Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire  (RCND)

 

Gène impliqué : FLCN

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène FLCN ; c.764 A>G, p.(H255R)

Système médical : Rénal, cutanée

Races : Berger allemand

Âge d’apparition des signes cliniques : vers l’âge de 5 ans pour les lésions cutanées, à 8 ans pour les tumeurs rénales.

Cette condition rencontrée chez les Bergers allemands se manifeste vers l’âge de 5 ans sous la forme de petits nodules fermes, non douloureux, sur la peau au niveau de la tête et des pattes.  Avec le temps, ces nodules grossissent et deviennent ulcérés et douloureux.  La plupart des chiens atteints présentent une tumeur au niveau des reins (adénocarcinome kystique) ou de l’utérus chez les femelles non stérilisées.  Les signes d’une tumeur rénale incluent de la polyurie et polydipsie, une perte d’appétit et de poids, un abdomen distendu et des vomissements.  On soupçonne que les chiots avec deux copies de la mutation ne survivent pas et meurent pendant la grossesse.

 

Références :

Lien OMIA : [1335-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Ciccarelli S, Di Bello A, Valastro C, et al. (2019) Unilateral renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in a mixed-breed dog carrying a FLCN gene mutation. Vet Dermatol 30(2):174-e54. [pubmed/30672048]

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