Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)

 

Gène impliqué : ARSB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutations :

Mutation Siamois 1 (sévère): Substitution, gène ARSB ; c.1427 T>C, p.(L476P)

Mutation Siamese 2 (pas symptomatique, modificateur de mutation 1): Substitution, gène ARSB ; c.1558 G>A, p.(D520N)

Systèmes médicaux : Métabolique, squelettique, maladie de surcharge lysosomale

Races : Abyssin, American Curl, Balinais, Bengal, Bleu russe, Chat domestique, Chausie, Colorpoint Shorthair, Donskoy, European Shorthair, Havana brown, Highland Lynx, Lykoi, Maine Coon, Ocicat, Oriental longhair, Oriental Shorthair, Ragdoll, Sacré de Birmanie, Savannah, Siamois, Singapura, Somali, Tonkinois

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable

La maladie mucopolysaccharidose VI est une maladie génétique spécifique aux Siamois.  C’est une maladie de surcharge lysosomale, où l’enzyme Arylsulfatase B est déficiente ce qui mène à l’accumulation et l’excrétion urinaire du sulfate de dermatan.  Les symptômes liés à la mutation L476P (mutation 1) peuvent être précoces et graves, incluant un retard de croissance, une morphologie faciale anormale, des déformations osseuses et cartilagineuses, ainsi qu’une dégénérescence articulaire. La mutation L476P, lorsqu’elle est présente, doit être éliminée par sélection. La mutation D520N (mutation 2) n’est pas pathogène à elle seule, mais peut modifier l’expression de la mutation L476P, entraînant des symptômes articulaires légers chez les chats adultes. La mutation D520N (modificatrice) peut être fréquente chez plusieurs races de chats, mais ne doit pas faire l’objet d’une sélection génétique ciblée tout seul, afin d’éviter les effets néfastes de la consanguinité.

 

Références :

Lien OMIA : [0666-9685]

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