Profil génétique du chien – Ichtyose (type Golden Retriever)
Rédaction par Arielle Hébert, Technicienne en santé animale
L’ichtyose est le nom donné à une famille de maladies génétiques qui affecte la peau de plusieurs espèces d’animaux incluant l’humain et le chien. Le mot « Ichty- », en grec, signifie « poisson ». Ce nom à été donné à cette famille de maladies génétiques parce qu’elle donne une apparence écailleuse à la peau, comme celle d’un poisson. Parmi les races de chiens les plus touchés par l’ichtyose, on retrouve le Golden Retriever, le Bouledogue Américain, le Jack Russell Terrier et le Norfolk Terrier. Pour le Golden Retriever plus particulièrement, l’ichtyose est une des maladies génétiques les plus présente chez la race et ce, surtout en Amérique du Nord et en Europe.
Les signes cliniques d’ichtyose et les diagnostiques
L’ichtyose se caractérise par une peau sèche, épaissie et squameuse formant des plaques (écailles) de différentes grosseurs. Les plaques peuvent devenirs pigmentées blanchâtres ou noirâtres pendant le processus de la maladie. Au toucher, la peau est rugueuse. Les Golden Retrievers atteint de l’ichtyose vont avoir ces plaques sur la peau surtout au niveau du ventre et du thorax.
Les chiens qui présentent la maladie commenceront à montrer des signes cliniques entre un mois à un an et demi. Dans la plupart des cas, l’ichtyose sera présente toute la vie du chien. Les plaques sur la peau du chien sont, de plus, une porte d’entrée pour de nombreux microorganismes comme les bactéries et les parasites. En clinique, le vétérinaire peut faire une biopsie de la peau et un examen histologique. En plus, il peut vérifier la présence de parasites avec un raclage de la zone atteinte.
Les traitements
Comme mentionné précédemment, lorsqu’un chien est atteint d’ichtyose, dans la majorité des cas, il en est atteint pour le reste de sa vie. Autrement dit, la maladie comme telle est incurable. Par contre, il existe des traitements qui aideront à améliorer la condition de l’animal.
Le brossage du pelage de manière régulière peut aider le chien. Certains shampoings kératomodulateurs peuvent également diminuer l’étendue des plaques sur la peau du chien. Des émollients sont aussi de bons choix de traitement, tout comme une nourriture riche en acide gras. Ce sont tous des traitements de support et ils ne visent qu’à améliorer la santé du chien par une meilleure hygiène. Le vétérinaire pourra choisir les meilleures options selon l’étendue des symptômes sur le chien.
Le profil génétique de l’ichtyose
L’ichtyose est une maladie génétique avec une hérédité autosomique récessive. Le terme autosomique signifie que la maladie n’est pas liée au sexe de l’animal : autant les mâles que les femelles peuvent en être atteint. Quant au terme récessif, cela signifie que ça prend deux mutations, une dans chaque copie du gène en question, pour que l’animal puisse développer la maladie.
L’ichtyose chez le Golden Retriever est causée par une mutation dans le gène PNPLA1 qui se trouve sur le chromosome 12 canine. La nature de la mutation est une délétion plus une insertion de l’ADN dans le gène pour donner la production d’une protéine défectueuse. L’effet que procure ce déficit dans les cellules de la peau est l’ichtyose. Grâce aux études de l’ichtyose chez le Golden Retriever, les mutations dans le même gène (PNPLA1) ont été identifiées comme un des tares génétiques responsable pour l’ichtyose chez l’humain.
Les fréquences de la mutation
À ce jour, au Laboratoire de génétique vétérinaire, nous avons testés plus de 200 Golden Retrievers pour la mutation en cause de l’ichtyose. Les résultats nous démontrent que 49% des Golden Retrievers testés sont « clear » (N/N, qui ne sont pas porteur d’au moins une copie de la mutation). D’autre part, 39% des Golden Retrievers que nous avons testés sont porteurs (M/N) et 12% des Golden Retrievers testés sont doubles mutés (M/M). Autrement dit, selon notre échantillonnage, 12% des Golden Retrievers sont à risque de développer l’ichtyose.
Pour comparer avec les résultats de l’Orthopedic Foundation for Animals (OFA), le pourcentage de Golden Retrievers « clear » (N/N) est de 73%, le pourcentage de Golden Retrievers porteurs (M/N) est de 25% et celui des Golden Retrievers à risque (M/M) est de 1,9%. Nous constatons donc que la majorité des Golden Retrievers dans la population sont exempts de la mutation génétique. Par contre, il y a un grand pourcentage (entre 25% à 39%) d’animaux porteurs pour la mutation.
Les stratégies d’accouplement
Dans la mesure du possible, on doit reproduire entre eux des Golden Retrievers qui ne sont pas porteurs (M/N) de la maladie. Sinon, il y a 1 chance sur 4 qu’un chiot soit double muté (M/M), et ce, pour chaque chiot dans la portée. Ces petits ayant reçu les 2 copies avec la mutation de l’ichtyose (M/M) seront à risque de développer la maladie.
On peut également faire reproduire un chien porteur (M/N) avec un chien « clear » (N/N). Cependant, même si les porteurs (M/N) ne sont pas à risque de développer l’ichtyose, le but est, qu’un jour, la mutation génétique n’existe plus. De ce fait, le moins il y a de chiens porteurs (M/N) dans la population, mieux on arrive à contrôler la fréquence de la maladie. Pour garder le taux de chiens porteurs (M/N) et doubles mutés (M/M) au plus faible niveau, il s’agit de faire tester les reproducteurs.
L’ichtyose chez d’autre races de chien
Comme mentionner précédemment dans ce texte, l’ichtyose est une maladie pouvant affecter d’autres races de chien que le Golden Retriever. Effectivement, cette maladie cutanée se retrouve également chez le Bouledogue Américain, le Bull Terrier, le Cavalier King Charles, le Collie à poils longs, le Dogue Allemand, le English Springer Spaniel, le Norfolk Terrier, le Pinscher Nain, le Labrador Retriever, le Jack Russell Terrier, le Rottweiler, le Setter Irlandais, le West Highland White Terrier et le Yorkshire Terrier. En ce qui à trait au Bouledogue Américain, au Jack Russell Terrier et au Norfolk Terrier, la mutation responsable de l’ichtyose est caractérisé et pour chaque race, la mutation se trouve dans un gène différent. Alors, en ce qui concerne l’ichtyose chez ces races, c’est bien important de faire le bon test ADN pour la bonne race de chien pour s’assurer d’avoir les bons résultats.
Références:
- Lien OMIA [1588-9615]
- Grall A, Guaguère E, Planchais S et al. (2012) PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichtyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 44(2) : 140-7 [pubmed/22246504]
- Guaguere E, Bensignor E, Küry S, et al. (2009) Clinical, histopathological and genetic data of ichthyosis in the golden retriever: a prospective study. J Small Anim Pract. 50(5):227-35. [pubmed/19413748]
- Puigdemont A, Furiani N, De Lucia M et al. (2018) Topical polyhydroxy acid treatment for autosomal recessive congenital ichthyosis in the golden retriever: a prospective pilot study 27(4):306-e75 [pubmed/29786154]