Génétique du chat 3,0 : Les maladies génétiques simples
La prévalence des maladies génétiques chez nos chats est un problème reconnu et de longue date, et le problème est double. D’abord et évidemment, nous avons des chats qui sont malades à cause d’une maladie génétique. Deuxièmement et plus insidieusement, nous avons des chats en parfaite santé mais porteurs de la mutation responsable de la maladie.
Ces animaux porteurs peuvent nous donner des animaux malades dans les générations futures. On peut identifier les animaux malades assez facilement mais les traitements sont souvent limités. L’identification des animaux porteurs est beaucoup plus difficile. Et si nous voulons éliminer les maladies génétiques de nos races de chats, nous devons être capables d’identifier les animaux porteurs.
Les mutations et maladies, anciennes et nouvelles
Actuellement, il existe plus de 30 maladies génétiques décrites chez les chats pour lesquelles le gène et la mutation responsable de la maladie ont été identifiés (pour une liste et une description de ces maladies, veuillez consulter la page chez Labgenvet Recherche de maladies génétiques félines). Pour certaines mutations, la maladie génétique est limitée à une race ; ces mutations ont tendance à être des mutations jeunes (ou récentes), survenant après l’établissement de la race, généralement au cours des 50 à 100 dernières années. Un exemple est la Mucopolysaccharidose VI (MPS VI observée chez la race siamoise.
D’autres mutations se retrouvent dans de nombreuses races. Ces mutations ont tendance à être des mutations plus anciennes, survenues avant ou au début de la formation des races de chats modernes. Un exemple est la mutation qui cause la déficience en pyruvate kinase (PKLR) observée chez de nombreuses races ainsi qu’au sein de la population de chats domestiques.
Un autre exemple d’une mutation plus ancienne est celle qui cause la cécité d’apparition du PRA-rdAc (Cécité tardive) encore une fois observé dans de nombreuses races.
Certaines mutations se sont produites naturellement au sein de la population de chats domestiques et, en raison de la nouveauté phénotypique qu’elles produisent, ont été utilisées pour générer de nouvelles races de chats. Des exemples de ceci incluent des mutations causant des phénotypes de sans poil ou de poils réduits ainsi que les mutations qui sont à la base de la race Munchkin ou de la race Scottish Curl. Voir Ostéochondrodysplasie (Scottish Fold).
Les concepts de la génétique de base sont présentés dans Génétique du chat 1,0 : Concepts de base.
Quelques notions méritent d’être revues.