Profil de maladie canine – PRA de Type 1
(Épagneuls nains continentaux / Papillons)
Rédaction par Dr. David W. Silversides, DVM
L’atrophie progressive de la rétine (PRA en anglais) désigne un groupe de maladies génétiques affectant la rétine et impliquant la dégénérescence progressive des cellules réceptrices de la lumière en bâtonnet et en cône.
Les cellules réceptrices en bâtonnet détectent la lumière faible et sont utiles pour la vision nocturne ainsi que pour la vision périphérique. Les cellules réceptrices en cône détectent la vision des couleurs et sont utiles pour la vision diurne. La PRA de type 1 de l’épagneul nain continental est une maladie génétique de la rétine pour laquelle les signes cliniques apparaissent pour la première fois vers l’âge de 4 à 6 ans.
Les signes cliniques de la PRA de Type 1
Puisque que les cellules réceptrices en bâtonnets sont les premières à être affectées, les chiens double mutés commenceront par perdre leur vision nocturne et périphérique. Le développement de la maladie est lent, mais progressif ; les cellules réceptrices en cônes sont éventuellement atteintes et les chiens commencent à perdre leur vision du jour. Un chien atteint peut conserver une vision limitée pendant plusieurs années, mais la maladie aboutit généralement à la cécité.
PRA de Type 1, une nouvelle mutation
L’épagneul nain continental / Papillon est un petit épagneul décrit par l’American Kennel Club comme amical, alerte et heureux. Bien que les épagneuls nains continentaux soient une race ancienne, la PRA de Type 1 les affectant est une maladie nouvellement reconnue, décrite pour la première fois dans la littérature scientifique en 1995.
C’est un exemple d’une maladie génétique qui n’a été observée que chez une seule race. Génétiquement, le PRA de Type 1 se comporte comme une maladie génétique autosomique récessive typique, où les chiens atteints de la maladie sont double muté M/M et les chiens non malades sont « clear » N/N ou porteurs M/N.
Clubs de race Papillon proactifs
La PRA-Type-1 est causée par une mutation assez compliquée du gène CNGB1 qui combine une délétion et une insertion qui a été décrite en 2013. Les clubs de la race épagneul nain continental en Amérique du Nord sont particulièrement actifs pour tenter d’éliminer la mutation de leurs animaux reproducteurs.
Chez Labgenvet, nous effectuons nos tests par séquençage d’ADN, ce qui permet d’identifier facilement les animaux N/N, M/N et M/M. Depuis 2016, nous avons testé plus de 80 échantillons envoyés par les éleveurs d’Épagneuls nains continentaux pour cette maladie.
Les profils et les fréquences de séquençage d’ADN
Voici des profils de séquençage d’ADN représentatifs et les fréquences de mutation que nous avons pu voir à Labgenvet :
Bien que la probabilité d’avoir un animal double muté M/M à risque de dégénérescence rétinienne soit faible, la probabilité d’avoir un animal porteur M/N est en fait assez élevée. Ces probabilités seront réduites avec le temps, car les éleveurs d’Épagneuls nains continentaux / Papillons continuent d’utiliser le test ADN pour les aider dans leurs décisions d’accouplement.
Pour obtenir des informations supplémentaires sur la génétique et des références concernant PRA-Type1 (Papillons), veuillez consulter le lien suivant : https://labgenvet.ca/maladie/pra-type-i-type-papillon-phalene/.
Une liste complète des maladies génétiques simples chez les chiens est disponible à l’adresse suivante : https://labgenvet.ca/recherche-de-maladies-genetiques-canines.
© 2018 David W. Silversides