/maladie/amyotrophie-spinale/) - Spinal Muscular Atrophy Gene: LIX1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Amyotrophie spinale](https://labgenvet.ca/maladie/amyotrophie-spinale/) - Amyotrophie spinale Gène impliqué : LIX1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Pyruvate Kinase Deficiency (PKLR)](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-pyruvate-kinase-pklr/) - Pyruvate Kinase Deficiency (PKLR) Gene: PKLR Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Déficience en pyruvate kinase (PKLR)](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-pyruvate-kinase-pklr/) - Déficience en pyruvate kinase (PKLR) Gène impliqué : PKLR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Retinal atrophy, progressive (Early-onset blindness, PRA-Rdy)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rdy-cecite-precoce/) - Retinal atrophy, progressive (Early-onset blindness, PRA-Rdy) Gene: CRX Transmission: Autosomal dominant (incomplete) For a genetic disease that is autosomal dominant, the animal only has to have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and
- [Atrophie progressive de la rétine (Cécité précoce, PRA–Rdy)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rdy-cecite-precoce/) - Atrophie progressive de la rétine (Cécité précoce, PRA–Rdy) Gène impliqué : CRX Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des
- [Polydactylie](https://labgenvet.ca/maladie/polydactylie/) - Polydactylie Gène impliqué : SHH, LMBR1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début
- [Polydactyly](https://labgenvet.ca/maladie/polydactylie/) - Polydactyly Gene: SHH, LMBR1 genes Transmission: Autosomal dominant For a genetic disease that is autosomal dominant, the animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease
- [Myotonia congenita](https://labgenvet.ca/maladie/chat-myotonia-congenita/) - Myotonia congenita Gene: CLCN1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Myotonie congénitale féline](https://labgenvet.ca/maladie/chat-myotonia-congenita/) - Myotonie congénitale féline Gène impliqué : CLCN1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI)](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-vi-mps-vi-2/) - Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) Gene: ARSB Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Mannosidosis, alpha](https://labgenvet.ca/maladie/mannosidose-alpha/) - Mannosidosis, alpha Gene: LAMAN Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Mannosidose, alpha](https://labgenvet.ca/maladie/mannosidose-alpha/) - Mannosidose, alpha Gène impliqué : LAMAN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Lipoprotein Lipase Deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/chat-deficit-en-lipoproteine-lipase/) - Lipoprotein Lipase Deficiency Gene: LPL (Lipoprotein lipase) Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Déficit en lipoprotéine lipase](https://labgenvet.ca/maladie/chat-deficit-en-lipoproteine-lipase/) - Déficit en lipoprotéine lipase Gène impliqué : LPL (Lipoprotein lipase) Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Hyperoxalurie Type II](https://labgenvet.ca/maladie/chat-hyperoxalurie-type-ii/) - Hyperoxalurie primaire de type II Gène impliqué : GRHPR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Hyperoxaluria Type II](https://labgenvet.ca/maladie/chat-hyperoxalurie-type-ii/) - Primary Hyperoxaluria Type II Gene: GRHPR Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Gangliosidose à GM2 (Maladie de Sandhoff)](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm2-type-burmese/) - Gangliosidose à GM2 (Maladie de Sandhoff) Gène impliqué : HEXB Mode de transmission
- [GM2 Gangliosidosis (Sandhoff disease)](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm2-type-burmese/) - GM2 Gangliosidosis (Sandhoff disease) Gene: HEXB Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [GM1 Gangliosidose (Siamese type)](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm1-type-siamois/) - GM1 Gangliosidose (Siamese type) Gene: GLB1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Gangliosidose à GM1 (type Siamois)](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm1-type-siamois/) - Gangliosidose à GM1 (type Siamois) Gène impliqué : GLB1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Glycogen Storage Disease Type IV (Norwegian Forest Cat)](https://labgenvet.ca/maladie/glycogenose-de-type-iv/) - Glycogen Storage Disease Type IV (Norwegian Forest Cat) Gene: GBE1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Glycogénose de type IV](https://labgenvet.ca/maladie/glycogenose-de-type-iv/) - Glycogénose de type IV Gène impliqué : GBE1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Polymyopathie hypokaliémique épisodique](https://labgenvet.ca/maladie/polymyopathie-hypokaliemique-episodique/) - Polymyopathie hypokaliémique épisodique Gène impliqué : WNK4 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Episodic Hypokalemic Polymyopathy](https://labgenvet.ca/maladie/polymyopathie-hypokaliemique-episodique/) - Episodic Hypokalemic Polymyopathy Gene: WNK4 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Surdité (associée au Blanc dominant) (Locus W)](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-associee-au-blanc-dominant-locus-w/) - Surdité (associée au blanc dominant) (Locus W) Gène impliqué : KIT Mode de transmission : Autosomique, dominant (pénétrance complète pour la pigmentation blanche, pénétrance incomplète pour la surdité) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux
- [Cystinurie type B variant 3 ](https://labgenvet.ca/maladie/chat-cystinurie-type-b-variant-3/) - Cystinurie type B variant 3 Gène impliqué : SLC7A9 Mode de transmission : Probablement autosomique, récessif (à vérifier). Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Cystinuria Type B variant 3](https://labgenvet.ca/maladie/chat-cystinurie-type-b-variant-3/) - Cystinuria Type B variant 3 Gene: SLC7A9 Transmission: Most likely autosomal, recessive (still to be verified). For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy
- [Congenital Myasthenic Syndrome (CMS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-myasthenique-congenital-smc/) - Congenital Myasthenic Syndrome, CMS (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle) Gene: COLQ Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Syndrome myasthénique congénital (SMC)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-myasthenique-congenital-smc/) - Syndrome myasthénique congénital (SMC) (Dystrophie muscular-dystroglycanopathie, «limb-girdle») Gène impliqué : COLQ Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Xanthinurie, type II](https://labgenvet.ca/maladie/xanthinurie-type-ii/) - Xanthinurie, type II Gène : MOCOS Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Xanthinuria, type II](https://labgenvet.ca/maladie/xanthinurie-type-ii/) - Xanthinuria, type II Gene: MOCOS Transmission : Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Van den Ende-Gupta Syndrome (VDEGS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-van-den-ende-gupta-vdegs/) - Van den Ende-Gupta Syndrome (VDEGS) Gene: SCARF2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Syndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-van-den-ende-gupta-vdegs/) - Syndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) Gène : SCARF2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Trapped Neutrophil Syndrome (TNS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-des-neutrophiles-pieges-tns/) - Trapped Neutrophil Syndrome (TNS) Gene: VPS13B Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Syndrome des neutrophiles piégés (TNS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-des-neutrophiles-pieges-tns/) - Syndrome des neutrophiles piégés (TNS) Gène : VPS13B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation.
- [Thrombopathia](https://labgenvet.ca/maladie/thrombopathie/) - Thrombopathia Gene: RASGPRP2 Transmission : Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Thrombopathie](https://labgenvet.ca/maladie/thrombopathie/) - Thrombopathie Gène : RASGPRP2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont
- [Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia, SDCA2](https://labgenvet.ca/maladie/sdca2-degenerescence-spongieuse-avec-ataxie-cerebelleuse/) - Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia, SDCA2 Gene: ATP1B2 Transmission : Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse, SDCA2](https://labgenvet.ca/maladie/sdca2-degenerescence-spongieuse-avec-ataxie-cerebelleuse/) - Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse, SDCA2 Gène : ATP1B2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Spongiform Leukoencephalomyelopathy](https://labgenvet.ca/maladie/leuco-encephalomyelopathie-spongiforme/) - Spongiform Leukoencephalomyelopathy Gene : CYTB Transmission : Mitochondrial DNA Mitochondrial DNA is inherited from the mother. An affected mother transmits the disease to all of her descendants. An affected father does not transmit the disease. Mutation : Substitution, mitochondrial gene CYTB; c.14474 G>A, p.(V98M) Medical systems: Neurological, neuromuscular Breeds : Bouvier australien, Berger des Shetland Age of onset of
- [Ataxie neuropathique sensorielle](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-neuropathique-sensorielle/) - Ataxie neuropathique sensorielle Gène impliqué : mito tRNAtyr, MTTY Mode de transmission : ADN mitochondrial L’ADN mitochondrial est hérité de la mère. Une mère atteinte transmet la maladie à tous ses descendants. Un père atteint ne transmet pas la maladie. Mutation : Délétion, gène MTTY (tRNATyr) ; c.5304 dél.A Système médical : Neurologique Races : Golden Retriever, Goldendoodle
- [Leuco-encéphalomyélopathie spongiforme](https://labgenvet.ca/maladie/leuco-encephalomyelopathie-spongiforme/) - Leuco-encéphalomyélopathie spongiforme Gène impliqué : CYTB Mode de transmission : ADN mitochondrial L’ADN mitochondrial est hérité de la mère. Une mère atteinte transmet la maladie à tous ses descendants. Un père atteint ne transmet pas la maladie. Mutation : Substitution, gène mitochondrial CYTB ; c.14474 G>A, p.(V98M) Système médical : Neurologique Races : Berger des Shetland, Bouvier australien
- [Dysostose spondylocostale (défaut de comma)](https://labgenvet.ca/maladie/spondylocostal-dysostosis-comma-defect/) - Dysostose spondylocostale (défaut de comma) Gène : HES7 Mode de transmission : Autosomique récessif (léthal) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Spondylocostal Dysostosis (Comma Defect)](https://labgenvet.ca/maladie/spondylocostal-dysostosis-comma-defect/) - Spondylocostal Dysostosis (Comma Defect) Gene: HES7 Transmission : Autosomal recessive (lethal) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Ataxie spinocérébelleuse tardive (LOA)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-spinocerebelleuse-tardive-loa/) - Ataxie spinocérébelleuse tardive (LOA) Gène impliqué : CAPN1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Spinocerebellar Ataxia, late-onset (LOA)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-spinocerebelleuse-tardive-loa/) - Spinocerebellar Ataxia, late-onset (LOA) Gene : CAPN1 Transmission : Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Ataxie spinocérébelleuse, précoce, avec myokymie et convulsions (SCA)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-spinocerebelleuse-avec-myokymie-sca/) - Ataxie spinocérébelleuse, précoce, avec myokymie et convulsions (SCA) Gène impliqué : KCNJ10 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Spinocerebellar Ataxia, early onset, with myokymia and seizures (SCA)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-spinocerebelleuse-avec-myokymie-sca/) - Spinocerebellar Ataxia, early onset, with myokymia and seizures (SCA) Gene: KCNJ10 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the
- [Dystrophie spinale (SD)](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-spinale-sd/) - Dystrophie spinale (SD) Gène impliqué : NKX2-8 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un
- [Spinal Dysraphism (SD)](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-spinale-sd/) - Spinal Dysraphism (SD) Gene: NKX2-8 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Shar-Pei Autoinflammatory Disease (SPAID)](https://labgenvet.ca/maladie/spaid-shar-pei-autoinflammatory-disease/) - Shar-Pei Autoinflammatory Disease (SPAID) (Periodic Fever Syndrome) Genes: MTBP, HAS2 Transmission: Autosomal Mutations: MTBP gene: Substitution, MTBP gene; c.2623 G>A, p.(E875K) HAS2 gene: (duplication upstream of HAS2 gene, associated but not causal for SPAID) Medical system: Immunologic, dermal Breeds: References: OMIA link: [1561-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence
- [Maladie auto-inflammatoire de Shar-Pei (SPAID)](https://labgenvet.ca/maladie/spaid-shar-pei-autoinflammatory-disease/) - Maladie auto-inflammatoire de Shar-Pei (SPAID) (Syndrome de la fièvre périodique) Gènes : MTBP, HAS2 Mutations : Gène MTBP : Substitution, gène MTBP ; c.2623 G>A, p.(E875K) Gène HAS2 : (duplication upstream du gène HAS2, associé mais pas le cause du SPAID) Système médical : Immunologique, cutané Races : Références : Lien OMIA :
- [X-linked tremors (Shaking Pup)](https://labgenvet.ca/maladie/shaking-puppy-syndrome-dysmyelogenese/) - X-linked tremors (Shaking Pup) Gene: PLP1 Transmission: X-linked inheritance For a chromosome X-linked recessive genetic disease, a male animal must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males will pass on the mutation to all of its female progeny. A female animal must have
- [Tremblements liés à l'X (Chiot secouant)](https://labgenvet.ca/maladie/shaking-puppy-syndrome-dysmyelogenese/) - Tremblements liés à l’X (Chiot secouant) Gène impliqué : PLP1 Mode de transmission : Relié au chromosome X Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les
- [Severe Combined Immunodeficiency, SCID](https://labgenvet.ca/maladie/scid-deficit-immunitaire-combine-severe/) - Severe Combined Immunodeficiency, SCID Gene: PRKDC Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Déficit immunitaire combiné sévère, SCID](https://labgenvet.ca/maladie/scid-deficit-immunitaire-combine-severe/) - Déficit immunitaire combiné sévère, SCID Gène impliqué : PRKDC Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Severe Combined Immunodeficiency](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-immunitaire-combine-severe/) - Severe Combined Immunodeficiency Gene: RAG1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Déficit immunitaire combiné sévère](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-immunitaire-combine-severe/) - Déficit immunitaire combiné sévère Gène : RAG1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Sensory Ataxic Neuropathy](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-neuropathique-sensorielle/) - Sensory Ataxic Neuropathy Gene: mito tRNAtyr, MTTY Transmission: Mitochondrial DNA Mitochondrial DNA is inherited from the mother. An affected mother transmits the disease to all of her descendants. An affected father does not transmit the disease. Mutation: Deletion, MTTY gene (tRNATyr); c.5304 del.A Medical system: Neurological Breed: Golden Retriever, Goldendoodle Age of onset of
- [Atrophie rétinienne, liée au X (XLPRA1)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-liee-au-chr-x-xlpra1-2/) - Atrophie rétinienne, liée au X (XLPRA1) Gène impliqué : RPGR Mode de transmission : Récessif lié au chromosome X Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à
- [Atrophie rétinienne, Dysplasie rod-cone 3 (RCD3)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rcd3/) - Atrophie rétinienne, Dysplasie rod-cone 3 (RCD3) Gène impliqué : PDE6A Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Retinal atrophy, Rod-cone dysplasia 3 (RCD3)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rcd3/) - Retinal atrophy, Rod-cone dysplasia 3 (RCD3) Gene: PDE6A Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Atrophie rétinienne, dysplasie rod-cone (RCD2)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rcd2/) - Atrophie rétinienne, dysplasie rod-cone (RCD2) Gène impliqué : RD3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Retinal atrophy, Rod-cone dysplasia 2 (RCD2)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rcd2/) - Retinal atrophy, Rod-cone dysplasia 2 (RCD2) Gene: RD3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 3 (CRD3)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd3-glen-dimaal/) - Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 3 (CRD3) Gène impliqué : ADAM9 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Atrophie rétinienne, progressive, type III (liée au FAM161A)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-type-iii/) - Atrophie rétinienne, progressive, type III (liée au FAM161A) Gène impliqué : FAM161A Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Retinal atrophy, progressive, Type III (FAM161A related)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-type-iii/) - Retinal atrophy, progressive, Type III (FAM161A related) Gene: FAM161A Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Retinal atrophy, progressive, Type I (CNGB1 related)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-type-i-type-papillon-phalene/) - Retinal atrophy, progressive, Type I (CNGB1 related) Gene: CNGB1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Atrophie rétinienne, progressive, type I (liée au CNGB1)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-type-i-type-papillon-phalene/) - Atrophie rétinienne, progressive, type I (liée au CNGB1) Gène impliqué : CNGB1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Retinal atrophy, progressive, generalized (gPRA) and early (EOPRA)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-generalisee/) - Retinal atrophy, progressive, generalized (gPRA) and early (EOPRA) Gene: CCDC66 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the
- [Retinal Atrophy, progressive, Type I](https://labgenvet.ca/maladie/pra-typei-schnauzer-miniature/) - Retinal Atrophy, progressive, Type I (Photoreceptor dysplasia) Genes: PPT1, also HIVEP3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of
- [Atrophie rétinienne, progressive, généralisée (gPRA) et précoce (EOPRA)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-generalisee/) - Atrophie rétinienne, progressive, généralisée (gPRA) et précoce (EOPRA) Gène impliqué : CCDC66 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Retinal atrophy, progressive, autosomal dominant](https://labgenvet.ca/maladie/pra-dominante-mastiff/) - Retinal atrophy, progressive, autosomal dominant Gene: RHO Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of
- [Atrophie rétinienne, progressive, autosomique dominante](https://labgenvet.ca/maladie/pra-dominante-mastiff/) - Atrophie rétinienne, progressive, autosomique dominante Gène impliqué : RHO Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères
- [Retinal atrophy, Progressive rod-cone degeneration (PRCD) ](https://labgenvet.ca/maladie/pra-prcd-dystrophie-des-cones-et-batonnets-progressive/) - Retinal atrophy, Progressive rod-cone degeneration (PRCD) Gene: PRCD Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Retinal atrophy, progressive (NECAP1 related)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-liee-au-necap1/) - Retinal atrophy, progressive (NECAP1 related) Gene: NECAP1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Atrophie rétinienne, progressive (liée au MERTK)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-liee-au-mertk/) - Atrophie rétinienne, progressive (liée au MERTK) Gène : MERTK Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Atrophie rétinienne, progressive (liée au IMPG2)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-liee-au-impg2/) - Atrophie rétinienne, progressive (liée au IMPG2) Gène : IMPG2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Retinal atrophy, progressive (MERTK related)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-liee-au-mertk/) - Retinal atrophy, progressive (MERTK related) Gene: MERTK Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Retinal atrophy, progressive (IMPG2 related)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-liee-au-impg2/) - Retinal atrophy, progressive (IMPG2 related) Gene: IMPG2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Retinal atrophy, progressive (IFT122 related)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-liee-au-ift122/) - Retinal atrophy, progressive (IFT122 related) Gene: IFT122 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Atrophie rétinienne, progressive (GR_PRA2)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-gr2-type-golden-retriever-2/) - Atrophie rétinienne, progressive (GR_PRA2) Gène impliqué : TTC8 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Retinal atrophy, progressive (GR_PRA2)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-gr2-type-golden-retriever-2/) - Retinal atrophy, progressive (GR_PRA2) Gene: TTC8 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Atrophie rétinienne, progressive (liée au IFT122)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-liee-au-ift122/) - Atrophie rétinienne, progressive (liée au IFT122) Gène : IFT122 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Retinal atrophy, progressive (GR_PRA1)  ](https://labgenvet.ca/maladie/pra-gr1-type-golden-retriever-1/) - Retinal atrophy, progressive (GR_PRA1) Gene: SLC4A3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Atrophie rétinienne, progressive (GR_PRA1)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-gr1-type-golden-retriever-1/) - Atrophie rétinienne, progressive (GR_PRA1) Gène impliqué : SLC4A3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Retinal atrophy, progressive (CNGA1 related)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-shetland-sheepdog/) - Retinal atrophy, progressive (CNGA1 related) Gene: CNGA1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Atrophie rétinienne, progressive (liée au CNGA1)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-shetland-sheepdog/) - Atrophie rétinienne, progressive (liée au CNGA1) Gène impliqué : CNGA1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Atrophie rétinienne, dégénération rétinienne précoce (ERD)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-erd/) - Atrophie rétinienne, dégénération rétinienne précoce (ERD) Gène impliqué : STK38L Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Retinal atrophy, early retinal degeneration (ERD)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-erd/) - Retinal atrophy, early retinal degeneration (ERD) Gène: STK38L Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Retinal atrophy, Cone-rod dystrophy 3 (CRD3)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd3-glen-dimaal/) - Retinal atrophy, Cone-rod dystrophy 3 (CRD3) Gene: ADAM9 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 2 (CRD2)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd2-degenerescence-retinienne-precoce/) - Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 2 (CRD2) Gène impliqué : IQCB1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Retinal atrophy, Cone-rod dystrophy 2 (CRD2)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd2-degenerescence-retinienne-precoce/) - Retinal atrophy, Cone-rod dystrophy 2 (CRD2) Gene: IQCB1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod (liée au NPHP4)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd-swd-teckels/) - Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod (liée au NPHP4) Gène impliqué : NPHP4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Retinal atrophy, Cone-rod dystrophy (NPHP4 related)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd-swd-teckels/) - Retinal atrophy, Cone-rod dystrophy (NPHP4 related) Gene: NPHP4 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Retinal atrophy, cone degeneration (Achromatopsia 3)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-degenerescence-des-cones-braque-allemand-a-poil-court/) - Retinal atrophy, cone degeneration (Achromatopsia 3) Gene: CNGB3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Atrophie rétinienne, Syndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-bbs2-syndrome-de-bardet-biedl-2-berger-des-shetland/) - Atrophie rétinienne, Syndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2) Gène : BBS2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Retinal atrophy, Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-bbs2-syndrome-de-bardet-biedl-2-berger-des-shetland/) - Retinal atrophy, Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2) Gene: BBS2 Transmission: Autosomal recessive (most likely) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the
- [Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire  (RCND)](https://labgenvet.ca/maladie/adenocarcinome-kystique-renal-avec-dermatofibrose-nodulaire-rcnd/) - ,H255R) Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire (RCND) Gène impliqué : FLCN Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des
- [Renal Cystadenocarcinoma and Nodular Dermatofibrosis (RCND)](https://labgenvet.ca/maladie/adenocarcinome-kystique-renal-avec-dermatofibrose-nodulaire-rcnd/) - Renal Cystadenocarcinoma and Nodular Dermatofibrosis (RCND) Gene: FLCN Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of
- [Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-pyruvate-deshydrogenase-phosphatase/) - Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency Gene: PDP1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-pyruvate-deshydrogenase-phosphatase/) - Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase Gène impliqué : PDP1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Primary Lens Luxation (PLL)](https://labgenvet.ca/maladie/luxation-du-cristallin-pll/) - Primary Lens Luxation (PLL) Gene: ADAMTS17 Transmission: Autosomal recessive (or autosomal dominant with variable expression) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of
- [Déficit en prékallikréine](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-prekallikreine/) - Déficit en prékallikréine Gène : KLKB1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Prekallikrein Deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-prekallikreine/) - Prekallikrein Deficiency Gene: KLKB1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Polyneuropathy 2 (LPN2)](https://labgenvet.ca/maladie/polyneuropathie-2-lpn2-leonberger/) - Polyneuropathy 2 (LPN2) Gene: GJA9 Transmission: Autosomal Dominant (variable expression; i.e. complexe inheritance) For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an
- [Polyneuropathy (LPN1), juvenile](https://labgenvet.ca/maladie/polyneuropathie-1-juvenile-lpn1-st-bernard-leonberger/) - Polyneuropathy (LPN1), juvenile Gene: ARHGEF10 Transmission: Autosomal recessive (most likely) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Polyneuropathie 1 (LPN1), juvenile  ](https://labgenvet.ca/maladie/polyneuropathie-1-juvenile-lpn1-st-bernard-leonberger/) - Polyneuropathie 1 (LPN1), juvenile Gène impliqué : ARHGEF10 Mode de transmission : Autosomique récessif (plus probablement) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Pituitary Dwarfism, LHX3 related](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-hypophysaire/) - Pituitary Dwarfism, LHX3 related Gene: LHX3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Nanisme hypophysaire, lié à LHX3](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-hypophysaire/) - Nanisme hypophysaire, lié à LHX3 Gène impliqué : LHX3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Dyskinésie paroxystique](https://labgenvet.ca/maladie/dyskinesie-kinesigenique-paroxystique/) - Dyskinésie paroxystique Gène impliqué : PIGN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Paroxysmal Dyskinesia](https://labgenvet.ca/maladie/dyskinesie-kinesigenique-paroxystique/) - Paroxysmal Dyskinesia Gene: PIGN Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Osteogenesis Imperfecta, OI (Golden Retriever type)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-golden-retriever/) - Osteogenesis Imperfecta, OI (Golden Retriever type) Gene: COL1A1 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset
- [Osteogenesis Imperfecta, OI (Type Golden Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-golden-retriever/) - Osteogenesis Imperfecta, OI (type Golden Retriever) Gène impliqué : COL1A1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus
- [Osteogenesis Imperfecta, OI (Dachshund type)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-oi-teckel/) - Osteogenesis Imperfecta, OI (Dachshund type) Gene: SERPINH1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Osteogenesis Imperfecta, OI (Beagle type)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-beagle/) - Osteogenesis Imperfecta, OI (Beagle type) Gene: COL1A2 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of
- [Osteogenesis Imperfecta, OI (type Beagle)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-beagle/) - Osteogenesis Imperfecta, OI (type Beagle) Gène impliqué : COL1A2 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères
- [Céroïde-lipofuscinose neuronale 12, NCL12](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-12-ncl12/) - Céroïde-lipofuscinose neuronale 12, NCL12 Gène : ATP13A2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les
- [Oculoskeletal Dysplasia 1 (OSD1)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-oculo-squelettique-1-osd1/) - Oculoskeletal Dysplasia 1 (OSD1) Gene: COL9A3 Transmission: Autosomal recessive for dwarfism, dominant with variable penetration for eye problems. For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least
- [Dysplasie oculo-squelettique 1 (OSD1)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-oculo-squelettique-1-osd1/) - Dysplasie oculo-squelettique 1 (OSD1) Gène impliqué : COL9A3 Mode de transmission : Autosomique récessif pour les problèmes squelettiques (nanisme). Autosomique dominant avec expression variable pour les problèmes oculaires. Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents
- [Obésité (Labrador Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/obesite-labrador-retriever/) - Obésité (Labrador Retriever) Gène impliqué : POMC Mode de transmission : Autosomique dominant (avec penetration variable) ; multifactorial Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des
- [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12, NCL12](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-12-ncl12/) - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12, NCL12 Gene: ATP13A2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Céroïde-lipofuscinose neuronale 10, NCL10](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale10-ncl-10/) - Céroïde-lipofuscinose neuronale 10, NCL10 Gène impliqué : CTSD Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10, NCL10](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale10-ncl-10/) - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10, NCL10 Gene: CTSD Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Céroïde-lipofuscinose neuronale 7,  NCL7](https://labgenvet.ca/maladie/lipofuscinose-ceroide-neuronale-7-ncl7/) - Céroïde-Llipofuscinose neuronale 7, NCL7 Gène : MFSD8 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les
- [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7, NCL7](https://labgenvet.ca/maladie/lipofuscinose-ceroide-neuronale-7-ncl7/) - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7, NCL7 Gene: MFSD8 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2, NCL2](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-2-ncl-2/) - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2, NCL2 Gene: TPP1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Céroïde-lipofuscinose neuronale 2, NCL2](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-2-ncl-2/) - Céroïde-lipofuscinose neuronale 2, NCL2 Gène impliqué : TPP1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Cleft Palate (CP1)](https://labgenvet.ca/maladie/fente-palatine-cp1/) - Cleft Palate (CP1) Gene: DLX6 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Chien d’eau espagnol)](https://labgenvet.ca/maladie/nad-dystrophie-neuroaxonale-type-chien-deau-espagnol/) - Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Chien d’eau espagnol) Gène : TECPR2 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de
- [Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Rottweiler)](https://labgenvet.ca/maladie/nad-dystrophie-neuroaxonale-rottweiler/) - Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Rottweiler) Gène: VPS11 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les
- [Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Papillon)](https://labgenvet.ca/maladie/nad-dystrophie-neuroaxonale-type-papillon/) - Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Papillon) Gène impliqué : PLA2G6 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation.
- [Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Schnauzer géant)](https://labgenvet.ca/maladie/nad-dystrophie-neuroaxonale-type-schnauzer-geant/) - Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Schnauzer géant) Gène impliqué : MFN2 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Neuroaxonal Dystrophy, NAD (Spanish Water Dog type)](https://labgenvet.ca/maladie/nad-dystrophie-neuroaxonale-type-chien-deau-espagnol/) - Neuroaxonal Dystrophy, NAD (Spanish Water Dog type) Gene: TECPR2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Neuroaxonal Dystrophy, NAD (Rottweiler type)](https://labgenvet.ca/maladie/nad-dystrophie-neuroaxonale-rottweiler/) - Neuroaxonal Dystrophy, NAD (Rottweiler type) Gene: VPS11 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Neuroaxonal Dystrophy, NAD (Papillon type)](https://labgenvet.ca/maladie/nad-dystrophie-neuroaxonale-type-papillon/) - Neuroaxonal Dystrophy, NAD (Papillon type) Gene: PLA2G6 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Neuroaxonal Dystrophy, NAD (Giant Schnauzer Type)](https://labgenvet.ca/maladie/nad-dystrophie-neuroaxonale-type-schnauzer-geant/) - Neuroaxonal Dystrophy, NAD (Giant Schnauzer Type) Gene: MFN2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Encéphalopathie néonatale avec convulsions (NEWS)](https://labgenvet.ca/maladie/encephalopathie-neonatale-avec-convulsions-news-caniches/) - Encéphalopathie néonatale avec convulsions (NEWS) Gène impliqué : ATF2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Neonatal Encephalopathy with seizures (NEWS)](https://labgenvet.ca/maladie/encephalopathie-neonatale-avec-convulsions-news-caniches/) - Neonatal Encephalopathy with seizures (NEWS) Gene: ATF2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration](https://labgenvet.ca/maladie/degenerescence-neonatale-du-cervelet-type-beagle/) - Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration Gene: SPTBN2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Dégénérescence néonatale du cervelet](https://labgenvet.ca/maladie/degenerescence-neonatale-du-cervelet-type-beagle/) - Dégénérescence néonatale du cervelet Gène impliqué : SPTBN2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Myopathie à némaline](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-a-nemaline/) - Myopathie à némaline Gène : NEB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Nemaline Myopathy](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-a-nemaline/) - Nemaline Myopathy Gene: NEB Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Narcolepsie](https://labgenvet.ca/maladie/narcolepsie-type-teckel/) - Narcolepsie Gène impliqué : HCRTR2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont
- [Narcolepsy](https://labgenvet.ca/maladie/narcolepsie-type-teckel/) - Narcolepsy Gene: HCRTR2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy of
- [Myeloperoxidase Deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-myeloperoxydase/) - Myeloperoxidase Deficiency Gene: MPO Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Myotonia Congenita](https://labgenvet.ca/maladie/myotonie-congenitale-type-bouvier-australien-courte-queue/) - Myotonia Congenita Gene: CLCN1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Déficit en myéloperoxydase](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-myeloperoxydase/) - Déficit en myéloperoxydase Gène : MPO Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Ataxia, cerebellar](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-cerebelleuse/) - Ataxia, cerebellar Gene: KCNIP4 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Resistance to Phenobarbital in Idiopathic Epilepsy](https://labgenvet.ca/maladie/resistance-au-phenobarbital-dans-lepilepsie-idiopathique/) - Resistance to Phenobarbital in Idiopathic Epilepsy Gene: ABCB1 (MDR1) Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Résistance au phénobarbital dans l’épilepsie idiopathique](https://labgenvet.ca/maladie/resistance-au-phenobarbital-dans-lepilepsie-idiopathique/) - Résistance au phénobarbital dans l’épilepsie idiopathique Gène impliqué : ABCB1 (MDR1) Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Mucopolysaccharidose VII, MPSVII](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-vii-mps-vii/) - Mucopolysaccharidose VII, MPSVII Gène impliqué : GUSB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Mucopolysaccharidosis VII, MPSVII](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-vii-mps-vii/) - Mucopolysaccharidosis VII, MPSVII Gene: GUSB Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Mucopolysaccharidose VI, MPSVI](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-vi-mps-vi/) - Mucopolysaccharidose VI, MPSVI Gène impliqué : ARSB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Mucopolysaccharidosis VI, MPSVI](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-vi-mps-vi/) - Mucopolysaccharidosis VI, MPSVI Gene: ARSB Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Mucopolysaccharidose IIIA, MPSIIIA](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-iiia-mps-iiia/) - Mucopolysaccharidose IIIA, MPSIIIA Gène impliqué : SGSH Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Mucopolysaccharidosis IIIA, MPSIIIA](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-iiia-mps-iiia/) - Mucopolysaccharidosis IIIa, MPSIIIA Gene: SGSH Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Mucopolysaccharidose IIB, MPSIIB](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-iib-mpsiib/) - Mucopolysaccharidose IIB, MPSIIB Gène : NAGLU Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Mucopolysaccharidosis IIB, MPSIIB](https://labgenvet.ca/en/disease/mucopolysaccharidosis-iib-mpsiib/) - Mucopolysaccharidosis IIB, MPSIIB Gene: NAGLU Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Mucopolysaccharidosis I, MPSI (Hurler)](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-i-mps-i-syndrome-dhurler/) - Mucopolysaccharidosis I, MPSI (Hurler) Gene: IDUA Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Mucopolysaccharidose I, MPSI (Syndrome d’Hurler)](https://labgenvet.ca/maladie/mucopolysaccharidose-i-mps-i-syndrome-dhurler/) - Mucopolysaccharidose I, MPSI (Syndrome d’Hurler) Gène impliqué : IDUA Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [May-Hegglin Anomaly](https://labgenvet.ca/maladie/anomalie-de-may-hegglin/) - May-Hegglin Anomaly Gene: MYH9 Transmission: Autosomal dominant (not confirmed) For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the
- [Anomalie de May-Hegglin](https://labgenvet.ca/maladie/anomalie-de-may-hegglin/) - Anomalie de May-Hegglin Gène impliqué : MYH9 Mode de transmission : Autosomique dominant (pas confirmé) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères
- [Malignant Hyperthermia](https://labgenvet.ca/maladie/hyperthermie-maligne/) - Malignant Hyperthermia Gene: RYR1 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than
- [Hyperthermie maligne](https://labgenvet.ca/maladie/hyperthermie-maligne/) - Hyperthermie maligne Gène impliqué : RYR1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début
- [Lung Developmental Disease](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-du-developpement-pulmonaire/) - Lung Developmental Disease Gene: LAMP3 Transmission: Autosomal recessive (lethal) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Maladie de surcharge lysosomale (LSD), Lagotto Romagnolo](https://labgenvet.ca/maladie/lsd-lysosomal-storage-disease-lagotto-romagnolo/) - Maladie de surcharge lysosomale (LSD), Lagotto Romagnolo Gène impliqué : ATG4D Mode de transmission : autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de
- [Lysosomal Storage Disease (LSD) (Lagotto Romagnolo)](https://labgenvet.ca/maladie/lsd-lysosomal-storage-disease-lagotto-romagnolo/) - Lysosomal Storage Disease (LSD) (Lagotto Romagnolo) Gene: ATG4D Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Maladie du développement pulmonaire](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-du-developpement-pulmonaire/) - Maladie du développement pulmonaire Gène : LAMP3 Mode de transmission : Autosomique récessif (lèthal) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation.
- [Limb-girdle Muscular Dystrophy, Type R6](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-musculaire-limb-girdle/) - Limb-girdle Muscular Dystrophy, Type R6 Gene: SGCD Transmission: Autosomal recessive (probably) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Dystrophie musculaire «Limb-girdle», Type R6](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-musculaire-limb-girdle/) - Dystrophie musculaire «Limb-girdle», Type R6 Gène : SGCD Mode de transmission : Autosomique récessif (probablement) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Membranite ligneuse](https://labgenvet.ca/maladie/membranite-ligneuse/) - Membranite ligneuse Gène : PLG Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Ligneous Membranitis](https://labgenvet.ca/maladie/membranite-ligneuse/) - Ligneous Membranitis Gene : PLG Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Déficit d’adhésion leucocytaire (LAD) type III](https://labgenvet.ca/maladie/lad-type-iii-deficit-dadhesion-leucocytaire-de-type-iii/) - Déficit d’adhésion leucocytaire (LAD) type III Gène impliqué : FERMT3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) Type III](https://labgenvet.ca/maladie/lad-type-iii-deficit-dadhesion-leucocytaire-de-type-iii/) - Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) Type III Gene: FERMT3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [L-2-Hydroxyglutaric Aciduria](https://labgenvet.ca/maladie/acidurie-l-2-hydroxglutarique-staffordshire-bull-terrier/) - L-2-Hydroxyglutaric Aciduria Gene: L2HGDH Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Laryngeal Paralysis (Bull Terrier)](https://labgenvet.ca/maladie/paralysie-laryngee-bull-terrier/) - Laryngeal Paralysis (Bull Terrier) Gene: RAPGEF6 Transmission: Complex Mutation: Insertion, RAPGEF6 gene; c.1793_1794 ins. 36 bp, p.(I587P fs STOP 5) Medical system: Respiratory Breeds: Note that laryngeal paralysis has also been associated with mutations in additional genes, including: ARHGEF10, OMIA link: [1917-9615] GJA9, OMIA link: [2119-9615] RAB3GAP1, OMIA link: [1970-9615] SBF2, OMIA link: [2284-9615]
- [Paralysie laryngée (Bull Terrier)](https://labgenvet.ca/maladie/paralysie-laryngee-bull-terrier/) - Paralysie laryngée (Bull Terrier) Gène : RAPGEF6 Mode de transmission : Complexe Mutation : Insertion, gène RAPGEF6 ; c.1793_1794 ins. 36 bp, p.(I587P fs STOP 5) Système médicale : Respiratoire Races : Notez que la paralysie laryngée a également été associée à des mutations dans d’autres gènes, notamment : ARHGEF10, lien OMIA : [1917-9615] GJA9,
- [Ichthyosis (type Jack Russell Terrier)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-type-jack-russell/) - Ichthyosis (type Jack Russell Terrier) Gene: TGM1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Ichtyose (type Jack Russell)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-type-jack-russell/) - Ichtyose (type Jack Russell) Gène impliqué : TGM1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Hypophosphatasie](https://labgenvet.ca/maladie/hypophosphatasie/) - Hypophosphatasie Gène : ALPL Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n'ont
- [Hypophosphatasia](https://labgenvet.ca/maladie/hypophosphatasie/) - Hypophosphatasia Gene: ALPL Transmission : Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Hypomyelination (HYM)](https://labgenvet.ca/maladie/hypomyelinisation-hym-braque-de-weimar/) - Hypomyelinisation (HYM) Gene: FNIP2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Hypomyélinisation (HYM)](https://labgenvet.ca/maladie/hypomyelinisation-hym-braque-de-weimar/) - Hypomyélinisation (HYM) Gène impliqué : FNIP2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Hypocatalasie](https://labgenvet.ca/maladie/hypocatalasie/) - Hypocatalasie Gène : CAT Mode de transmission : Autosomique Mutation : Substitution, gène CAT ; c.979 G>A , p.(A327T) Système médicale : Métabolique Races : Références : Lien OMIA : [1138-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.
- [Hypocatalasia](https://labgenvet.ca/maladie/hypocatalasie/) - Hypocatalasia Gene: CAT Transmission: Autosomal Mutation: Substitution, CAT gene; c.979 G>A , p.(A327T) Medical system: Metabolism Breeds: References: OMIA link: [1138-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397] Nakamura K, Watanabe M, Takanaka
- [Hereditary Vitamin D-Resistant Rickets Type II](https://labgenvet.ca/maladie/hereditaire-resistant-a-la-vitamine-d-rachitisme-de-type-ii/) - Hereditary Vitamin D-Resistant Rickets Type II Gene: VDR Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Héréditaire résistant à la vitamine D (rachitisme) de type II](https://labgenvet.ca/maladie/hereditaire-resistant-a-la-vitamine-d-rachitisme-de-type-ii/) - Héréditaire résistant à la vitamine D (rachitisme) de type II Gène : VDR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins
- [Parakératose nasale héréditaire (HNPK)](https://labgenvet.ca/maladie/parakeratose-nasale-hereditaire-hnpk/) - Parakératose nasale héréditaire (HNPK) Gène impliqué : SUV39H2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Hemophilia B, Factor IX](https://labgenvet.ca/maladie/hemophilie-b-facteur-ix-cairn-terrier/) - Hemophilia B, Factor IX Gene: F9 Transmission: X-linked recessive, variable penetration For an X-linked recessive genetic disease, a male must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all the females of their offspring. A female must have two copies
- [Glycogen Storage Disease Type II, Pompe Disease](https://labgenvet.ca/maladie/glycogenose-de-type-ii-maladie-de-pompe/) - Glycogen Storage Disease Type II, Pompe Disease Gene: GAA Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Glycogen Storage Disease Type Ia, GSD1a](https://labgenvet.ca/maladie/glycogenose-de-type-ia/) - Glycogen Storage Disease Type Ia, GSD1a Gene: G6PC Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Glycogen Storage Disease Type IIIa, GSDIIIa](https://labgenvet.ca/maladie/glycogenose-de-type-iiia-glycogen-storage-disease-iiia/) - Glycogen Storage Disease Type IIIa, GSDIIIa Gene: AGL Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Maladie de stockage du glycogène de type IIIa, GSD3a](https://labgenvet.ca/maladie/glycogenose-de-type-iiia-glycogen-storage-disease-iiia/) - Maladie de stockage du glycogène de type IIIa, GSD3a Gène impliqué : AGL Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Maladie de surcharge en glycogène de type II, Maladie de Pompe](https://labgenvet.ca/maladie/glycogenose-de-type-ii-maladie-de-pompe/) - Maladie de surcharge en glycogène de type II, Maladie de Pompe Gène impliqué : GAA Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au
- [Maladie de stockage du glycogène de type Ia, GSD1a](https://labgenvet.ca/maladie/glycogenose-de-type-ia/) - Maladie de stockage du glycogène de type Ia, GSD1a Gène impliqué : G6PC Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe)](https://labgenvet.ca/maladie/leucodystrophie-a-cellules-globoides-maladie-de-krabbe-type-terrier/) - Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe) Gène impliqué : GALC Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease)](https://labgenvet.ca/maladie/leucodystrophie-a-cellules-globoides-maladie-de-krabbe-type-terrier/) - Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) Gene: GALC Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Glanzmann Thrombasthenia, Type I](https://labgenvet.ca/maladie/thrombasthenie-de-glanzmann-type-i/) - Glanzmann Thrombasthenia, Type I Gene: ITGA2B Transmission: Autosomal Mutations: Great Pyrenees mutation: Duplication (splicing erreur), ITGA2B gene; c.1360_1373 dup. Otterhound mutation: Substitution, ITGA2B gene; c.1192 G>C , p.(D398H) Mixed breed mutation: Substitution, ITGA2B gene; c.1357 C>T, p.(R453 STOP) Golden Retriever mutation: Deletion, ITGA2B gene; c.1924 del.C Medical system: Blood Breeds: References: OMIA link:
- [Thrombasthénie de Glanzmann, type I](https://labgenvet.ca/maladie/thrombasthenie-de-glanzmann-type-i/) - Thrombasthénie de Glanzmann, type I Gène : ITGA2B Mode de transmission : Autosomique récessif Mutations : Mutation Chien de montagne des Pyrénées : Duplication (erreur d'épissage), gène ITGA2B ; c.1360_1373 dup. Mutation Otterhound : Substitution, gène ITGA2B ; c.1192 G>C , p.(D398H) Mutation chien de race mixte : Substitution, gène ITGA2B ; c.1357 C>T,
- [Syndrome de mutilation acrale (AMS)](https://labgenvet.ca/maladie/ams-syndrome-de-mutilation-acrale/) - Syndrome de mutilation acrale (AMS) Gène impliqué : GDNF-AS Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Acral Mutilation Syndrome (AMS)](https://labgenvet.ca/maladie/ams-syndrome-de-mutilation-acrale/) - Acral Mutilation Syndrome (AMS) Gene: GDNF-AS Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Gangliosidose, GM2, de type II (Maladie de Sandoff)](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm2-de-type-0-sandoff-disease-caniches/) - Gangliosidose, GM2, de type II (Maladie de Sandoff) Gène impliqué : HEXB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Gangliosidosis, GM2, Type II (Sandhoff Disease)](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm2-de-type-0-sandoff-disease-caniches/) - Gangliosidosis, GM2, Type II (Sandhoff Disease) Gene: HEXB Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Gangliosidose, GM2, de type I (Maladie de Tay Sachs)](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm2-de-type-1-tay-sachs-epagneul-japonais-chin/) - Gangliosidose, GM2, de type I (Maladie de Tay Sachs) Gène impliqué : HEXA Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Gangliosidosis, GM2, Type I (Tay Sachs)](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm2-de-type-1-tay-sachs-epagneul-japonais-chin/) - Gangliosidosis, GM2, Type I (Tay Sachs) Gene: HEXA Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Gangliosidosis, GM1](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm1-chien-deau-portugais/) - Gangliosidosis, GM1 Gene: GLB1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Fanconi Syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-fanconi-basenji/) - Fanconi Syndrome Gene : FAN1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Syndrome de Fanconi ](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-fanconi-basenji/) - Syndrome de Fanconi Gène : FAN1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Néphropathie familiale, FN](https://labgenvet.ca/maladie/nephropathie-familiale-epagneul-springer-anglais/) - Néphropathie familiale, FN Gène impliqué : COL4A4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Episodic Falling Syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-chute-episodique/) - Episodic Falling Syndrome Gene: BCAN Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Syndrome de chute épisodique](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-chute-episodique/) - Syndrome de chute épisodique Gène impliqué : BCAN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Épilepsie, myoclonus de Lafora](https://labgenvet.ca/maladie/epilepsie-lafora-teckel-miniature-a-poil-dur/) - Épilepsie, myoclonus de Lafora Gène impliqué : NHLRC1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Epilepsy, myoclonus of Lafora](https://labgenvet.ca/maladie/epilepsie-lafora-teckel-miniature-a-poil-dur/) - Epilepsy, myoclonus of Lafora Gene: NHLRC1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Hyperkératose épidermolytique (ichtyose)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-type-norfolk-terrier/) - Hyperkératose épidermolytique (ichtyose) Gène impliqué : KRT10 Mode de transmission : Autosomique Mutation : Mutation Norfolk Terrier (dominant) : Substitution (error d’épissage), gène KRT10 ; c.1125+1 G>T, intron5 Mutation Chihuahua (recessive) : Substitution, gène KRT10 ; c.437 G>A, p.(R146H) Système médical : Cutanée Races : Chihuahua, Lucas Terrier, Norfolk Terrier Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance
- [Epidermolytic hyperkeratosis (ichthyosis)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-type-norfolk-terrier/) - Epidermolytic hyperkeratosis (ichthyosis) Gene: KRT10 Transmission: Autosomal Mutations: Norfolk Terrier mutation (recessive): Substitution (splicing error), KRT10 gene; c.1125+1 G>T, intron5 Chihuahua mutation (dominant): Substitution, KRT10 gene; c.437 G>A, p.(R146H) Breeds: Chihuahua, Lucas Terrier, Norfolk Terrier Age of onset of symptoms: From birth Ichthyosis refers to a family of skin diseases that disrupt normal skin structure
- [Épidermolyse bulleuse, dystrophique](https://labgenvet.ca/maladie/epidermolyse-bulleuse-dystrophique-rdeb/) - Épidermolyse bulleuse, dystrophique Gène impliqué : COL7A1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Epidermolysis bullosa, dystrophic](https://labgenvet.ca/maladie/epidermolyse-bulleuse-dystrophique-rdeb/) - Epidermolysis bullosa, dystrophic Gene: COL7A1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Elliptocytosis](https://labgenvet.ca/maladie/elliptocytose/) - Elliptocytosis Gene: SPTB Transmission: Autosomal Mutation: Substitution, SPTB gene; c.6119 C>T, p.(T2020M) Medical system: Blood Breeds: References: OMIA link: [1318-9615] Di Terlizzi R, Gallagher PG, Mohandas N, et al. (2009) Canine elliptocytosis due to a mutant beta-spectrin. Vet Clin Pathol 38:52-8. [pubmed/19228356]
- [Elliptocytose ](https://labgenvet.ca/maladie/elliptocytose/) - Elliptocytose Gene : SPTB Mode de transmission : Autosomal Mutation : Substitution, gène SPTB ; c.6119 C>T, p.(T2020M) Système médical : Sang Races : Références : Lien OMIA : [1318-9615] Di Terlizzi R, Gallagher PG, Mohandas N, et al. (2009) Canine elliptocytosis due to a mutant beta-spectrin. Vet Clin Pathol 38:52-8. [pubmed/19228356]
- [Ectodermal Dysplasia (Hairlessness)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-ectodermique-sans-poil/) - Ectodermal Dysplasia (Hairlessness) Gene: FOXI3 Transmission: Autosomal, dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than
- [Dysplasie ectodermique (sans poil)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-ectodermique-sans-poil/) - Dysplasie ectodermique (sans poil) Gène impliqué : FOXI3 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi
- [Dysplasie ectodermique (Retriever de la Baie de Chesapeake)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-ectodermique-retriever-de-la-baie-de-chesapeake/) - Dysplasie ectodermique (Retriever de la Baie de Chesapeake) Gène impliqué : PKP1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Ectodermal Dysplasia (Chesapeake Bay Retriever type)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-ectodermique-retriever-de-la-baie-de-chesapeake/) - Ectodermal Dysplasia (Chesapeake Bay Retriever type) Gene: PKP1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Myélopathie dégénérative, gène de modification](https://labgenvet.ca/maladie/myelopathie-degenerative-gene-de-modification-sp110/) - Myélopathie dégénérative, gène de modification Gène impliqué : SP110 Mode de transmission : Autosomique dominante Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi
- [Degenerative Myelopathy, modifying gene](https://labgenvet.ca/maladie/myelopathie-degenerative-gene-de-modification-sp110/) - Degenerative Myelopathy, modifying gene Gene: SP110 Transmission: Autosomal, dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease
- [Surdité bilateral et dysfonctionnement vestibulaire ](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-bilateral-et-dysfonctionnement-vestibulaire/) - Surdité bilateral et dysfonctionnement vestibulaire Gène : MYO7A Mutation : Substitution, gène MYO7A : c.3719G>A, p.(R1240Q) Système médical : Auditoire Races : Références : Lien OMIA : [2148-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS
- [Deafness, bilateral, and vestibular dysfunction](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-bilateral-et-dysfonctionnement-vestibulaire/) - Deafness, bilateral, and vestibular dysfunction Gene: MYO7A Mutation: Substitution, MYO7A gene: c.3719G>A, p.(R1240Q) Medical system: Auditory Races: References: OMIA link: [2148-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397] Webb AA, Ruhe AL,
- [Syndrome « Dandy Walker »](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-dandy-walker/) - Syndrome « Dandy Walker » Gène impliqué : VLDLR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Dandy Walker Syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-dandy-walker/) - Dandy Walker Syndrome Gene: VLDLR Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Cystinuria, type II-B](https://labgenvet.ca/maladie/cystinurie-type-pinscher-nain/) - Cystinuria, type II-B Gene: SLC7A9 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease
- [Cystinurie, type II-B](https://labgenvet.ca/maladie/cystinurie-type-pinscher-nain/) - Cystinurie, type II-B Gène impliqué : SLC7A9 Mode de transmission : Autosomal dominant (possiblement homozygote embryo-létal) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus
- [Cystinurie, type I-A](https://labgenvet.ca/maladie/cystinurie-type-terre-neuve/) - Cystinurie, type I-A Gène impliqué : SLC3A1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Hypothyroïdie congénitale avec goitre](https://labgenvet.ca/maladie/hypothyroidie-congenitale-avec-goitre-type-terrier-tenterfield/) - Hypothyroïdie congénitale avec goitre Gène impliqué : TPO Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Congenital Hypothyroidism with Goiter](https://labgenvet.ca/maladie/hypothyroidie-congenitale-avec-goitre-type-terrier-tenterfield/) - Congenital Hypothyroidism with Goiter Gene: TPO Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Congenital Dyshormonogenic Hypothyroidism with Goiter](https://labgenvet.ca/maladie/hypothyroidie-dyshormonogene-congenitale-avec-goitre/) - Congenital Dyshormonogenic Hypothyroidism with Goiter Gene: SLC5A5 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Hypothyroïdie dyshormonogénique congénitale avec goitre](https://labgenvet.ca/maladie/hypothyroidie-dyshormonogene-congenitale-avec-goitre/) - Hypothyroïdie dyshormonogénique congénitale avec goitre Gène : SLC5A5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Congenital Cornification Disorder](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-congenital-de-la-cornification/) - Congenital Cornification Disorder Gene: NSDHL Transmission: X-linked dominant (incomplete) Mutations: Chihuahua mutation (1): Substitution, NSDHL gene; c.700 G>A, p.(G234R) Chihuahua mutation (2): Deletion, NSDHL gene; c.718|722 del.GAACA Labrador Retriever mutation: Deletion, NSDHL gene; c507+220_9662 del Medical systems: Dermal, dental Breeds: References: OMIA link: [2117-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023)
- [Maladie congénital de la cornification ](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-congenital-de-la-cornification/) - Maladie congénital de la cornification Gène : NSDHL Mode de transmission : Lié au chr.X, dominant (incomplète) Mutations : Type Chihuahua (1) : Substitution gène NSDHL ; c.700 G>A, p.(G234R) Type Chihuahua (2) : Délétion, gène NSDHL ; c.718|722 dèl.GAACA Type Labrador Retriever : Délétion, gène NSDHL ; c507+220_9662 dél Système médical : Peau, dents
- [Complement 3 (C3) Deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-complement-3-c3/) - Complement 3 (C3) Deficiency Gene: C3 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Déficit en complément 3 (C3)](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-complement-3-c3/) - Déficit en complément 3 (C3) Gène : C3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation.
- [Cleft Palate with Syndactyly (CPS)](https://labgenvet.ca/maladie/fente-palatine-avec-syndactylie-cps/) - Cleft Palate with Syndactyly (CPS) Gene: ADAMTS20 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Fente palatine avec syndactylie (CPS)](https://labgenvet.ca/maladie/fente-palatine-avec-syndactylie-cps/) - Fente palatine avec syndactylie (CPS) Gène impliqué : ADAMTS20 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Fente palatine (CP1)](https://labgenvet.ca/maladie/fente-palatine-cp1/) - Fente palatine (CP1) Gène impliqué : DLX6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Ataxie cérébelleuse (précoce)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-cerebelleuse-precoce/) - Ataxie cérébelleuse (précoce) Gène impliqué : SEL1L Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Cerebellar Ataxia, early-onset](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-cerebelleuse-precoce/) - Cerebellar Ataxia, early-onset Gene: SEL1L Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Centronuclear Myopathy, CNM](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-centronucleaire-cnm/) - Centronuclear Myopathy, CNM Gene: HACD1 (also known as PTPLA) Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Ataxie héréditaire (juvénile)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-hereditaire-juvenile/) - Ataxie héréditaire (juvénile) Gène impliqué : RAB24 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Myopathie centronucléaire, CNM](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-centronucleaire-cnm/) - Myopathie centronucléaire, CNM Gène impliqué : HACD1, aussi nommé PTPLA Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Centronuclear Myopathy 2, CNM2](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-congenitale/) - Centronuclear Myopathy 2, CNM2 (Inherited myopathy of Great Danes) Gene: BIN1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of
- [Myopathie centronucléaire 2, CNM2](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-congenitale/) - Myopathie centronucléaire 2, CNM2 (Myopathie héréditaire des Grand danois) Gène impliqué : BIN1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Cardiomyopathy, Arrhythmic Right Ventricular (ARVC)](https://labgenvet.ca/maladie/arvc-dysplasie-ventriculaire-droite-arythmogene-cardiomyopathie/) - Cardiomyopathy, Arrhythmic Right Ventricular (ARVC) Gene: STRN Transmission: Autosomal, dominant, variable penetration (complex genetics, multifactorial) For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms
- [Cardiomyopathie, dysplasie ventriculaire droite arythmique (ARVC)](https://labgenvet.ca/maladie/arvc-dysplasie-ventriculaire-droite-arythmogene-cardiomyopathie/) - Cardiomyopathie, dysplasie ventriculaire droite arythmique (ARVC) Gène impliqué : STRN Mode de transmission: Autosomique dominant, pénétration variable (génétique complexe et multifactorial) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation
- [Canine Multiple Systems Degeneration (CMSD)](https://labgenvet.ca/maladie/degenerescence-multisystemique-canine-cmsd/) - Canine Multiple Systems Degeneration (CMSD) Gene: SERAC1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Dégénérescence de systèmes multiples (CMSD)](https://labgenvet.ca/maladie/degenerescence-multisystemique-canine-cmsd/) - Dégénérescence de systèmes multiples (CMSD) Gène : SERAC1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation.
- [Trouble de la coagulation](https://labgenvet.ca/maladie/trouble-de-la-coagulation-grand-bouvier-suisse/) - Trouble de la coagulation Gène : P2RY12 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les
- [Benign Familial Juvenile Epilepsy (BFJE, Lagotto Romagnolo)](https://labgenvet.ca/maladie/epilepsie-localisee-juvenile/) - Benign Familial Juvenile Epilepsy (BFJE, Lagotto Romagnolo) Gene: LGI2 Transmission: Autosomal dominant (incomplete penetrance) For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and
- [Ataxie cérébelleuse](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-cerebelleuse/) - Ataxie cérébelleuse Gène : KCNIP4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Alopecia or Follicular Dysplasia, D Locus (Dilution)](https://labgenvet.ca/maladie/alopecie-avec-dilution-de-couleur-locus-d/) - Alopecia or Follicular Dysplasia, D Locus (Dilution) Gene: MLPH (Melanophilin) Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the
- [Myopathie centronucléaire 2, CNM2](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-centronucleaire-cnm-liee-a-gene-bin1/) - Myopathie centronucléaire 2, CNM2 Gène : BIN1 Mutation : Substitution, gène BIN1 ; c.786-2 A>G, p.(R262_K263 ins ASASRPFPQ), error d'épissage Races : Références : Lien OMIA : [1660-9615] Böhm J, Vasli N, Maurer M, et al. (2013) Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy. PLoS
- [Familial Episodic Hypokalemic Polymyopathy (Burmese)](https://labgenvet.ca/en/disease/familial-episodic-hypokalemic-polymyopathy-burmese/)
- [Factor XII Deficiency (Varient 2)](https://labgenvet.ca/en/disease/factor-xi-deficiency-varient-2/)
- [Factor XII Deficiency (Variant 1)](https://labgenvet.ca/en/disease/factor-xii-deficiency-variant-1/)
- [Congenital Erythropoietic Porphyria (c.140C>T)](https://labgenvet.ca/en/disease/congenital-erythropoietic-porphyria-c-140ct/)
- [Déficience en phosphofructokinase (PFK) (Wachtelhund)](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-phosphofructokinase-pfk-wachtelhund/) - Déficience en phosphofructokinase (PFK) (type Wachtelhund) Gène impliqué : PFKM Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Génotype, paternité](https://labgenvet.ca/maladie/genotype-paternite/)
- [Porphyrie érythropoïétique congénitale](https://labgenvet.ca/maladie/chat-porphyrie-erythropoietique-contenitale/) - Porphyrie érythropoïétique congénitale Gène impliqué : UROS Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Déficit en Facteur XII](https://labgenvet.ca/maladie/chat-deficit-en-facteur-xii/) - Déficit en Facteur XII Gène impliqué : F12 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour avoir des risques de développer une maladie autosomique récessive, l’animal doit porter les deux copies du gène muté. Les parents devront à ce moment être chacun porteur d’au moins une copie du gène muté pour avoir un enfant à
- [Auditory-pigmentary syndrome, Dominant Blue Eyes, DBE](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-auditif-pigmentaire-dominant-bleu-eyes-dbe/) - Auditory-pigmentary syndrome, Dominant Blue Eyes, DBE Gene: PAX3 Transmission: Autosomal dominant, variable penetration For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally exhibit more severe symptoms and an earlier
- [Syndrome auditif-pigmentaire, Dominant Bleu Eyes, DBE](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-auditif-pigmentaire-dominant-bleu-eyes-dbe/) - Syndrome auditif-pigmentaire, « Dominant Blue Eyes, DBE » Gène impliqué : PAX3 Mode de transmission : Autosomique dominant, penetration variable Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent
- [Nanism (liée à GON4L)](https://labgenvet.ca/maladie/nanism-liee-a-gon4l/) - Nanism (liée à GON4L) Gène : GON4L Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Infertilité (liée à ABHD16B)](https://labgenvet.ca/maladie/infertilite-liee-a-abhd16b/) - Infertilité (liée à ABHD16B) Gène : ABHD16B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Syndrome d'Ehlers-Danlos classique (lié à COL5A2)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-dehlers-danlos-classique-lie-a-col5a2/) - Syndrome d'Ehlers-Danlos classique (lié à COL5A2) Gène : COL5A2 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour qu'une maladie génétique autosomique dominante soit diagnostiquée, un animal doit posséder au moins une copie de la mutation en question pour être susceptible de développer la maladie. Les animaux porteurs de deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes
- [Osteogenesis imperfecta (CREB3L1 related)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenese-imparfaite-lie-a-creb3l1/) - Osteogenesis imperfecta (CREB3L1 related) Gene: CREB3L1 Transmission: Autosomal, likely recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Ostéogenèse imparfaite (lié à CREB3L1)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenese-imparfaite-lie-a-creb3l1/) - Ostéogenèse imparfaite (lié à CREB3L1) Gène impliqué : CREB3L1 Mode de transmission : Autosomique, récessive (probablement) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Osteogenesis imperfecta (BMP1-related)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-liee-a-bmp1/) - Osteogenesis imperfecta (BMP1-related) Gene: BMP1 Transmission: Autosomal, likely recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Osteogenesis imperfecta (liée à BMP1)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-liee-a-bmp1/) - Osteogenesis imperfecta (liée à BMP1) Gène : BMP1 Mode de transmission : Autosomique, probablement récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Osteogenesis imperfecta, type II (liée à COL1A1)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-type-ii-liee-a-col1a1/) - Osteogenesis imperfecta, type II (liée à COL1A1) Gène : COL1A1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour qu'une maladie génétique autosomique dominante soit diagnostiquée, un animal doit posséder au moins une copie de la mutation en question pour être susceptible de développer la maladie. L'un des parents, voire les deux, d'un animal porteur de la mutation,
- [Osteogenesis imperfecta, type II (COL1A1-related)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-type-ii-liee-a-col1a1/) - Osteogenesis imperfecta, type II (COL1A1-related) Gene: COL1A1 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. One or both of the parents of an animal with the mutation is a carrier of the
- [Spinal muscular atrophy (KDSR-related)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-musculaire-spinale-liee-au-kdsr/) - Spinal muscular atrophy (KDSR-related) Gene: KDSR Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Atrophie musculaire spinale (liée au KDSR)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-musculaire-spinale-liee-au-kdsr/) - Atrophie musculaire spinale (liée au KDSR) Gène : KDSR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Ichthyosis (ABCA12-related)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-liee-a-abca12/) - Ichthyosis (ABCA12-related) Gene: ABCA12 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Ichtyose (liée à ABCA12)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-liee-a-abca12/) - Ichtyose (liée à ABCA12) Gène : ABCA12 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Abortion and stillbirth (MIMT1-related)](https://labgenvet.ca/maladie/avortement-et-mortinaissance-lies-a-mimt1/) - Abortion and stillbirth (MIMT1-related) Gene: MIMT1 Transmission: Autosomal dominant Mutation: Imprinting error: 110 kb deletion in MIMT1 gene, a long non-coding RNA (lncRNA) gene. Medical system: Fetal development Breed: Ayrshire (Finnish) Age of onset of symptoms: Late gestation, at birth Abortions, stillbirths and embryonic lethality are problems for cattle production and the bovine artificial insemination
- [Avortement et mortinaissance (liés à MIMT1)](https://labgenvet.ca/maladie/avortement-et-mortinaissance-lies-a-mimt1/) - Avortement et mortinaissance (liés à MIMT1) Gène : MIMT1 Mode de transmission : Autosomique dominant Mutation : Erreur d'empreinte : délétion de 110 kb dans le gène MIMT1, un gène d'ARN long non codant (lncRNA). Système médical : Développemental, fœtale Race : Ayrshire Âge d’apparition des signes cliniques : En fin de gestation, à la naissance. Les avortements, les mortinaissances et
- [Sperm, short tail (ARMC3-related)](https://labgenvet.ca/maladie/spermatozoides-a-queue-courte-lies-a-armc3/) - Sperm, short tail (ARMC3-related) Gene: ARM3C Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Spermatozoïdes à queue courte (liés à ARMC3)](https://labgenvet.ca/maladie/spermatozoides-a-queue-courte-lies-a-armc3/) - Spermatozoïdes à queue courte (liés à ARMC3) Gène : ARMC3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Dwarfism (GON4L-related)](https://labgenvet.ca/maladie/nanism-liee-a-gon4l/) - Dwarfism (GON4L-related) Gene: GON4L Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Chondrodysplasie, lié à EVC2](https://labgenvet.ca/maladie/chondrodysplasie-lie-a-evc2/) - Chondrodysplasie, lié à EVC2 Gène impliqué : EVC2 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Nanisme (liée à ACAN)](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-liee-a-acan/) - Nanisme (liée à ACAN) Gène : ACAN Mode de transmission : Autosomique dominant (pénétration variable) Pour qu'une maladie génétique autosomique dominante soit diagnostiquée, un animal doit posséder au moins une copie de la mutation en question pour être susceptible de développer la maladie. Les animaux porteurs de deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes
- [Dwarfism, Bulldog calf (ACAN-related)](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-liee-a-acan/) - Dwarfism, Bulldog calf (ACAN-related) Gene: ACAN Transmission: Autosomal dominant (incomplete) For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of
- [Chondrodysplasia, EVC2-related](https://labgenvet.ca/maladie/chondrodysplasie-lie-a-evc2/) - Chondrodysplasia, EVC2-related Gene: EVC2 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Hyperplasie interdigitale (liée à ROR2)](https://labgenvet.ca/maladie/hyperplasie-interdigitale-liee-a-ror2/) - Hyperplasie interdigitale (liée à ROR2) Gène : ROR2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Interdigital hyperplasia (ROR2-related)](https://labgenvet.ca/maladie/hyperplasie-interdigitale-liee-a-ror2/) - Interdigital hyperplasia (ROR2-related) Gene: ROR2 Transmission: Multifactorial. Heritability estimates of between 0.3 and 0.4. Mutation: Substitution, ROR2 gene: c.25T>A, p.(Trp9Arg), exon1, Chr.8. Medical system: Cutaneous, limbs Breed: Holstein Age of onset of symptoms: Variable, in the adult animal. Foot diseases are a common concern for dairy cattle due lameness and resulting to production and economic
- [Infertility (ABHD16B-related)](https://labgenvet.ca/maladie/infertilite-liee-a-abhd16b/) - Infertility (ABHD16B-related) Gene: ABHD16B Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Pelage bouclé (liée à KRT25, SP6)](https://labgenvet.ca/maladie/pelage-boucle-liee-a-krt25-sp6/) - Pelage bouclé (liée à KRT25, SP6) Gènes : KRT25, SP6 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes
- [Curly coat (KRT25, SP6-related)](https://labgenvet.ca/maladie/pelage-boucle-liee-a-krt25-sp6/) - Curly coat (KRT25, SP6-related) Genes: KRT25, SP6 Transmission: Autosomal dominant (complex genetics) For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier
- [Classical Ehlers-Danlos syndrome (COL5A2-related)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-dehlers-danlos-classique-lie-a-col5a2/) - Classical Ehlers-Danlos syndrome (COL5A2-related) Gene: COL5A2 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the
- [Lipofuscinose céroïde neuronale 3, NCL3 (liée à CLN3)](https://labgenvet.ca/maladie/lipofuscinose-ceroide-neuronale-3-ncl3-liee-a-cln3/) - Lipofuscinose céroïde neuronale 3, NCL3 (liée à CLN3) Gène : CLN3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Neuronal ceroid lipofuscinosis 3, NCL3 (CLN3-related)](https://labgenvet.ca/maladie/lipofuscinose-ceroide-neuronale-3-ncl3-liee-a-cln3/) - Neuronal ceroid lipofuscinosis 3, NCL3 (CLN3-related) Gene: CLN3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HAD), X-linked (EDA-related)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-ectodermique-hypohidrotique-had-liee-a-lx-liee-a-eda/) - Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HAD), X-linked (EDA-related) Gene: EDA Transmission: Chromosome X, recessive or dominant Mutations: HED1 (Deutsche Holstein cattle): Deletion, EDA gene: c.397_502 del, p.(Met133Val frameshift STOP 111), deletion exon3, Chr.X. HED2 (Deutsche Holstein cattle): Substitution, EDA gene: c.924+2T>G, intron8-9, Chr.X. HED3 (Angus-Charlais-Simmental cross): Substitution, EDA gene: c.730C>T, p.(Arg244STOP), exon5, Chr.X. HED4 (Holstein): Deletion,
- [Muscle weakness, MW (CACNA1S-related)](https://labgenvet.ca/maladie/faiblesse-musculaire-mw-liee-a-cacna1s/) - Muscle weakness, MW (CACNA1S-related) Gene: CACNA1S Transmission: Autosomal recessive (incomplete penetration) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Faiblesse musculaire, MW (liée à CACNA1S)](https://labgenvet.ca/maladie/faiblesse-musculaire-mw-liee-a-cacna1s/) - Faiblesse musculaire, MW (liée à CACNA1S) Gène : CACNA1S Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Dysplasie ectodermique hypohidrotique (HAD), liée à l'X (liée à EDA) ](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-ectodermique-hypohidrotique-had-liee-a-lx-liee-a-eda/) - Dysplasie ectodermique hypohidrotique (HAD), liée à l'X (liée à EDA) Gène : EDA Mode de transmission : Lié au chromosome X Mutations : HED1 (Deutsche Holstein): Délétion, gène EDA : c.397_502 dél, p.(Mrt133Val frameshift STOP 111), délétion exon3, Chr.X. HED2 (Deutsche Holstein): Substitution, gène EDA : c.924+2T>G, intron8-9, Chr.X. HED3 (croissement Angus-Charlais-Simmental): Substitution, gène EDA :
- [Syndrome d'Ehlers-Danlos (Chihuahua)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-dehlers-danlos-chihuahua-caniche/) - Syndrome d'Ehlers-Danlos (Chihuahua) Gène : COL5A2 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un
- [Ehlers-Danlos Syndrome (Chihuahua)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-dehlers-danlos-chihuahua-caniche/) - Ehlers-Danlos Syndrome (Chihuahua) Gene: COL5A2 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease
- [Syndrome Ehlers-Danlos, classique](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-ehlers-danlos-classique/) - Syndrome Ehlers-Danlos, classique Gène impliqué : COL5A1 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un
- [Classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-ehlers-danlos-classique/) - Classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS) Gene: COL5A1 Transmission: Autosomal, dominant The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one copy of the
- [Chondrodysplasia, Munchkin phenotype (UGDH -related)](https://labgenvet.ca/maladie/chondrodysplasie-phenotype-munchkin-liee-a-ugdh/) - Chondrodysplasia, Munchkin phenotype (UGDH-related) Gene: UGDH Transmission: Autosomal dominant (homozygote embryo lethal) An animal with one copy of the mutation (M/N) will develop the chondrodysplasia (Munchkin) phenotype. If only one parent is a carrier (M/N), the kittens have a 50% chance of having the chondrodysplasia phenotype. If both parents are carriers, the kittens have
- [Chondrodysplasie, phénotype Munchkin (liée à UGDH)](https://labgenvet.ca/maladie/chondrodysplasie-phenotype-munchkin-liee-a-ugdh/) - Chondrodysplasie, phénotype Munchkin (liée à UGDH) Gène : UGDH Mode de transmission : Autosomique dominant (homozygote embryon létal) Un animal porteur d'une seule copie de la mutation (M/N) développera le phénotype de chondrodysplasie (Munchkin). Si un seul parent est porteur (M/N), les chatons ont 50 % de chances de présenter ce phénotype. Si les deux parents
- [Nanisme (lié à B4GALT7)](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-lie-a-b4galt7/) - Nanisme (lié à B4GALT7) Gène : B4GALT7 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Dwarfism (B4GALT7-related)](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-lie-a-b4galt7/) - Dwarfism (B4GALT7-related) Gene: B4GALT7 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [XY sex reversal (SRY-related)](https://labgenvet.ca/maladie/inversion-sexuelle-xy-liee-au-sry/) - XY sex reversal (SRY-related) Gene: SRY Transmission: Y-chromosome linked Mutation: Deletion, SRY gene: deletions of variable size that remove the SRY gene from the Y chromosome. Medical system: Reproductive Breeds: Thoroughbred, Standardbred, Quarter Horse, Arab Age of onset of symptoms: Present at birth, often not recognized until after puberty. Infertility in the mare can generally
- [Inversion sexuelle XY (liée au SRY)](https://labgenvet.ca/maladie/inversion-sexuelle-xy-liee-au-sry/) - Inversion sexuelle XY (liée au SRY) Gène : SRY Mode de transmission : Lié au chromosome Y. Mutation : Délétion du gène SRY : délétions de taille variable qui suppriment le gène SRY du chromosome Y. Système médical : Reproducteur Races : Pur-Sang, Standardbred, Quarter Horse, Arabe. Âge d’apparition des signes cliniques : Présente dès la naissance, souvent non diagnostiquée
- [Tiger Eye (SLC24A5-linked)](https://labgenvet.ca/maladie/oeil-de-tigre-lie-a-slc24a5/) - Tiger Eye (SLC24A5-linked) Gene: SLC24A5 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Œil de tigre (lié à SLC24A5)](https://labgenvet.ca/maladie/oeil-de-tigre-lie-a-slc24a5/) - Œil de tigre (lié à SLC24A5) Gène : SLC24A5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Ichtyose (liée au DSP)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-liee-au-dsp/) - Ichtyose (liée au DSP) Gène : DSP Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit posséder au moins une copie de la mutation en question pour être susceptible de développer la maladie. Les animaux porteurs de deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus graves et une
- [Ichthyosis (DSP-related)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-liee-au-dsp/) - Ichthyosis (DSP-related) Gene: DSP Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than
- [Retinopathy with vitamin E deficiency (RVED) plus ataxia (TTPA-related)](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie-avec-carence-en-vitamine-e-rved-et-ataxie-liee-au-ttpa/) - Retinopathy with vitamin E deficiency (RVED) plus ataxia (TTPA-related) Gene: TTPA Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of
- [Rétinopathie avec carence en vitamine E (RVED) et ataxie (liée au TTPA)](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie-avec-carence-en-vitamine-e-rved-et-ataxie-liee-au-ttpa/) - Rétinopathie avec carence en vitamine E (RVED) et ataxie (liée au TTPA) Gène : TTPA Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au
- [Syndrome de longue QT (liée à KCNQ1)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-longue-qt-liee-a-kcnq1/) - Syndrome de longue QT (liée à KCNQ1) Gène impliqué : KCNQ1 Mode de transmission: Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes
- [Long QT Syndrome (KCNQ1-linked)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-longue-qt-liee-a-kcnq1/) - Long QT Syndrome (KCNQ1-linked) Gene: KCNQ1 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the
- [Ataxia, cerebellar (SELENOP-related)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-cerebelleuses-liee-a-selenop/) - Ataxia, cerebellar (SELENOP-related) Gene: SELENOP (also called SEPP1) Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Ataxie cérébelleuses (liée à SELENOP)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-cerebelleuses-liee-a-selenop/) - Ataxie cérébelleuses (liée à SELENOP) Gène : SELENOP (aussi appelé SEPP1) Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Toxicité du cuivre, maladie de Wilson (liée à ATP7B)](https://labgenvet.ca/maladie/toxicite-du-cuivre-labrador/) - Toxicité du cuivre, maladie de Wilson (liée à ATP7B) Gène : ATP7B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Copper toxicity, Wilson's disease (ATP7B-related)](https://labgenvet.ca/maladie/toxicite-du-cuivre-labrador/) - Copper toxicity, Wilson's disease (ATP7B-related) Gene: ATP7B Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Ataxie spinocérébelleuse (liée à ITPR1)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-spinocerebelleuse-liee-a-itpr1/) - Ataxie spinocérébelleuse (liée à ITPR1) Gène : ITPR1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Ataxia, spinocerebellar (ITPR1-related)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-spinocerebelleuse-liee-a-itpr1/) - Ataxia, spinocerebellar (ITPR1-related) Gene: ITPR1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Microphthalmia with haematopoietic defects (DNAJC21-related)](https://labgenvet.ca/maladie/microphtalmie-avec-anomalies-hematopoietiques-liees-a-dnajc21/) - Microphthalmia with haematopoietic defects (DNAJC21-related) Gene: DNAJC21 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Microphtalmie avec anomalies hématopoïétiques (liées à DNAJC21)](https://labgenvet.ca/maladie/microphtalmie-avec-anomalies-hematopoietiques-liees-a-dnajc21/) - Microphtalmie avec anomalies hématopoïétiques (liées à DNAJC21) Gène : DNAJC21 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Neuropathy, hereditary sensory and autonomic (congenital insensitivity to pain) (SCN9A-related)](https://labgenvet.ca/maladie/neuropathie-hereditaire-sensorielle-et-autonome-insensibilite-congenitale-a-la-douleur-liee-au-scn9a/) - Neuropathy, hereditary sensory and autonomic (congenital insensitivity to pain) (SCN9A-related) Gene: SCN9A Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy
- [Neuropathie héréditaire sensorielle et autonome (insensibilité congénitale à la douleur) (liée au SCN9A)](https://labgenvet.ca/maladie/neuropathie-hereditaire-sensorielle-et-autonome-insensibilite-congenitale-a-la-douleur-liee-au-scn9a/) - Neuropathie héréditaire sensorielle et autonome (insensibilité congénitale à la douleur) (liée au SCN9A) Gène : SCN9A Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs
- [Dystonia-ataxia syndrome (TNR-related)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-dystonie-ataxie-liee-au-tnr/) - Dystonia-ataxia syndrome (TNR-related) Gene: TNR Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Syndrome de dystonie-ataxie (liée au TNR)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-dystonie-ataxie-liee-au-tnr/) - Syndrome de dystonie-ataxie (liée au TNR) Gène : TNR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Surdité (liée à KLF7)](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-liee-a-klf7/) - Surdité (liée à KLF7) Gène : KLF7 Mode de transmission : Pas connu, pénétration variable, génétique complexe Mutation : Substitution, gène KLF7 : c.517 C>T, p.(Leu173Phe), exon2, Chr.37. Système médical : Surdité Race : Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance (congénitale) La surdité est une altération ou une absence d'audition. C'est une affection fréquente chez le
- [Deafness (KLF7-related)](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-liee-a-klf7/) - Deafness (KLF7-related) Gene: KLF7 Transmission: Unknown, variable penetration, possibly complex genetics Mutation: Substitution, KLF7 gene: c.517 C>T, p.(Leu173Phe), exon2, Chr.37. Medical system: Hearing Breed: Age of onset of symptoms: From birth (congenital) Deafness is the reduced or absent ability to hear sounds. It is a common condition in both dogs and humans that can have
- [X-linked severe combined immunodeficiency, XSCID (IL2RG-related)](https://labgenvet.ca/maladie/immunodeficience-combinee-severe-liee-a-lx-x-scid-liee-a-il2rg/) - X-linked severe combined immunodeficiency, XSCID (IL2RG-related) Gene: IL2RG Transmission: X chromosome linked, recessive For an X-linked recessive genetic disease, a male must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all the females of their offspring. A female must
- [Immunodéficience combinée sévère liée à l’X, X-SCID (liée à IL2RG)](https://labgenvet.ca/maladie/immunodeficience-combinee-severe-liee-a-lx-x-scid-liee-a-il2rg/) - Immunodéficience combinée sévère liée à l’X, X-SCID (liée à IL2RG) Gène : IL2RG Mode de transmission : Liée au chromosome X, récessive Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la
- [Factor XI deficiency (F11-related)](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-facteur-xi-lie-au-f11/) - Factor XI deficiency (F11-related) Gene: F11 Transmission: Autosomal recessive (variable penetration) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Déficit en facteur XI (lié au F11)](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-facteur-xi-lie-au-f11/) - Déficit en facteur XI (lié au F11) Gène : F11 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Craniomandibular osteopathy (SLC35D1-related)](https://labgenvet.ca/maladie/osteopathie-craniomandibulaire-liee-a-slc35d1/) - Craniomandibular osteopathy (SLC35D1-related) Gene: SLC35D1 Transmission: Autosomal dominant (complex genetics) Mutation: Deletion, SLC35D1 gene: c.1021_1024 del.TCAG, p.(Ser341Arg frame shift STOP 22), Chr.5. Medical system: Skeletal Breed: Weimaraner Age of onset of symptoms: Young dogs in growth phase (3 to 7 months) Craniomandibular osteopathy (CMO) is a non-neoplastic proliferative bone disease that primarily affects the skull
- [Ostéopathie craniomandibulaire (liée à SLC35D1)](https://labgenvet.ca/maladie/osteopathie-craniomandibulaire-liee-a-slc35d1/) - Ostéopathie craniomandibulaire (liée à SLC35D1) Gène : SLC35D1 Mode de transmission : Autosomique dominant (génétique complexe) Mutation : Deletion, SLC35D1 gene: c.1021_1024 del.TCAG, p.(Ser341Arg frame shift STOP 22), Chr.5. Système médical : Squelettique Race : Braque de Weimar Âge d’apparition des signes cliniques : Jeunes chiens en phase de croissance (3 à 7 mois) L'ostéopathie craniomandibulaire (CMO) est une
- [Mucolipidosis type II (GNTPAB-related)](https://labgenvet.ca/maladie/mucolipidose-de-type-ii-liee-a-gntpab/) - Mucolipidosis type II (GNTPAB-related) Gene: GNTPAB Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Mucolipidose de type II (liée à GNTPAB)](https://labgenvet.ca/maladie/mucolipidose-de-type-ii-liee-a-gntpab/) - Mucolipidose de type II (liée à GNTPAB) Gène : GNTPAB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Hémophilie A (liée à H8)](https://labgenvet.ca/maladie/hemophilie-a-liee-a-h8/) - Hémophilie A (liée à H8) Gène : F8 Mode de transmission : Liée au chromosome X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles
- [Hemophilia A (H8-related)](https://labgenvet.ca/maladie/hemophilie-a-liee-a-h8/) - Hemophilia A (H8-related) Gene: H8 Transmission: Sex linked, recessive For an X-linked recessive genetic disease, a male must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all the females of their offspring. A female must have two copies of
- [Morphologie du poil, « Glitter » (liée à FGFR2)](https://labgenvet.ca/maladie/morphologie-du-poil-glitter-liee-a-fgfr2/) - Morphologie du poil, « Glitter » (liée à FGFR2) Gène : FGFR2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Hair morphology, Glitter (FGFR2-related)](https://labgenvet.ca/maladie/morphologie-du-poil-glitter-liee-a-fgfr2/) - Hair morphology, Glitter (FGFR2-related) Gene: FGFR2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [REM sleep behavior disorder (FAM8A1-related)](https://labgenvet.ca/maladie/trouble-du-comportement-en-sommeil-paradoxal-lie-a-fam8a1/) - REM sleep behavior disorder (FAM8A1-related) Gene: FAM8A1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Trouble du comportement en sommeil paradoxal (lié à FAM8A1)](https://labgenvet.ca/maladie/trouble-du-comportement-en-sommeil-paradoxal-lie-a-fam8a1/) - Trouble du comportement en sommeil paradoxal (lié à FAM8A1) Gène : FAM8A1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Dermatosparaxis, Syndrome d’Ehlers-Danlos, dEDS (liée à ADAMTS2)](https://labgenvet.ca/maladie/dermatosparaxis-syndrome-dehlers-danlos-deds-liee-a-adamts2/) - Dermatosparaxis, Syndrome d’Ehlers-Danlos, dEDS (liée à ADAMTS2) Gène : ADAMTS2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Dermatosparaxis, Ehlers-Danlos syndrome, dEDS (ADAMTS2-related)](https://labgenvet.ca/maladie/dermatosparaxis-syndrome-dehlers-danlos-deds-liee-a-adamts2/) - Dermatosparaxis, Ehlers-Danlos syndrome, dEDS (ADAMTS2-related) Gene: ADAMTS2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Hair Shaft dysplasia (DSG4-related)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-de-la-tige-pilaire-liee-a-dsg4/) - Hair Shaft dysplasia (DSG4-related) Gene: DSG4 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Dysplasie de la tige pilaire (liée à DSG4)](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-de-la-tige-pilaire-liee-a-dsg4/) - Dysplasie de la tige pilaire (liée à DSG4) Gène : DSG4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Thrombasthénie, de Glanzmann (liée à ITGA2B)](https://labgenvet.ca/maladie/thrombasthenie-de-glanzmann-liee-a-itga2b/) - Thrombasthénie, de Glanzmann (liée à ITGA2B) Gène : ITGA2B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Thrombasthenia, Glanzmann’s (ITGA2B-linked)](https://labgenvet.ca/maladie/thrombasthenie-de-glanzmann-liee-a-itga2b/) - Thrombasthenia, Glanzmann’s (ITGA2B-linked) Gene: ITGA2B Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Céroïdes-lipofuscinoses neuronales 7, NCL7 (lié à MFSD8)](https://labgenvet.ca/maladie/ceroides-lipofuscinoses-neuronales-7-ncl7-lie-a-mfsd8/) - Céroïdes-lipofuscinoses neuronales 7, NCL7 (lié à MFSD8) Gène : MFSD8 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Céroïdes-lipofuscinoses neuronales 6, NCL6 (liée à CLN6)](https://labgenvet.ca/maladie/ceroides-lipofuscinoses-neuronales-6-ncl6-liee-a-cln6/) - Céroïdes-lipofuscinoses neuronales 6, NCL6 (liée à CLN6) Gène : CLN6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Neuronal ceroid lipofuscinosis 7, NCL7 (MFSD8-linked)](https://labgenvet.ca/maladie/ceroides-lipofuscinoses-neuronales-7-ncl7-lie-a-mfsd8/) - Neuronal ceroid lipofuscinosis 7, NCL7 (MFSD8-linked) Gene: MFSD8 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Neuronal ceroid lipofuscinosis 6, NCL6 (CLN6-linked)](https://labgenvet.ca/maladie/ceroides-lipofuscinoses-neuronales-6-ncl6-liee-a-cln6/) - Neuronal ceroid lipofuscinosis 6, NCL6 (CLN6-linked) Gene: CLN6 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Vitamin D-deficiency, type 1B (CYP2R1-linked)](https://labgenvet.ca/maladie/rachitisme-par-carence-en-vitamine-d-vddr-type-ib-liee-a-cyp2r1/) - Vitamin D-deficiency, type 1B (CYP2R1-linked) Gene: CYP2R1 Transmission: Autosomal recessive (most likely) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Rachitisme par carence en vitamine D (VDDR), type IB (liée à CYP2R1)](https://labgenvet.ca/maladie/rachitisme-par-carence-en-vitamine-d-vddr-type-ib-liee-a-cyp2r1/) - Rachitisme par carence en vitamine D (VDDR), type IB (liée à CYP2R1) Gène : CYP2R1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au
- [Adhésion déficiente des leucocytes (LAD) de type I chez les chats domestiques (liée à ITGB2)](https://labgenvet.ca/maladie/adhesion-deficiente-des-leucocytes-lad-de-type-i-chez-les-chats-domestiques-liee-a-itgb2/) - Adhésion déficiente des leucocytes (LAD) de type I chez les chats domestiques (liée à ITGB2) Gène : ITGB2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent
- [Leukocyte adhesion deficiency (LAD), type 1 (ITGB2-linked)](https://labgenvet.ca/maladie/adhesion-deficiente-des-leucocytes-lad-de-type-i-chez-les-chats-domestiques-liee-a-itgb2/) - Leukocyte adhesion deficiency (LAD), type 1 (ITGB2-linked) Gene: ITGB2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Screwtail, queue en tire-bouchon (liée à DVL2)](https://labgenvet.ca/maladie/screwtail-curly-tail-liee-a-dvl2/) - Screwtail, queue en tire-bouchon (liée à DVL2) Gène : DVL2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Screwtail, Curly Tail (DVL2-related)](https://labgenvet.ca/maladie/screwtail-curly-tail-liee-a-dvl2/) - Screwtail, Curly Tail (DVL2-related) Gene: DVL2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Copper toxicosis, Wison's disease (COMMD1-related)](https://labgenvet.ca/maladie/toxicose-au-cuivre-liee-au-commd1/) - Copper toxicosis, Wilson's disease (COMMD1-related) Gene: COMMD1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Toxicose au cuivre (maladie de Wilson) (liée au COMMD1)](https://labgenvet.ca/maladie/toxicose-au-cuivre-liee-au-commd1/) - Toxicose au cuivre (maladie de Wilson) (liée au COMMD1) Gène impliqué : COMMD1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Dental, skeletal, retinal atrophy, DSRA (MIA3-related)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-dentaire-squelettique-et-retinienne-dsra-liee-a-mia3/) - Dental, skeletal, retinal atrophy, DSRA (MIA3-related) Gene: MIA3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Atrophie dentaire, squelettique et rétinienne, DSRA (liée à MIA3)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-dentaire-squelettique-et-retinienne-dsra-liee-a-mia3/) - Atrophie dentaire, squelettique et rétinienne, DSRA (liée à MIA3) Gène : MIA3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Deficiency in Factor XII](https://labgenvet.ca/maladie/chat-deficit-en-facteur-xii/) - Deficiency in Factor XII Gene: F12 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Atrophie rétinienne, dysplasie (progressive, RCD1, RCD1a, CRD1)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd1-staffordshire/) - Atrophie rétinienne, dysplasie (progressive, RCD1, RCD1a, CRD1) Gène impliqué : PDE6B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Hyperkalemic Periodic Paralysis, HYPP](https://labgenvet.ca/maladie/paralysie-periodique-hyperkaliemique-hypp/) - Hyperkalemic Periodic Paralysis, HYPP Gene: SCN4A Transmission: Autosomal dominant, variable expression For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset
- [Syndrome de Poulain blanc, OLWFS (Mégacôlon)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-poulain-blanc-olwfs/) - Syndrome de Poulain blanc, OLWFS (Mégacôlon, Maladie de Hirschsprung) Gène impliqué : EDNRB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au
- [Overo lethal white foal syndrome, OLWFS (Megacolon)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-poulain-blanc-olwfs/) - Overo lethal white foal syndrome, OLWFS (Megacolon, Hirschsprung disease) Gene: EDNRB Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the
- [Myotubular myopathy 1 (Centronuclear myopathy)](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-myotubulaire-1-myopathie-centronuleaire-2/) - Myotubular myopathy 1 (Centronuclear myopathy) Gene: MTM1 Transmission: X-linked, recessive For an X-linked recessive genetic disease, a male must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all the females of their offspring. A female must have two copies of
- [Méthémoglobinémie héréditaire](https://labgenvet.ca/maladie/methemoglobinemie-hereditaire/) - Méthémoglobinémie héréditaire Gène impliqué : CYB5R3 Mode de transmission : autosomique, probablement récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Methemoglobinemia, hereditary](https://labgenvet.ca/maladie/methemoglobinemie-hereditaire/) - Methemoglobinemia, hereditary Gene: CYB5R3 Transmission: Autosomal, probably recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Short tail (Bobtail, brachyury)](https://labgenvet.ca/maladie/queue-courte-bobtail-brachyurie/) - Short tail (Bobtail, Brachyury) Gene: TBXT Transmission: Autosomal dominant The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one copy of
- [Queue courte (Bobtail, Brachyurie)](https://labgenvet.ca/maladie/queue-courte-bobtail-brachyurie/) - Queue courte (Bobtail, Brachyurie) Gène impliqué : TBXT Mode de transmission : Autosomique dominant Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque. Mutations
- [Queue courte, vrillée (Bobtail japonais)](https://labgenvet.ca/maladie/queue-courte-vrillee-bobtail-japonais/) - Queue courte, vrillée (Bobtail japonais) Gène impliqué : HES7 Mode de transmission : Autosomique dominant Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.
- [Short tail, kinked (Japanese Bobtail)](https://labgenvet.ca/maladie/queue-courte-vrillee-bobtail-japonais/) - Short tail, kinked (Japanese Bobtail) Gene: HES7 Transmission: Autosomal dominant The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one copy
- [Queue courte (Bobtail, brachyurie)](https://labgenvet.ca/maladie/queue-courte-bobtail-brachyurie-2/) - Queue courte (Bobtail, brachyurie) Gène impliqué : TBXT Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et
- [Short tail (Bobtail, brachyury)](https://labgenvet.ca/maladie/queue-courte-bobtail-brachyurie-2/) - Short tail (Bobtail, brachyury) Gene: TBXT Transmission: Autosomal, dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the
- [Bob tail (short tail, brachyury)](https://labgenvet.ca/en/disease/bob-tail-short-tail-brachyury/) - Bob tail (short tail, brachyury) Gene: TBXT Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of
- [Waardenburg Syndrome, type 2A, MITF-related](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-waardenburg-type-2a-lie-a-mitf/) - Waardenburg Syndrome, type 2A, MITF-related Gene: MITF Transmission: Autosomal dominant Mutation: Deletion, MITF gene; c.668_670 dél, p.(R224 dél), chr.22. Medical systems: Cutaneous Breeds: Age of onset of symptoms: From birth. A white Angus calf was born to black Angus parents. Genomic sequencing of the three animals revealed a heterozygous de-novo mutation within the MITF
- [Syndrome de Waardenburg, type 2A, lié à MITF](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-waardenburg-type-2a-lie-a-mitf/) - Syndrome de Waardenburg, type 2A, lié à MITF Gène impliqué : MITF Mode de transmission : Autosomique dominant Mutation : Délétion, gène MITF ; c.668_670 dél, p.(R224 dél), chr.22. Systèmes médicaux: Cutanée Races : Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance. Un veau Angus blanc est né de parents Angus noirs. Le
- [Fragile Foal Syndrome, FFS](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-du-poulain-fragile-ffs/) - Fragile foal syndrome, FFS (Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome) Gene: PLOD1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Syndrome du poulain fragile, FFS](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-du-poulain-fragile-ffs/) - Syndrome du poulain fragile, FFS (Syndrome Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos) Gène impliqué : PLOD1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Paralysie périodique hyperkaliémique, HYPP](https://labgenvet.ca/maladie/paralysie-periodique-hyperkaliemique-hypp/) - Paralysie périodique hyperkaliémique, HYPP Gène impliqué : SCN4A Mode de transmission : Autosomique dominant, expression variable Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus
- [Immune-mediated Myositis, IMM](https://labgenvet.ca/maladie/myosite-a-mediation-immune-imm/) - Immune-mediated myositis, IMM Gene: MYH1 Transmission: Autosomal dominant, variable expression For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of
- [Myosite à médiation immune, IMM](https://labgenvet.ca/maladie/myosite-a-mediation-immune-imm/) - Myosite à médiation immune, IMM Gène impliqué : MYH1 Mode de transmission : Autosomique dominant, expression variable Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des
- [Polysaccharide Storage Myopathy 1, PSSM1](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-a-stockage-de-polysaccharides-1-pssm1/) - Polysaccharide Storage Myopathy 1, PSSM1 Gene: GYS1 Transmission: Autosomal dominant (incomplete) For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of
- [Myopathie à stockage de polysaccharides 1, PSSM1](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-a-stockage-de-polysaccharides-1-pssm1/) - Myopathie à stockage de polysaccharides 1, PSSM1 Gène impliqué : GYS1 Mode de transmission : Autosomique dominant (incomplet) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent
- [Severe combined immunodeficiency disease, SCID](https://labgenvet.ca/maladie/immunodeficience-combinee-severe-scid/) - Severe combined immunodeficiency disease, SCID Gene: PRKDC Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Immunodéficience combinée sévère, SCID](https://labgenvet.ca/maladie/immunodeficience-combinee-severe-scid/) - Immunodéficience combinée sévère, SCID Gène impliqué : PRKDC Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Hyperthermie maligne, Quarter Horse](https://labgenvet.ca/maladie/hyperthermie-maligne-quarter-horse/) - Hyperthermie maligne, Quarter Horse Gène impliqué : RYR1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus
- [Malignant hyperthermia, Quarter Horse](https://labgenvet.ca/maladie/hyperthermie-maligne-quarter-horse/) - Malignant hyperthermia, Quarter Horse Gene: RYR1 Transmission: Autosomal dominant For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Hydrocephalus, familial](https://labgenvet.ca/maladie/hydrocephalie-familiale/) - Hydrocephalus, familial Gene: B3GALNT2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Hydrocéphalie familiale](https://labgenvet.ca/maladie/hydrocephalie-familiale/) - Hydrocéphalie familiale Gène impliqué : B3GALNT2 Mode de transmission : Autosomal recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Glycogen branching enzyme deficiency, GBED](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-de-lenzyme-de-ramification-du-glycogene-gbed/) - Glycogen branching enzyme deficiency, GBED Gene: GBE1 Transmission: Autosomal Mutation: Substitution, GBE1 gene; c.102 C>A, exon1 Medical system: Metabolic Breeds: and related breeds Age of onset of symptoms: About 8 weeks of age Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) is a genetic glycogen storage disease encountered in American Quarter Horse and related breeds. The disease is
- [Déficit de l'enzyme de ramification du glycogène, GBED](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-de-lenzyme-de-ramification-du-glycogene-gbed/) - Déficit de l’enzyme de ramification du glycogène, GBED Gène impliqué : GBE1 Mode de transmission : Autosomique Mutation : Substitution, gène GBE1 ; c.102 C>A, exon 1 Races : American Paint Horse, Quarter Horse et les races apparentées Âge d’apparition des signes cliniques : Environ 8 semaines La GBED « Glycogen Branching Enzyme Deficiency » est une maladie génétique de
- [Appaloosa blindness, Leopard complex spotting, LP](https://labgenvet.ca/maladie/cecite-de-lappaloosa-complexe-leopard-lp/) - Appaloosa blindness, Leopard complex spotting, LP Gene: TRPM1 Transmission: Autosomal dominant for spots For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an
- [Cécité de l'Appaloosa, Complexe léopard, LP](https://labgenvet.ca/maladie/cecite-de-lappaloosa-complexe-leopard-lp/) - Cécité de l’Appaloosa, Complexe léopard, LP Gène impliqué : TRPM1 Mode de transmission : Autosomique, dominant (taches) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement
- [Ocular Squamous Cell Carcinoma, SCC](https://labgenvet.ca/maladie/carcinome-epidermoide-oculaire-scc/) - Ocular Squamous Cell Carcinoma, SCC Gene: DDB2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Carcinome épidermoïde oculaire, SCC](https://labgenvet.ca/maladie/carcinome-epidermoide-oculaire-scc/) - Carcinome épidermoïde oculaire, SCC Gène impliqué : DDB2 Mode de transmission : Autosomal recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Asthénie cutanée régionale équine héréditaire, HERDA](https://labgenvet.ca/maladie/asthenie-cutanee-regionale-equine-hereditaire-herda/) - Asthénie cutanée régionale équine héréditaire, HERDA (Syndrome d’Ehlers-Danlos) Gène impliqué : PPIB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia, HERDA](https://labgenvet.ca/maladie/asthenie-cutanee-regionale-equine-hereditaire-herda/) - Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia, HERDA (Ehlers-Danlos syndrome) Gene: PPIB Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Multiple congenital ocular anomalies (MCOA), PMEL-related](https://labgenvet.ca/maladie/anomalies-oculaires-congenitales-multiples-mcoa-liees-a-pmel/) - Multiple congenital ocular anomalies (MCOA), PMEL-related Gene: PMEL Transmission: Autosomal, co-dominant (incomplete penetrance) The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just
- [Anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA), liées à PMEL](https://labgenvet.ca/maladie/anomalies-oculaires-congenitales-multiples-mcoa-liees-a-pmel/) - Anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA), liées à PMEL Gène impliqué : PMEL Mode de transmission : Autosomique, co-dominant (pénétration incomplète) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent
- [Glanzmann’s Thrombasthenia](https://labgenvet.ca/maladie/thrombasthenie-de-glanzmann/) - Glanzmann’s Thrombasthenia Gene: ITGA2B Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Thrombasthénie de Glanzmann](https://labgenvet.ca/maladie/thrombasthenie-de-glanzmann/) - Thrombasthénie de Glanzmann Gène impliqué : ITGA2B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Naked Foal Syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-du-poulain-nu/) - Naked Foal Syndrome Gene: ST14 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Syndrome du poulain nu ](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-du-poulain-nu/) - Syndrome du poulain nu Gène impliqué : ST14 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Syndrome de séparation de la paroi du sabot (HWSS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-separation-de-la-paroi-du-sabot-hwss/) - Syndrome de séparation de la paroi du sabot (HWSS) Gène impliqué : SERPINB11 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au
- [Hoof Wall Separation Syndrome (HWSS)](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-separation-de-la-paroi-du-sabot-hwss/) - Hoof Wall Separation Syndrome (HWSS) Gene: SERPINB11 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Immunodeficiency syndrome, SLC5A3-related](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-dimmunodeficience-lie-au-slc5a3/) - Immunodeficiency syndrome, SLC5A3-related Gene: SLC5A3 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Syndrome d'immunodéficience lié au SLC5A3](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-dimmunodeficience-lie-au-slc5a3/) - Syndrome d'immunodéficience lié au SLC5A3 Gène impliqué : SLC5A3 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Auditory-pigmentary syndrome, PAX3 -related](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-auditif-pigmentaire-lie-a-pax3-2/) - Auditory-pigmentary syndrome, PAX3 -related Gene: PAX3 Transmission: Autosomal, dominant (incomplete) The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one copy of
- [Syndrome auditif-pigmentaire, lié à PAX3](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-auditif-pigmentaire-lie-a-pax3-2/) - Syndrome auditif-pigmentaire, lié à PAX3 Gène impliqué : PAX3 Mode de transmission : Autosomique, dominant (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes
- [Dwarfism, chondrodysplasia](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-chondrodysplasique/) - Dwarfism, chondrodysplasia Gene: ACAN Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Nanisme chondrodysplasique](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-chondrodysplasique/) - Nanisme chondrodysplasique Gène impliqué : ACAN Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Myotonia, congenital, CLCN1-related](https://labgenvet.ca/maladie/myotonie-congenitale-liee-au-clcn1/) - Myotonia, congenital, CLCN1-related Gene: CLCN1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Myotonie congénitale, liée au CLCN1](https://labgenvet.ca/maladie/myotonie-congenitale-liee-au-clcn1/) - Myotonie congénitale, liée au CLCN1 Gène impliqué : CLCN1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Atlantoaxio-Occipital Malformation](https://labgenvet.ca/maladie/malformation-atlantoaxio-occipitale/) - Atlantoaxio-Occipital Malformation Gene: HOXD3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Malformation atlantoaxio-occipitale ](https://labgenvet.ca/maladie/malformation-atlantoaxio-occipitale/) - Malformation atlantoaxio-occipitale Gène impliqué : HOXD3 Mode de transmission : Autosomal recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [HJEB - Épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire - Belge](https://labgenvet.ca/maladie/hjeb-epidermolyse-bulleuse-jonctionnelle-hereditaire-belge/) - HJEB – Épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire (Belge) Gène impliqué : LAMC2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Hereditary Junctional Epidermolysis Bullosa, HJEB - American Saddlebred](https://labgenvet.ca/maladie/epidermolyse-bulleuse-jonctionnelle-hjeb-american-saddlebred/) - Hereditary junctional epidermolysis bullosa, HJEB - American Saddlebred Gene: LAMC3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Épidermolyse bulleuse jonctionnelle, HJEB - American Saddlebred](https://labgenvet.ca/maladie/epidermolyse-bulleuse-jonctionnelle-hjeb-american-saddlebred/) - Épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire, HJEB – American Saddlebred Gène impliqué : LAMA3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Couleur de robe diluée avec défauts neurologiques (syndrome du poulain lavande, LFS)](https://labgenvet.ca/maladie/couleur-de-robe-diluee-avec-defauts-neurologiques-syndrome-du-poulain-lavande-lfs/) - Couleur de robe diluée avec défauts neurologiques (syndrome du poulain lavande, LFS) Gène impliqué : MYO5A Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs
- [Dilute coat color with neurological defects (Lavender Foal Syndrome, LFS)](https://labgenvet.ca/maladie/couleur-de-robe-diluee-avec-defauts-neurologiques-syndrome-du-poulain-lavande-lfs/) - Dilute coat color with neurological defects (Lavender Foal Syndrome, LFS) Gene: MYO5A Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of
- [Skeletal Atavism](https://labgenvet.ca/maladie/atavisme-squelettique/) - Skeletal Atavism Gene: SHOX Transmission: Autosomal recessive (pseudoautosomal region, sex chromosomes) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Atavisme squelettique](https://labgenvet.ca/maladie/atavisme-squelettique/) - Atavisme squelettique Gène impliqué : SHOX Mode de transmission : Autosomique récessif (région pseudoautosomal, chromosomes sexuelles) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Abiotrophie cérébelleuse](https://labgenvet.ca/maladie/abiotrophie-cerebelleuse/) - Abiotrophie cérébelleuse Gènes impliqué : MUTYH, TOE1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Cerebellar Abiotrophy](https://labgenvet.ca/maladie/abiotrophie-cerebelleuse/) - Cerebellar Abiotrophy Genes: MUTYH, TOE1 genes Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Ventricule droit à double issue (DORV), lié à NUMB](https://labgenvet.ca/maladie/ventricule-droit-a-double-issue-dorv-lie-a-numb/) - Ventricule droit à double issue (DORV), lié à NUMB Gène impliqué : NUMB Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation
- [Double-outlet right ventricle (DORV), NUMB-related](https://labgenvet.ca/maladie/ventricule-droit-a-double-issue-dorv-lie-a-numb/) - Double-outlet right ventricle (DORV), NUMB-related Gene: NUMB Transmission: Autosomal dominant Mutation: Substitution, NUMB gene, MYH1 gene; c.416 C>T, p.(T139M) Medical systems: Cardiac Breeds: Age of onset of symptoms: From birth to 5 weeks. Double outlet right ventricle (DORV) disease is a congenital cardiac anomaly characterized by the implantation of the two great arteries of
- [Chediak-Higashi Syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-chediak-higashi-lie-a-lyst/) - Chediak-Higashi Syndrome, LYST-related Gene: LYST Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Syndrome de Chediak-Higashi, lié à LYST ](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-chediak-higashi-lie-a-lyst/) - Syndrome de Chediak-Higashi, lié à LYST Gène impliqué : LYST Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Syndactylie (mulefoot), lié à LRP4](https://labgenvet.ca/maladie/syndactylie-mulefoot-lie-a-lrp4/) - Syndactylie (mulefoot), lié à LRP4 Gène impliqué : LRP4 Mode de transmission : Autosomique récessive (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Syndactyly (mulefoot), LRP4-related](https://labgenvet.ca/maladie/syndactylie-mulefoot-lie-a-lrp4/) - Syndactyly (mulefoot), LRP4-related Gene: LRP4 Transmission: Autosomal, recessive (variable penetration) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Scurs, type 2, (possible abdominal hernia), TWIST1-related](https://labgenvet.ca/maladie/scurs-type-2-hernie-abdominale-possible-lie-a-twist1/) - Scurs, type 2, (possible abdominal hernia), TWIST1-related Gene: TWIST1 Transmission: Autosomal, dominant (variable penetration) The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with
- [Scurs, type 2, (hernie abdominale possible), lié à TWIST1](https://labgenvet.ca/maladie/scurs-type-2-hernie-abdominale-possible-lie-a-twist1/) - Scurs, type 2, (hernie abdominale possible), lié à TWIST1 Gène impliqué : TWIST1 Mode de transmission : Autosomique, dominant (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation
- [Neuropathy with splayed forelimbs (JNS), UCHL1-related](https://labgenvet.ca/maladie/gene-uchl1/) - Neuropathy with splayed forelimbs (JNS), UCHL1-related Gene: UCHL1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Neuropathie, membres antérieurs évasés (JNS), lié à UCHL1  ](https://labgenvet.ca/maladie/gene-uchl1/) - Neuropathie, membres antérieurs évasés (JNS), lié à UCHL1 Gène impliqué : UCHL1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Complex vertebral malformation (CVM)](https://labgenvet.ca/maladie/malformation-vertebrale-complexe-cvm/) - Complex vertebral malformation (CVM) Gene: SLC35A3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Malformation vertébrale complexe (CVM)](https://labgenvet.ca/maladie/malformation-vertebrale-complexe-cvm/) - Malformation vertébrale complexe (CVM) Gène impliqué : SLC35A3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Charcot-Marie-Tooth disease, FGD4-related](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-charcot-marie-tooth-lie-a-fgd4/) - Charcot-Marie-Tooth disease, FGD4-related Gene: FGD4 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Maladie Charcot-Marie-Tooth, lié à FGD4   ](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-charcot-marie-tooth-lie-a-fgd4/) - Maladie Charcot-Marie-Tooth, lié à FGD4 Gène impliqué : FGD4 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Hemophilia A, F8-related](https://labgenvet.ca/maladie/hemophilie-a-lie-a-f8/) - Hemophilia A, F8-related Gene: F8 Transmission: Chr.X, recessive For an X-linked recessive genetic disease, a male must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all the females of their offspring. A female must have two copies of the
- [Hémophilie A, lié à F8](https://labgenvet.ca/maladie/hemophilie-a-lie-a-f8/) - Hémophilie A, lié à F8 Gène impliqué : F8 Mode de transmission : Chr.X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles
- [Cleft Palate, Limousine](https://labgenvet.ca/maladie/fente-palatine-limousin-lie-a-myh3/) - Cleft Palate, Limousin, MYH3-related Gene: MYH3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Fente palatine (Limousin), lié à MYH3](https://labgenvet.ca/maladie/fente-palatine-limousin-lie-a-myh3/) - Fente palatine (Limousin), lié à MYH3 Gène impliqué : MYH3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Epidermolysis bullosa, junctional, ITGA6-related](https://labgenvet.ca/maladie/epidermolysis-bullosa-junctional-liee-a-itga6/) - Epidermolysis bullosa, junctional, ITGA6-related Gene: ITGA6 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Epidermolysis bullosa, junctional, liée à ITGA6](https://labgenvet.ca/maladie/epidermolysis-bullosa-junctional-liee-a-itga6/) - Epidermolysis bullosa, junctional, liée à ITGA6 Gène impliqué : ITGA6 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Skeletal, cardiac and enteric dysplasia, MAP2K2-related](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-squelettique-cardio-enterique-lie-a-map2k2/) - Skeletal, cardiac and enteric dysplasia, MAP2K2-related Gene: MAP2K2 Transmission: Autosomal dominant Mutation: Substitution, MAP2K2 gene; c.535 G>A, p.(R179W), exon5, chr.7. Medical systems: Skeletal, cardiac, intestinal Breeds: Age of onset of symptoms: At birth. An isolated case of skeletal, cardiac, and enteric dysplasia was seen in a single stillborn calf of the Romagnole cattle breed.
- [Dysplasie squelettique-cardio-entérique, lié à MAP2K2 ](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-squelettique-cardio-enterique-lie-a-map2k2/) - Dysplasie squelettique-cardio-entérique, lié à MAP2K2 Gène impliqué : MAP2K2 Mode de transmission : Autosomique dominant Mutation : Substitution, gène MAP2K2 ; c.535 G>A, p.(R179W), exon5, chr.7. Systèmes médicaux : Squelettique, cardiaque, entérique Races : Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance. Un cas isolé de dysplasie squelettique, cardiaque et entérique a été
- [Renal Dysplasia, CLDN16-related](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-renale-lie-a-cldn16/) - Renal Dysplasia, CLDN16-related Gene: CLDN16 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Dysplasie rénale, lié à CLDN16 ](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-renale-lie-a-cldn16/) - Dysplasie rénale, lié à CLDN16 Gène impliqué : CLDN16 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Bovine Leucocyte Adhesion Deficiency Type 1 (BLAD)](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-dadherence-leucocytaire-type-1-blad/) - Bovine Leucocyte Adhesion Deficiency Type 1 (BLAD) Gene: ITGB2 (Integrin subunit beta 2, previously named CD18) Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at
- [Déficit d’adhérence leucocytaire Type 1 (BLAD)](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-dadherence-leucocytaire-type-1-blad/) - Déficit d’adhérence leucocytaire Type 1 (BLAD) Gène : ITGB2 (Integrin subunit beta 2 ; anciennement appelé CD18) Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté
- [Deficiency in Uridine Monophosphate Synthase (DUMPS)](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-uridine-monophosphate-synthase-dumps/) - Deficiency in Uridine Monophosphate Synthase (DUMPS) Gene: UMPS Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Déficience en uridine monophosphate synthase (DUMPS)](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-uridine-monophosphate-synthase-dumps/) - Déficience en uridine monophosphate synthase (DUMPS) Gène impliqué : UMPS Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Factor XI Deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/bovine-deficience-en-facteur-xi/) - Factor XI Deficiency Gene: F11 Transmission: Autosomal recessive (variable penetration) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Déficience en facteur XI](https://labgenvet.ca/maladie/bovine-deficience-en-facteur-xi/) - Déficience en facteur XI Gène : F11 Mode de transmission : Autosomique récessif (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Cholesterol Deficiency, APOB-linked](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-cholesterol-lie-a-apob/) - Cholesterol Deficiency, APOB-linked Gene: APOB (Apolipoprotein B) Transmission: Autosomal dominant. Complete penetration for homozygous mutant animals, incomplete penetration for heterozygous carrier animals. For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of
- [Déficience en cholestérol, lié à APOB](https://labgenvet.ca/maladie/deficience-en-cholesterol-lie-a-apob/) - Déficience en cholestérol, lié à APOB Gène impliqué : APOB Mode de transmission : Autosomique dominant. Pénétration complète chez les homozygotes mutés, pénétration incomplète chez les hétérozygotes. Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.
- [Lymphocyte intestinal retention defect, ITGB7-related](https://labgenvet.ca/maladie/defaut-de-retention-intestinale-des-lymphocytes-lie-a-itgb7/) - Lymphocyte intestinal retention defect, ITGB7-related Gene: ITGB7 Transmission: Autosomal, recessive (probably) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Défaut de rétention intestinale des lymphocytes, lié à ITGB7](https://labgenvet.ca/maladie/defaut-de-retention-intestinale-des-lymphocytes-lie-a-itgb7/) - Défaut de rétention intestinale des lymphocytes, lié à ITGB7 Gène impliqué : ITGB7 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Convulsions and ataxia (cerebellar abiotrophy), CACN1A1-related](https://labgenvet.ca/maladie/convulsions-et-ataxie-abiotrophie-cerebelleuse-lie-a-cacn1a1/) - Convulsions and ataxia (cerebellar abiotrophy), CACN1A1-related Gene: CACN1A1 Transmission: Autosomal, dominant (incomplete penetration) The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just
- [Convulsions et ataxie (abiotrophie cérébelleuse), lié à CACN1A1](https://labgenvet.ca/maladie/convulsions-et-ataxie-abiotrophie-cerebelleuse-lie-a-cacn1a1/) - Convulsions et ataxie (abiotrophie cérébelleuse), lié à CACN1A1 Gène impliqué : CACN1A1 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des
- [Citrullinemia](https://labgenvet.ca/maladie/citrullinemie-lie-a-ass1/) - Citrullinemia Gene: ASS1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy of
- [Citrullinémie, lié à ASS1](https://labgenvet.ca/maladie/citrullinemie-lie-a-ass1/) - Citrullinémie, lié à ASS1 Gène impliqué : ASS1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Cardiomyopathie dilatée, bovine](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-bovine-lie-a-opa3/) - Cardiomyopathie dilatée bovine (lié à OPA3) Gène impliqué : OPA3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, l’animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Dilated cardiomyopathy (OPA3-related)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-bovine-lie-a-opa3/) - Dilated cardiomyopathy (OPA3-related) Gene: OPA3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Encéphalopathie spongiforme (BSE), susceptibilité](https://labgenvet.ca/maladie/encephalopathie-spongiforme-bse-susceptibilite/) - Encéphalopathie spongiforme (BSE), susceptibilité Gène impliqué : PRNP Mode de transmission : Pas connu. Mutation : Substitution, PRNP gene; c.631 G>A, p.(E211K), chromosome 13. Races : Vache Système médical : Neurologique Âge d’apparition des signes cliniques : Longue période d’incubation (2,5 à 8 ans). L'encéphalopathie spongiforme, également appelée encéphalite spongiforme bovine (BSE) ou maladie de la vache folle, est une maladie neurodégénérative mortelle
- [Spongiform encephalopathy (BSE), susceptibility](https://labgenvet.ca/maladie/encephalopathie-spongiforme-bse-susceptibilite/) - Spongiform encephalopathy (BSE), susceptibility Gene: PRNP Transmission: Unknown Mutation: Substitution, PRNP gene; c.631 G>A, p.(Glu211Lys), chromosome 13. Breed: Cattle, ruminants, horse, wild mammals, humans. Medical system: Neurological Age of onset of symptoms: Long incubation time (2.5 – 8 years). Spongiform encephalopathy, also known as Bovine Spongiform Encephalitis (BSE) or Mad Cow disease, is a type of
- [Myopathie myotubulaire 1 (myopathie centronuléaire)](https://labgenvet.ca/maladie/myopathie-myotubulaire-1-myopathie-centronuleaire-2/) - Myopathie myotubulaire 1 (myopathie centronuléaire) Gène impliqué : MTM1 Mode de transmission : Liée au X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles
- [Niemann-Pick disease, Type A](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-niemann-pick-type-a/) - Niemann-Pick disease, Type A Gene: SMPD1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Maladie Niemann-Pick, type A](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-niemann-pick-type-a/) - Maladie Niemann-Pick, type A Gène impliqué : SMPD1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [PCYT2 deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-pcyt2/) - PCYT2 deficiency Gene: PCYT2 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Déficit en PCYT2](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-pcyt2/) - Déficit en PCYT2 Gène impliqué : PCYT2 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Pontocerebellar hypoplasia, AMPD2-linked](https://labgenvet.ca/maladie/hypoplasie-pontocerebelleuse-liee-a-ampd2/) - Pontocerebellar hypoplasia, AMPD2-linked Gene: AMPD2 Transmission: Autosomal, recessive (likely) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Hypoplasie pontocérébelleuse, liée à AMPD2](https://labgenvet.ca/maladie/hypoplasie-pontocerebelleuse-liee-a-ampd2/) - Hypoplasie pontocérébelleuse, liée à AMPD2 Gène impliqué : AMPD2 Mode de transmission : Autosomique, récessive (probable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Immunodeficiency, CARD9-related](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-immunitaire-lie-a-card9/) - Immunodeficiency, CARD9-related Gene: CARD9 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Déficit immunitaire, lié à CARD9](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-immunitaire-lie-a-card9/) - Déficit immunitaire, lié à CARD9 Gène impliqué : CARD9 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Leigh Syndrome, NDUFS7-linked](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-leigh-lie-a-ndufs7/) - Leigh Syndrome, NDUFS7-linked Gene: NDUFS7 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Syndrome de Leigh, lié à NDUFS7](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-leigh-lie-a-ndufs7/) - Syndrome de Leigh, lié à NDUFS7 Gène impliqué : NDUFS7 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Neuroaxonal dystrophy (NAD), RNF170-related](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-neuroaxonale-nad-liee-au-rnf170/) - Neuroaxonal dystrophy (NAD), RNF170-related Gene: RNF170 Transmission: Autosomal, recessive (likely) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Dystrophie neuroaxonale (NAD), liée au RNF170](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-neuroaxonale-nad-liee-au-rnf170/) - Dystrophie neuroaxonale (NAD), liée au RNF170 Gène impliqué : RNF170 Mode de transmission : Autosomique, récessive (probablement) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Retinal atrophy, progressive (PRA), GUCY2D-linked](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-pra-liee-au-gucy2d/) - Retinal atrophy, progressive (PRA), GUCY2D-linked Gene: GUCY2D Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Atrophie rétinienne progressive (PRA), liée au GUCY2D](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-pra-liee-au-gucy2d/) - Atrophie rétinienne progressive (PRA), liée au GUCY2D Gène impliqué : GUCY2D Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Hyperekplexia, startle disease, GLRA1-related](https://labgenvet.ca/maladie/hyperekplexie-maladie-de-sursaut-liee-a-glra1/) - Hyperekplexia, startle disease, GLRA1-related Gene: GLRA1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Hyperekplexie, maladie de sursaut, liée à GLRA1](https://labgenvet.ca/maladie/hyperekplexie-maladie-de-sursaut-liee-a-glra1/) - Hyperekplexie, maladie de sursaut, liée à GLRA1 Gène impliqué : GLRA1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Rachitisme par carence en vitamine D (VDDR), type 1A](https://labgenvet.ca/maladie/rachitisme-par-carence-en-vitamine-d-vddr-type-1a/) - Rachitisme par carence en vitamine D (VDDR), type 1A Gène impliqué : CYP27B1 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Vitamin D-deficiency rickets (VDDR), type 1A](https://labgenvet.ca/maladie/rachitisme-par-carence-en-vitamine-d-vddr-type-1a/) - Vitamin D-deficiency rickets (VDDR), type 1A Gene: CYP27B1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Ataxia, spinocerebellar, RALGAPA1- related](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-spinocerebelleuse-liee-a-ralgapa1/) - Ataxia, spinocerebellar, RALGAPA1- related Gene: RALGAPA1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Ataxie spinocérébelleuse, liée à RALGAPA1](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-spinocerebelleuse-liee-a-ralgapa1/) - Ataxie spinocérébelleuse, liée à RALGAPA1 Gène impliqué : RALGAPA1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Lissencephaly and cerebellar hypoplasia, RELN-related](https://labgenvet.ca/maladie/lissencephalie-et-hypoplasie-cerebelleuse-liees-a-reln/) - Lissencephaly and cerebellar hypoplasia, RELN-related Gene: RELN Transmission: Autosomal, recessive (probable) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Lissencéphalie et hypoplasie cérébelleuse, liées à RELN](https://labgenvet.ca/maladie/lissencephalie-et-hypoplasie-cerebelleuse-liees-a-reln/) - Lissencéphalie et hypoplasie cérébelleuse, liées à RELN Gène impliqué : RELN Mode de transmission : Autosomique, récessive (probable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Ataxia, HACE-related](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-liee-au-hace1/) - Ataxia, HACE-related Gene: HACE1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Deafness, CDH23-related](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-liee-au-cdh23/) - Deafness, CDH23-related Gene: CDH23 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Surdité, liée au CDH23](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-liee-au-cdh23/) - Surdité, liée au CDH23 Gène impliqué : CDH23 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Ataxie, liée au HACE1](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-liee-au-hace1/) - Ataxie, liée au HACE1 Gène impliqué : HACE1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Early Onset Adult Deafness (EOAD), EPS8L2-related](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-precoce-de-ladulte-eoad-liee-au-eps8l2/) - Early Onset Adult Deafness (EOAD), EPS8L2-related Gene: EPS8L2 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Surdité précoce de l'adulte (EOAD), liée au EPS8L2](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-precoce-de-ladulte-eoad-liee-au-eps8l2/) - Surdité précoce de l'adulte (EOAD), liée au EPS8L2 Gène impliqué : EPS8L2 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Nephritis, X-linked (Alport syndrome)](https://labgenvet.ca/maladie/nephrite-liee-a-lx-syndrome-dalport/) - Nephritis, X-linked (Alport syndrome) Gene: COL4A5 Transmission: X-linked, recessive For an X-linked recessive genetic disease, a male must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all the females of their offspring. A female must have two copies of the
- [Néphrite liée à l'X (Syndrome d'Alport)](https://labgenvet.ca/maladie/nephrite-liee-a-lx-syndrome-dalport/) - Néphrite liée à l'X (Syndrome d'Alport) Gène impliqué : COL4A5 Mode de transmission : Liée au X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les
- [Dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l'X, liée à l'EDA](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-ectodermique-hypohidrotique-liee-a-lx-liee-a-leda/) - Dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l'X, liée à l'EDA Gène impliqué : EDA Mode de transmission : Lié au X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation
- [Hypohidrotic ectodermal dysplasia, X-linked, EDA-related](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-ectodermique-hypohidrotique-liee-a-lx-liee-a-leda/) - Hypohidrotic ectodermal dysplasia, X-linked, EDA-related Gene: EDA Transmission: X-linked, recessive. For an X-linked recessive genetic disease, a male must have one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all the females of their offspring. A female must have two copies of the
- [Hyperadrénocorticisme hypophysaire (maladie de Cushing), lié au CRHR1](https://labgenvet.ca/maladie/hyperadrenocorticisme-hypophysaire-maladie-de-cushing-lie-au-crhr1/) - Hyperadrénocorticisme hypophysaire (maladie de Cushing), lié au CRHR1 Gène impliqué : CRHR1 Mode de transmission : Pas caractérisé Gène: CRHR1 Mutation : Substitution, gène CRHR1 ; c.289G>A, p.(Val97Met), exon4, chromosome 9. Races : Plusieurs. Système médical : Endocrinienne. Âge d’apparition des signes cliniques : Les vieux chiens. L'hyperadrénocorticisme ou maladie de Cushing est une maladie endocrinien courant observé chez les chiens âgés. Cette maladie
- [Pituitary-Dependent Hyperadrenocorticism (Cushing disease), CRHR1-related](https://labgenvet.ca/maladie/hyperadrenocorticisme-hypophysaire-maladie-de-cushing-lie-au-crhr1/) - Pituitary-Dependent Hyperadrenocorticism (Cushing disease), CRHR1-related Gene: CRHR1 Transmission: Uncharacterized Mutation: Substitution, CRHR1 gene; c.289G>A, p.(Val97Met), exon4, chromosome 9. Breed: Numerous breeds Medical system: Endocrine Age of onset of symptoms: Older dogs Hyperadrenocorticism or Cushing disease is a common endocrine disorder seen in older dogs. This is most often caused by a benign (adenoma) or a malignant
- [Ostéochondromatose, liée au EXT2](https://labgenvet.ca/maladie/osteochondromatose-liee-au-ext2/) - Ostéochondromatose, liée au EXT2 Gène impliqué : EXT2 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et
- [Osteochondromatosis, EXT2-related](https://labgenvet.ca/maladie/osteochondromatose-liee-au-ext2/) - Osteochondromatosis, EXT2-related Gene: EXT2 Transmission: Autosomal, dominant The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one copy of the mutation. Offspring
- [Diffuse cystic renal dysplasia, hepatic fibrosis](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-renale-kystique-diffuse-avec-fibrose-hepatique/) - Diffuse cystic renal dysplasia, hepatic fibrosis Gene: INPP5E Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Dysplasie rénale kystique diffuse avec fibrose hépatique](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-renale-kystique-diffuse-avec-fibrose-hepatique/) - Dysplasie rénale kystique diffuse avec fibrose hépatique Gène impliqué : INPP5E Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Cerebellar cortical degeneration, SNX14-related](https://labgenvet.ca/maladie/degenerescence-corticale-cerebelleuse-liee-a-snx14/) - Cerebellar cortical degeneration, SNX14-related Gene: SNX14 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Dégénérescence corticale cérébelleuse, liée à SNX14](https://labgenvet.ca/maladie/degenerescence-corticale-cerebelleuse-liee-a-snx14/) - Dégénérescence corticale cérébelleuse, liée à SNX14 Gène impliqué : SNX14 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Synovial osteochondromatosis, EXT1-related](https://labgenvet.ca/maladie/osteochondromatose-synoviale-lie-a-ext1/) - Synovial osteochondromatosis, EXT1-related Gene: EXT1 Transmission: Autosomal, dominant The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one copy of the mutation.
- [Ostéochondromatose synoviale, lié à EXT1](https://labgenvet.ca/maladie/osteochondromatose-synoviale-lie-a-ext1/) - Ostéochondromatose synoviale, lié à EXT1 Gène impliqué : EXT1 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères
- [Xanthinurea, type 1](https://labgenvet.ca/maladie/xanthinurea-type-1/) - Xanthinurea, type 1 Gène impliqué : XDH Mode de transmission : Autosomique, probablement récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Xanthinurea, type 1](https://labgenvet.ca/maladie/xanthinurea-type-1/) - Xanthinurea, type 1 Gene: XDH Transmission: Autosomal, probably recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Vitamin D-deficiency rickets, type II](https://labgenvet.ca/maladie/rachitisme-vitamine-d-dependant-type-ii/) - Vitamin D-deficiency rickets, type II Gene: VDR Transmission: Autosomal, likely recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Rachitisme, vitamine D-dépendant, type II](https://labgenvet.ca/maladie/rachitisme-vitamine-d-dependant-type-ii/) - Rachitisme, vitamine D-dépendant, type II Gène impliqué : VDR Mode de transmission : Autosomique, probablement récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Pycnodysostose](https://labgenvet.ca/maladie/pycnodysostose/) - Pycnodysostose Gène impliqué : CTSK Mode de transmission : Autosomique, probablement récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Pycnodysostose](https://labgenvet.ca/maladie/pycnodysostose/) - Pycnodysostose Gene: CTSK Transmission: Autosomal, likely recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Maladie polykystique rénale (PKD1)](https://labgenvet.ca/maladie/pkd-maladie-polykystique-renale/) - Maladie polykystique rénale 1 (PKD1) Gène impliqué : PKD1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères
- [Factor XI deficiency](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-factor-xi/) - Factor XI deficiency Gene: F11 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Déficit en Factor XI](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-factor-xi/) - Déficit en Factor XI Gène impliqué : F11 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Polycystic Kidney disease-2 (PKD2)](https://labgenvet.ca/maladie/polykystose-renale-2-pkd2/) - Polycystic Kidney disease-2 (PKD2) Gene: PKD2 Transmission: Autosomal, dominant The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one copy of the
- [Polykystose rénale-2 (PKD2)](https://labgenvet.ca/maladie/polykystose-renale-2-pkd2/) - Polykystose rénale2 (PKD2) Gène impliqué : PKD2 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un
- [Syndrome Chédiak-Higashi](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-chediak-higashi/) - Syndrome Chédiak-Higashi Gène impliqué : LYST Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Chediak-Higashi Syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-chediak-higashi/) - Chediak-Higashi Syndrome Gene: LYST Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Autoimmune lymphoproliferative syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-lymphoproliferatif-auto-immune/) - Autoimmune lymphoproliferative syndrome Gene: FASLG Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Syndrome lymphoprolifératif auto-immune](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-lymphoproliferatif-auto-immune/) - Syndrome lymphoprolifératif auto-immune, lié au FASLG Gène impliqué : FASLG Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la
- [Encéphalopathie, nécrotique](https://labgenvet.ca/maladie/encephalopathie-alaskan-husky/) - Encéphalopathie, nécrotique (Syndrome de Leigh) Gène impliqué : SLC19A3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Encephalopathy, necrotising](https://labgenvet.ca/maladie/encephalopathie-alaskan-husky/) - Encephalopathy, necrotising (Leigh Syndrome) Gene: SLC19A3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Ostéopathie cranio-mandibulaire, CMO](https://labgenvet.ca/maladie/cmo-osteopathie-cranio-mandibulaire/) - Ostéopathie cranio-mandibulaire, CMO Gène impliqué : SLC37A2 Mode de transmission : Autosomique dominant, pénétration incomplète (génétique complexe) Mutations : Mutation Terrier : Substitution (erreur d’épissage), gène SLC37A2 ; c.1332 C>T, exon15 Mutation Basset hound : Substitution (erreur d’ésissage), gène SLC37A2 ; c.1446+1 G>A Système médical : Squelettique Races : Basset Hound, Beagle, Berger australien, Border Collie, Bouledogue
- [Craniomandibular Osteopathy, CMO](https://labgenvet.ca/maladie/cmo-osteopathie-cranio-mandibulaire/) - Craniomandibular Osteopathy, CMO Gene: SLC37A2 Transmission: Autosomal dominant, incomplete penetrance (complex genetics) Mutations: Terrier mutation: Substitution (splicing error), SLC37A2 gene; c.1332 C>T, exon15 Basset Hound mutation: Substitution (splicing error), SLC37A2 gene; c.1446+1 G>A Medical system: Skeletal Breeds: American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger australien, Basset Hound, Beagle, Border Collie, Terrier de Boston, Boxer, Cairn Terrier, Chihuahua,
- [Burmese Head Defect](https://labgenvet.ca/maladie/defaut-de-tete-type-burmese/) - Burmese Head Defect (BHD) Gene: ALX1 Transmission: Autosomal, co-dominant Animals with one copy of the mutation (carrier animals) will have the head defect phenotype. Animals with two copies of the mutation will display a severe phenotype that is not compatible with life. A carrier animal, mated to a normal animal, will pass on the mutation
- [Atrophie progressive de la rétine (Cécité tardive, PRA-rdAc)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rdac-cecite-tardive/) - Atrophie progressive de la rétine (Cécité tardive, PRA-rdAc) Gène impliqué : CEP290 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Polycystic Kidney Disease1 (PKD1)](https://labgenvet.ca/maladie/pkd-maladie-polykystique-renale/) - Polycystic Kidney Disease 1 (PKD1) Gene: PKD1 Transmission: Autosomal dominant For a genetic disease that is autosomal dominant, the animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing polycyctic kidney disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the
- [Macrothrombocytopenia, congenital](https://labgenvet.ca/maladie/macrothrombocytopenie-congenitale/) - Macrothrombocytopenia, congenital Gene: TUBB1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Macrothrombocytopénie, congénitale](https://labgenvet.ca/maladie/macrothrombocytopenie-congenitale/) - Macrothrombocytopénie, congénitale Gène impliqué : TUBB1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Effondrement induit par l’exercice (EIC)](https://labgenvet.ca/maladie/collapsus-induit-par-lexercice-eic/) - Effondrement induit par l’exercice (EIC) Gène impliqué : DNM1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Exercise-Induced Collapse (EIC)](https://labgenvet.ca/maladie/collapsus-induit-par-lexercice-eic/) - Exercise-Induced Collapse (EIC) Gene: DNM1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Blood Group AB](https://labgenvet.ca/maladie/groupe-sanguin-ab/) - Blood Group AB, blood types A, AB, B and the alleles A, aAB, and b in the cat Phenotypes and biochemistry: The major blood group in the cat is the AB group, responsible for three blood serotypes: Blood type A: the most common, frequency of 73-99.7% depending on the breed and the region Blood
- [Retinal atrophy, progressive (Late-onset blindness, PRA-rdAc)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rdac-cecite-tardive/) - Retinal atrophy, progressive (Late-onset blindness, PRA-rdAc) Gene: CEP290 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Retinal atrophy, generalized (Stargardt Disease)](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-de-stargardt/) - Retinal atrophy, generalized (Stargardt Disease) Gene: ABCA4 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Maladie de von Willebrand, type 1 (vWD 1)](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-de-von-willebrand-type-1-vwd-1/) - Maladie de von Willebrand, type 1 (vWD 1) Gène : VWF Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétration partial (Doberman Pincher, Kromfohrländer), autosomique recessive dans d'autres races. Mutation : Substitution, gène VWF ; c.7437 G>A ; p.(S2479S, fs causé par une erreur d'épissage), exon43 Système médical : Sang Races : Âge d’apparition des signes cliniques :
- [Von Willebrand Disease, type 1 (vWD 1)](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-de-von-willebrand-type-1-vwd-1/) - Von Willebrand Disease, type 1 (vWD 1) Gene: VWF Transmission: Autosomal Mutation: Substitution, VWF gene; c.7437 G>A; p.(S2479S, fs) Medical system: Blood Breeds: Age of onset of symptoms: Following a bleeding injury, regardless of age (average age of diagnosis = 4 years) Von Willebrand factor (vWF) is a blood glycoprotein that is involved in
- [Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 4 (CRD4/Cord1)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd4-cord1/) - Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 4 (CRD4/Cord1) Gène impliqué : RPGRIP1 Mode de transmission : Autosomique, récessif avec pénétration variable. Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une
- [Retinal atrophy, cone-rod dystrophy 4 (CRD4/Cord1)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd4-cord1/) - Retinal atrophy, cone-rod dystrophy 4 (CRD4/Cord1) Gene: RPGRIP1 Transmission: Autosomal recessive, with variable penetration For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the
- [Chondrodystrophie, CDDY / Maladie du disque intervértebral, IVDD](https://labgenvet.ca/maladie/cddy-ivdd-chondrodystrophie-maladie-du-disque-intervertebral-type-1-de-hansen/) - Chondrodystrophie, CDDY / Maladie du disque intervértebral, IVDD (Type 1 de Hansen) Gène impliqué : rétrogène de FGF4 Mode de transmission : Autosomique dominant pour la Maladie du disque intervertébral (IVDD) ; autosomique semi-dominant pour la chondrodystrophie, jambes courtes (CDDY). Il est à noter que même si le rétrogène de FGF4 est impliqué dans ces phénotypes, la
- [Syndrome de la cuisse chauve](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-la-cuisse-chauve/) - Syndrome de la cuisse chauve Gène : IGFBP5 Mode de transmission : pas détérminé Mutation : Substitution, gène IGFBP5 Système médical : cutanée Races : Références : Lien OMIA : [2168-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.
- [Bald Thigh Syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-la-cuisse-chauve/) - Bald Thigh Syndrome Gene: IGFBP5 Transmission: not determined Mutation: Substitution, IGFBP5 gene Medical system: dermal Breeds: References: OMIA link: [2168-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397] Brunner MAT, Rüfenacht S, Bauer A,
- [Myélopathie dégénérative (DM)](https://labgenvet.ca/maladie/myelopathie-degenerative-dm-sod1/) - Myélopathie dégénérative (DM) Gène impliqué : SOD1 Mode de transmission : Autosomique récessif, pénétration variable. Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Gangliosidose, GM1](https://labgenvet.ca/maladie/gangliosidose-a-gm1-chien-deau-portugais/) - Gangliosidose, GM1 Gène impliqué : GLB1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont
- [Hyperuricosurie (HUU)](https://labgenvet.ca/maladie/hyperuricosurie-huu/) - Hyperuricosurie (HUU) Gène impliqué : SLC2A9 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Cardiomyopathie dilatée facteur de risque, TTN](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-gene-ttn/) - Cardiomyopathie dilatée facteur de risque, TTN Gène impliqué : TTN Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétrance incomplet (génétique complexe) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de
- [Luxation du cristallin (PLL)](https://labgenvet.ca/maladie/luxation-du-cristallin-pll/) - Luxation du cristallin (PLL) Gène impliqué : ADAMTS17 Mode de transmission : Autosomique récessif (ou autosomique dominant avec expression variable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Atrophie rétinienne, Dystrophie rod-cone progressive (PRCD)  ](https://labgenvet.ca/maladie/pra-prcd-dystrophie-des-cones-et-batonnets-progressive/) - Atrophie rétinienne, Dystrophie rod-cone progressive (PRCD) Gène impliqué : PRCD Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Polyneuropathie 2 (LPN2)](https://labgenvet.ca/maladie/polyneuropathie-2-lpn2-leonberger/) - Polyneuropathie 2 (LPN2) Gène impliqué : GJA9 Mode de transmission : Autosomique, dominant (expression variable ; hérédité complexe) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des
- [Déficit en Facteur VII](https://labgenvet.ca/maladie/deficit-en-facteur-vii-de-coagulation/) - Déficit en Facteur VII Gène impliqué : F7 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Polyneuropathie, vacuolisation neuronale et dégénérescence spinocérébelleuse, NVSD, POANV](https://labgenvet.ca/maladie/vacuolisation-neuronale-et-degenerescence-spinocerebelleuse-nvsd-rottweiler/) - Polyneuropathie, vacuolisation neuronale et dégénérescence spinocérébelleuse, NVSD, POANV Gène impliqué : RAB3GAP1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Osteogenesis Imperfecta, OI (type Teckel)](https://labgenvet.ca/maladie/osteogenesis-imperfecta-oi-teckel/) - Osteogenesis Imperfecta, OI (type Teckel) Gène impliqué : SERPINH1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Atrophie rétinienne, progressive (liée au NECAP1)](https://labgenvet.ca/maladie/atrophie-retinienne-progressive-liee-au-necap1/) - Atrophie rétinienne, progressive (liée au NECAP1) Gène : NECAP1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Anomalie de l’œil du Colley (CEA)](https://labgenvet.ca/maladie/anomalie-de-loeil-du-colley-cea/) - Anomalie de l’œil du Colley (CEA) Gène impliqué : NHEJ1 Mode de transmission : Autosomique récessif (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Collie Eye Anomaly (CEA)](https://labgenvet.ca/maladie/anomalie-de-loeil-du-colley-cea/) - Collie Eye Anomaly (CEA) Gene: NHEJ1 Transmission: Autosomal recessive (variable penetration) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Chondrodystrophy, CDDY/ Intervertebral Disc Disease, IVDD](https://labgenvet.ca/maladie/cddy-ivdd-chondrodystrophie-maladie-du-disque-intervertebral-type-1-de-hansen/) - Chondrodystrophy, CDDY/ Intervertebral Disc Disease, IVDD (Hansen’s Type 1) Gene: FGF4 retrogene Transmission: Autosomal dominant for Intervertebral Disc Disease (IVDD), autosomal semi-dominant for Chondrodystrophy (CDDY), or short legs. Note that the genetics of these phenotypes is complex, and although the FGF4 retrogene is known to be implicated, it is not presumed to be the
- [Degenerative Myelopathy (DM)](https://labgenvet.ca/maladie/myelopathie-degenerative-dm-sod1/) - Degenerative Myelopathy (DM) Gene: SOD1 Transmission: Autosomal, recessive (variable penetration) For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Atrophie rétinienne, progressive, adulte (liée au SAG)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-tardive-basenji/) - Atrophie rétinienne, progressive, adulte (liée au SAG) Gène impliqué : SAG Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Retinal atrophy, progressive, adult onset (SAG related)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-tardive-basenji/) - Retinal atrophy, progressive, adult onset (SAG related) Gene: SAG Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Hyperuricosuria (HUU)](https://labgenvet.ca/maladie/hyperuricosurie-huu/) - Hyperuricosuria (HUU) Gene: SLC2A9 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Néphropathie avec perte de protéines (PLN)](https://labgenvet.ca/maladie/nephropathie-avec-perte-de-proteines-pln/) - Néphropathie avec perte de protéines (PLN) Gène impliqué : NPHS1 Mode de transmission : Complexe: Autosomique récessif ou autosomique dominant avec pénétration partielle Mutation : Substitution, gène NPHS1 ; c.3067 G>A, exon22 Système médical : Rénal Races : Airedale Terrier, Chien de ferme dano-suédois, Schapendoes néerlandais, Terrier irlandais à poil doux Âge d’apparition des signes cliniques : De 4 à 8
- [Protein Losing Nephropathy (PLN)](https://labgenvet.ca/maladie/nephropathie-avec-perte-de-proteines-pln/) - Protein Losing Nephropathy (PLN) Gene: NPHS1 Transmission: Complex: Autosomal, recessive or autosomal dominant with variable penetration Mutation: Substitution, NPHS1 gene; c.3067 G>A, exon22 Medical system: Renal Breed: Airedale Terrier, Chien de ferme dano-suédois, Schapendoes néerlandais, Terrier irlandais à poil doux Age of onset of symptoms: 4 to 8 years. Protein Losing Nephropathy is an adult
- [Maladie de von Willebrand, type 2 (vWD 2)](https://labgenvet.ca/maladie/von-willebrand-type-2/) - Maladie de von Willebrand, type 2 (vWD 2) Gène impliqué : VWF Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie
- [Von Willebrand Disease, type 2 (vWD 2)](https://labgenvet.ca/maladie/von-willebrand-type-2/) - Von Willebrand Disease, type 2 (vWD 2) Gene: VWF Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals
- [Ichthyosis (type Golden Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-type-golden-retriever/) - Ichthyosis (type Golden Retriever) Gene: PNPLA1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Ichtyose (type Golden Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-type-golden-retriever/) - Ichtyose (type Golden Retriever) Gène impliqué : PNPLA1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Céroïde-lipofuscinose neuronale 4A, NCL4A](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-4a-ncl-4a-terriers/) - Céroïde-lipofuscinose neuronale 4A, NCL-4A Gène impliqué : ARSG Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4A, NCL4A](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-4a-ncl-4a-terriers/) - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4A, NCL4A Gene: ARSG Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Cystinuria, type I-B](https://labgenvet.ca/maladie/cystinurie-type-i-b/) - Cystinuria, type I-B Gene: SLC7A9 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Cystinurie, type I-B](https://labgenvet.ca/maladie/cystinurie-type-i-b/) - Cystinurie, type I-B Gène impliqué : SLC7A9 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Cardiomyopathie dilatée, facteur de risque, PDK4](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-gene-pdk4/) - Cardiomyopathie dilatée, facteur de risque, PDK4 Gène impliqué : PDK4 Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétrance incomplet (génétique complexe) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la
- [Amelogenesis imperfecta](https://labgenvet.ca/maladie/feh-hypoplasie-familiale-de-lemail-amelogenese-imperfecta/) - Amelogenesis imperfecta Gene: ENAM Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Amelogénése imperfecta](https://labgenvet.ca/maladie/feh-hypoplasie-familiale-de-lemail-amelogenese-imperfecta/) - Amelogénése imperfecta Gène impliqué : ENAM Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui
- [Dilated Cardiomyopathy risk factor, TTN](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-gene-ttn/) - Dilated Cardiomyopathy risk factor, TTN Gene: TTN Transmission: Autosomal dominant, with incomplete penetration (complex genetics) For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and
- [Cataracte héréditaire](https://labgenvet.ca/maladie/cataracte-hereditaire/) - Cataracte héréditaire Gène impliqué : HSF4 Mode de transmission : Autosomique récessif / autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Cataracts (hereditary)](https://labgenvet.ca/maladie/cataracte-hereditaire/) - Cataracts (hereditary) Gene: HSF4 Transmission: Autosomal recessive / Autosomal dominant For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Familial Nephropathy, FN](https://labgenvet.ca/maladie/nephropathie-familiale-epagneul-springer-anglais/) - Familial Nephropathy, FN Gene: COL4A4 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Retinal atrophy, dysplasia (progressive, RCD1, RCD1a, CRD1)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-crd1-staffordshire/) - Retinal atrophy, dysplasia (progressive, RCD1, RCD1a, CRD1) Gene: PDE6B Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation.
- [Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK)](https://labgenvet.ca/maladie/parakeratose-nasale-hereditaire-hnpk/) - Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK) Gene: SUV39H2 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Céroïde-lipofuscinose neuronale 6, NCL6](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-6-ncl-6/) - Céroïde-lipofuscinose neuronale 6, NCL6 Gène impliqué : CLN6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6, NCL6](https://labgenvet.ca/maladie/ceroide-lipofuscinose-neuronale-6-ncl-6/) - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6, NCL6 Gene: CLN6 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Nanisme hypophysaire, lié à POU1F1](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-hypophysaire-lie-a-pou1f1/) - Nanisme hypophysaire, lié à POU1F1 Gène : POU1F1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation.
- [Pituitary Dwarfism, POU1F1 related](https://labgenvet.ca/maladie/nanisme-hypophysaire-lie-a-pou1f1/) - Pituitary Dwarfism, POU1F1 related Gene: POU1F1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Maladie de von Willebrand, type 3 (vWD 3)](https://labgenvet.ca/maladie/von-willebrand-type-3/) - Maladie de von Willebrand, type 3 (vWD 3) Gène impliqué : VWF Mode de transmission : Autosomique recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Von Willebrand Disease, type 3 (vWD 3)](https://labgenvet.ca/maladie/von-willebrand-type-3/) - Von Willebrand Disease, type3 (vWD 3) Gene: VWF Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Ataxie néonatale (de Bandera, BNAt)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-neonatale-de-bandera-bnat/) - Ataxie néonatale (de Bandera, BNAt) Gène impliqué : GRM1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Neonatal Ataxia (Bandera's, BNAt)](https://labgenvet.ca/maladie/ataxie-neonatale-de-bandera-bnat/) - Neonatal Ataxia (Bandera’s, BNAt) Gene: GRM1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Rétinopathie multifocale canine (CMR1)](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie-multifocale-cmr1/) - e Rétinopathie multifocale canine (CMR1) Gène impliqué : BEST1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Rétinopathie multifocale canine 2 (CMR2)](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie-multifocale-2-cmr2/) - Rétinopathie multifocale canine 2 (CMR2) Gène impliqué : BEST1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Rétinopathie multifocale canine 3 (CMR3)](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie-multifocale-3-cmr3/) - Rétinopathie multifocale canine 3 (CMR3) Gène impliqué : BEST1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Canine Multifocal Retinopathy 3 (CMR3)](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie-multifocale-3-cmr3/) - Canine Multifocal Retinopathy 3 (CMR3) Gene: BEST1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Canine Multifocal Retinopathy 2 (CMR2)](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie-multifocale-2-cmr2/) - Canine Multifocal Retinopathy 2 (CMR2) Gene: BEST1 Transmission: Autosomal, recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Canine Multifocal Retinopathy 1 (CMR1)](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie-multifocale-cmr1/) - Canine Multifocal Retinopathy 1 (CMR1) Gene: BEST1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Retinal atrophy, Rod-cone dysplasia (RCD4)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rcd4/) - Retinal atrophy, Rod-cone dysplasia (RCD4) Gene: PCARE Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Atrophie rétinienne, Dysplasie rod-cone (RCD4)](https://labgenvet.ca/maladie/pra-rcd4/) - Atrophie rétinienne, Dysplasie rod-cone (RCD4) Gène impliqué : PCARE Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Hypersensibilité aux médicaments liés à la glycoprotéine-P (MDR1)](https://labgenvet.ca/maladie/hypersensibilite-aux-medicaments-lies-a-la-glycoproteine-p-mdr1-gene-abcb1/) - Hypersensibilité aux médicaments liés à la glycoprotéine-P (MDR1) Gène impliqué : ABCB1 Mode de transmission : Autosomique dominant, pénétration partielle Mutation : Délétion, gène ABCB1 ; c.228_231 dél. 4pb, p.(D77A fs STOP 16), exon4 Système médical : Pharmacogénétique Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Basset Hound, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien
- [Polyneuropathie](https://labgenvet.ca/maladie/polyneuropathie/) - Polyneuropathie Gène impliqué : NDRG1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont
- [Polyneuropathy](https://labgenvet.ca/maladie/polyneuropathie/) - Polyneuropathy Gene: NDRG1 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Multi-drug Resistance (MDR1)](https://labgenvet.ca/maladie/hypersensibilite-aux-medicaments-lies-a-la-glycoproteine-p-mdr1-gene-abcb1/) - Multi-drug Resistance (MDR1) Gene: ABCB1 Transmission: Autosomal dominant, variable penetrance Mutation: Deletion, ABCB1gene; c.259_262 del.4bp, p.(D77A fs STOP 16), exon4 Medical system: Pharmacogenetics Breeds: Malamute d'Alaska, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bouvier australien, Berger australien, Basset Hound, Beagle, Berger Picard, Border Collie, Boxer, Chihuahua, Chow-chow, Colley, Colley à poil long, Colley à poil court, Dobermann Pinscher,
- [Hypertrophic Cardiomyopathy (Sphynx type)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-hypertrophique-type-sphynx/) - Hypertrophic Cardiomyopathy (Sphynx type) Gene : ALMS1 Transmission : Autosomal, probably recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Cardiomyopathie hypertrophique (type Sphynx)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-hypertrophique-type-sphynx/) - Cardiomyopathie hypertrophique (type Sphynx) Gène impliqué : ALMS1 Mode de transmission : Autosomique, probablement récessif Pour avoir des risques de développer une maladie autosomique récessive, l’animal doit porter les deux copies du gène muté. Les parents devront à ce moment être chacun porteur d’au moins une copie du gène muté pour avoir un enfant à risque
- [Deafness (associated with Dominant White) (W Locus)](https://labgenvet.ca/maladie/surdite-associee-au-blanc-dominant-locus-w/) - Deafness (associated with Dominant White) (W Locus) Gene: KIT Transmission: Autosomal, dominant (complete penetrance for whiteness, incomplete penetrance for deafness) For a genetic disease that is autosomal dominant, the animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation
- [Maladie pulmonaire inflammatoire récurrente](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-pulmonaire-inflammatoire-recurrente-2/) - Maladie pulmonaire inflammatoire récurrente Gène : AKNA Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les
- [Recurrent pulmonary inflammatory disease](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-pulmonaire-inflammatoire-recurrente-2/) - Recurrent pulmonary inflammatory disease Gene: AKNA Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have
- [Familial neonatal hypoparathyroidism](https://labgenvet.ca/maladie/hypoparathyroidie-neonatale-familiale/) - Familial neonatal hypoparathyroidism Gene: RAPGEF5 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only
- [Hypoparathyroïdie néonatale familiale](https://labgenvet.ca/maladie/hypoparathyroidie-neonatale-familiale/) - Hypoparathyroïdie néonatale familiale Gène impliqué : RAPGEF5 Mode de transmission : Autosomal recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Hypertrophic Cardiomyopathy (Maine Coon, Ragdoll)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-hypertrophique-types-maine-coon-ragdoll/) - Hypertrophic Cardiomyopathy (Maine Coon, Ragdoll types) Gene: MYBPC3 Transmission: Autosomal dominant The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one copy
- [Cardiomyopathie hypertrophique (types Maine Coon, Ragdoll)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-hypertrophique-types-maine-coon-ragdoll/) - Cardiomyopathie hypertrophique (types Maine Coon, Ragdoll) Gène impliqué : MYBPC3 Mode de transmission : Autosomique dominant Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à
- [Primary Ciliary Dyskinesia (STK36 type)](https://labgenvet.ca/maladie/dyskinesie-ciliaire-primaire-liee-au-stk36/) - Primary Ciliary Dyskinesia (STK36 type) Gene: STK36 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Dyskinésie ciliaire primaire (liée au STK36)](https://labgenvet.ca/maladie/dyskinesie-ciliaire-primaire-liee-au-stk36/) - Dyskinésie ciliaire primaire (liée au STK36) Gène : STK36 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la
- [Cardiomyopathie dilatée (liée au LMNA)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-liee-au-lmna/) - Cardiomyopathie dilatée (liée au LMNA) Gène impliqué : LMNA Mode de transmission : Autosomique récessif, possiblement dominant avec pénétration faible. Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs
- [Dilated Cardiomyopathy (LMNA related)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-liee-au-lmna/) - Dilated Cardiomyopathy (LMNA related) Gene: LMNA Transmission : Autosomal recessive, possibly dominant with incomplete penetration For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy
- [Dilated Cardiomyopathy (ABCC9 related)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-liee-au-abcc9/) - Dilated Cardiomyopathy (ABCC9 related) Gene: ABCC9 Transmission : Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Cardiomyopathie dilatée (liée au ABCC9)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-dilatee-liee-au-abcc9/) - Cardiomyopathie dilatée (liée au ABCC9) Gène impliqué : ABCC9 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de
- [Myélopathie nécrosante](https://labgenvet.ca/maladie/myelopathie-necrosante/) - Myélopathie nécrosante Gène impliqué : IBA57 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Necrotizing myelopathy](https://labgenvet.ca/maladie/myelopathie-necrosante/) - Necrotizing myelopathy Gene: IBA57 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Bernard-Soulier Syndrome](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-bernard-soulier/) - Bernard-Soulier Syndrome Gene: GP9 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Syndrome de Bernard-Soulier](https://labgenvet.ca/maladie/syndrome-de-bernard-soulier/) - Syndrome de Bernard-Soulier Gène impliqué : GP9 Mode de transmission : autosomique recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.
- [Oculocutanious albinism](https://labgenvet.ca/maladie/albanisme-oculocutane/) - Oculocutanious albinism Gene: HPS5 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Albanisme oculocutané](https://labgenvet.ca/maladie/albanisme-oculocutane/) - Albanisme oculocutané Gène impliqué : HPS5 Mode de transmission : Autosomique recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Dystrophie musculaire](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-musculaire-chat/) - Dystrophie musculaire Gène impliqué : DMD Mode de transmission : Lié au chr.X recessive Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de
- [Muscular dystrophy, Beckers type](https://labgenvet.ca/maladie/dystrophie-musculaire-chat/) - Muscular dystrophy, Beckers type Gene: DMD Transmission: Chr.X linked recessive For an X-chromosome linked recessive genetic disease, a male must have a copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. All affected males transmit the mutation to all females in their progeny. A female must have two copies
- [Maladie de stockage du glycogène de type II](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-de-stockage-du-glycogene-de-type-ii/) - Maladie de stockage du glycogène de type II Gène impliqué : GAA Mode de transmission : autosomique recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins
- [Glycogen storage disease, type II](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-de-stockage-du-glycogene-de-type-ii/) - Glycogen storage disease, type II Gene: GAA Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that
- [Dysgénésie cérébrale](https://labgenvet.ca/maladie/dysgenesie-cerebrale/) - Dysgénésie cérébrale Gène impliqué : PEA15 Mode de transmission : autosomique recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Encéphalopathie spongieuse](https://labgenvet.ca/maladie/encephalopathie-spongieuse/) - Encéphalopathie spongieuse Gène impliqué : ASPA Mode de transmission : autosomique recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Spongy encephalopathy](https://labgenvet.ca/maladie/encephalopathie-spongieuse/) - Spongy encephalopathy Gene: ASPA Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Skeletal dysplasia](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-squelettique/) - Skeletal dysplasia Gene: LTBP3 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Retinopathy](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie/) - Retinopathy Gene: RDH5 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one copy
- [Cerebral dysgenesis](https://labgenvet.ca/maladie/dysgenesie-cerebrale/) - Cerebral dysgenesis Gene: PEA15 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease, an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that have only one
- [Dysplasie squelettique](https://labgenvet.ca/maladie/dysplasie-squelettique/) - Dysplasie squelettique Gène impliqué : LTBP3 Mode de transmission : autosomique recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les
- [Rétinopathie](https://labgenvet.ca/maladie/retinopathie/) - Rétinopathie Gène impliqué : RDH5 Mode de transmission : autosomique recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux
- [Maladie de Wilson](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-de-wilson/) - Maladie de Wilson Gène impliqué : ATP7B Mode de transmission : Autosomique récessive ou dominant avec pénétration incomplète. Mutations : Mutation 1 : Substitution, gène ATP7B ; c.3890 C>G, p.(T1297R), Chr.A1 Mutation 2 : Substitution, gène ATP7B ; p.(P550L), Chr.A1 Mutation 3 : Substitution, gène ATP7B ; c.3670 T>A, p.(W1224R), Chr.A1 Races : chat domestique Système médical : foie, métabolique
- [Hypertrophic Cardiomyopathy (Domestic cat type)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-hypertrophique-type-chats-domestiques/) - Hypertrophic Cardiomyopathy (Domestic cat type) Gene: MYH7 Transmission: Autosomal, probably dominant The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one
- [Cardiomyopathie hypertrophique (type chats domestiques)](https://labgenvet.ca/maladie/cardiomyopathie-hypertrophique-type-chats-domestiques/) - Cardiomyopathie hypertrophique (type chats domestiques) Gène impliqué : MYH7 Mode de transmission : autosomique, probablement dominant. Mutation : Substitution, gène MYH7 : c.5647 G>A, p. (Glu1883Lys) Races : chat domestique Système médical : cardiovasculaire Âge d’apparition des signes cliniques : N’importe quel âge (âge moyen du diagnostic entre 5 et 7 ans) La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie génétique qui est
- [Wilson Disease](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-de-wilson/) - Wilson Disease Gene: ATP7B Transmission: Autosomal recessive or dominant with incomplete penetration. Mutations: Mutation 1 : Substitution, ATP7B gene; c.3890 C>G, p.(T1297R), Chr.A1 Mutation 2 : Substitution, ATP7B gene; p.(P550L), Chr.A1 Mutation 3 : Substitution, ATP7B gene; c.3670 T>A, p.(W1224R), Chr.A1 Medical system: Liver, metabolic Breeds: Domestic cat Age of onset of symptoms: 9
- [Fibrodysplasia ossificans](https://labgenvet.ca/maladie/fibrodysplasie-ossificans/) - Fibrodysplasia ossificans Gene: ACVR1 Transmission: Autosomal, probably dominant The animal only has to have one copy of the mutation to be at risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than animals with just one copy of the
- [Fibrodysplasie ossificans](https://labgenvet.ca/maladie/fibrodysplasie-ossificans/) - Fibrodysplasie ossificans Gène impliqué : ACVR1 Mode de transmission : autosomique, probablement dominant Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.
- [Ichtyose (type 2 Golden Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-type-2-golden-retriever/) - Ichtyose (type 2 Golden Retriever) Gène : ABHD5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d'un animal affecté doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation.
- [Megaoesophagus (German Shepherd)](https://labgenvet.ca/maladie/megaoesophage-berger-allemand/) - Megaoesophagus (German Shepherd) Gene: MCHR2 Transmission: Autosomal, sex influenced Mutation: Deletion, MCHR2 gene; deletion of 33 nt VNTR sequence within intron 1 of MCHR2 Medical system: Digestive Breeds: Age of onset of symptoms: By 4 weeks, after weening. Megaoesophagus is a relatively common congenital anomalie seen in dogs that can have both genetic and
- [Mégaoesophage (Berger allemand)](https://labgenvet.ca/maladie/megaoesophage-berger-allemand/) - Mégaoesophage (Berger allemand) Gène : MCHR2 Mode de transmission : Autosomique, associé avec le sexe Mutation : Délétion, gène MCHR2 ; délétion du 33 nt VNTR séquences, intron 1 Système médical : Digestive Races : Âge d'apparition des signes cliniques : environ 4 semaines d'âge, après le sevrage. Le mégaoesophage est une maladie congénitale s’expliquant
- [Malformation congénitale de l'oeil (Golden Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/malformation-congenitale-de-loeil-golden-retriever/) - Malformation congénitale de l'oeil (Golden Retriever) Gène : SIX6 Mode de transmission : Autosomique dominant, penetration incomplète Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des
- [Congenital eye malformation (Golden Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/malformation-congenitale-de-loeil-golden-retriever/) - Congenital eye malformation (Golden Retriever) Gene: SIX6 Transmission: Autosomal dominant, variable penetration For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier
- [Alexander Disease](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-dalexander/) - Alexander Disease Gene: GFAP Transmission: Autosomal dominant For an autosomal dominant genetic disease, an animal must have at least one copy of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Animals with two copies of the mutation generally have more severe symptoms and an earlier onset of the disease than
- [Maladie d'Alexander](https://labgenvet.ca/maladie/maladie-dalexander/) - Maladie d'Alexander Gène : GFAP Transmission : Autosomal dominante Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un début précoce
- [Ichthyosis (type 2,  Golden Retriever)](https://labgenvet.ca/maladie/ichtyose-type-2-golden-retriever/) - Ichthyosis (type 2, Golden Retriever) Gene: ABHD5 Transmission: Autosomal recessive For an autosomal recessive genetic disease an animal must have two copies of the mutation in question to be at risk of developing the disease. Both parents of an affected animal must be carriers of at least one copy of the mutation. Animals that

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- [Boerboel d'Afrique du Sud](https://labgenvet.ca/race/boerboel-dafrique-du-sud/)
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- [Terrier Brazileiro](https://labgenvet.ca/en/race/terrier-brazileiro/)
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- [Lacy dog](https://labgenvet.ca/race/lacy-dog/)
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- [Polish Tatra Sheepdog](https://labgenvet.ca/en/race/polish-tatra-sheepdog/)
- [Bolonka](https://labgenvet.ca/race/bolonka/)
- [Berger du Caucase](https://labgenvet.ca/race/berger-du-caucase/)
- [Berger des Tatras](https://labgenvet.ca/race/berger-des-tatras/)
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- [Shikoku Ken](https://labgenvet.ca/race/shikoku-ken/)
- [Dogue du Tibet](https://labgenvet.ca/race/dogue-du-tibet/)
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- [Redbone Coonhound](https://labgenvet.ca/race/redbone-coonhound/)
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- [Ratier de Prague](https://labgenvet.ca/race/ratier-de-prague/)
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- [Chien thaïlandais à crête dorsale](https://labgenvet.ca/race/chien-thailandais-a-crete-dorsale/)
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- [Toy terrier anglais noir et feu](https://labgenvet.ca/race/toy-terrier-anglais-noir-et-feu/)
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- [Maremma Sheepdog](https://labgenvet.ca/race/maremma-sheepdog/)
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- [Teckel miniature à poil court](https://labgenvet.ca/race/teckel-miniature-a-poil-court/)
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- [Beauceron](https://labgenvet.ca/en/race/beauceron-2/)
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## Races (chat)

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- [Devon Rex](https://labgenvet.ca/race_chat/devon-rex/)
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- [Chat domestique à poil long](https://labgenvet.ca/race_chat/chat-domestique-a-poil-long/)
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- [Highland Lynx](https://labgenvet.ca/race_chat/highland-lynx/)
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- [Asian domestic](https://labgenvet.ca/en/race_chat/asian-domestic/)
- [Chat domestique asiatique](https://labgenvet.ca/race_chat/chat-domestique-asiatique/)
- [Oriental longhair](https://labgenvet.ca/race_chat/oriental-longhair/)

## Races (bovin)

- [Holstein](https://labgenvet.ca/race_bovin/holstein/)
- [Japanese Brown](https://labgenvet.ca/race_bovin/japanese-brown/)
- [Tyrolian Grey](https://labgenvet.ca/race_bovin/tyrolian-grey/)
- [Angus](https://labgenvet.ca/race_bovin/angus/)
- [Japanese Black](https://labgenvet.ca/race_bovin/japanese-black/)
- [Wagyu](https://labgenvet.ca/race_bovin/wagyu/)
- [Sahiwal](https://labgenvet.ca/race_bovin/sahiwal/)
- [Romagnole](https://labgenvet.ca/race_bovin/romagnole/)
- [Charolais](https://labgenvet.ca/race_bovin/charolais/)
- [Limousin](https://labgenvet.ca/race_bovin/limousin/)
- [Simmental](https://labgenvet.ca/race_bovin/simmental/)
- [Fleckvieh](https://labgenvet.ca/race_bovin/fleckvieh/)
- [Jersey](https://labgenvet.ca/race_bovin/jersey/)
- [Montbéliarde](https://labgenvet.ca/race_bovin/montbeliarde/)
- [Chianina](https://labgenvet.ca/race_bovin/chianina/)
- [Herford](https://labgenvet.ca/race_bovin/herford/)
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- [Highland](https://labgenvet.ca/race_bovin/highland/)
- [Zebu](https://labgenvet.ca/race_bovin/zebu/)
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## Races (equin)

- [Arabe](https://labgenvet.ca/race_equin/arabe/)
- [Cheval miniature](https://labgenvet.ca/race_equin/cheval-miniature/)
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## Espèces

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