Anomalie de l’œil du Colley (CEA)

 

Gène impliqué : NHEJ1

Mode de transmission : Autosomique récessif (pénétration variable)

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène NHEJ1 : dél. 7,6Kb, intron 4 à 5

Système médical : Oculaire

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Australian Kelpie, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger des Shetland, Berger finnois de Laponie, Berger McNab, Border Collie, Bouledogue anglais, Bouvier australien, Boxer, Caniche miniature, Caniche standard, Chien de montagne des Pyrénées, Chihuahua, Chinook, Chow-chow, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Colley Barbu, Dalmatien, Dobermann Pinscher, Épagneul Boykin, Foxhound américain, Golden Retriever, Hokkaïdo, Husky sibérien, Koolie, Labrador Retriever, Lacy dog, Lancashire Heeler, Lévrier de soie, Lévrier whippet, Lévrier whippet à poil long, Parson Russell Terrier, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Rottweiler, Saint-Bernard, Schnauzer géant, Terrier de Boston, Treeing Walker Coonhound, Welsh Corgi Pembroke, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune âge

L’anomalie de l’œil du Colley, aussi appelée hypoplasie choroïdienne, est une maladie oculaire développementale qui affecte la choroïde, la couche responsable du support sanguin de la rétine.  Les animaux atteints présentent une choroïde plus mince que la normale, ce qui entraine dans les cas sévères un détachement de la rétine, des hémorragies intraoculaires et la cécité.  Le degré de sévérité de cette condition varie d’un individu à l’autre et n’est malheureusement pas prévisible, si bien que des géniteurs peu sévèrement affectés peuvent donner naissance à des chiots sévèrement atteints.

 

Références :

Lien OMIA : [0218-9615]

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