Cardiomyopathie hypertrophique (types Maine Coon, Ragdoll)

 

Gène impliqué : MYBPC3

Mode de transmission : Autosomique dominant

Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.

Mutations :

Mutation Maine Coon : Substitution, gène MYBPC3 ; c.91 G>C, p.(A31P), exon2

Mutation Ragdoll : Substitution, gène MYBPC3 ; c.2453 C>T, p.(R818W)

Races : Bobtail américain, Chat domestique, Highland Lynx, Maine Coon, Munchkin, Pixie-bob, Ragamuffin, Ragdoll, Scottish Fold, Sibérien

Système médical : Cardiaque

Âge d’apparition des signes cliniques : Avant l’âge de 4 ans.

La cardiomyopathie hypertrophique est la maladie cardiaque la plus commune chez les chats.  Elle est caractérisée par une augmentation de la masse cardiaque provenant du ventricule gauche hypertrophié et non dilaté.  Cette maladie est vue chez les jeunes chats comme une maladie génétique et chez les plus vieux chats comme une maladie secondaire à l’hyperthyroïdisme.  Pour l’instant, les mutations en causes sont décrites pour le Maine Coon et le Ragdoll.  À noter que les Maine Coon et les Ragdoll homozygotes pourraient développer une forme plus sévère de HCM.

Il convient de noter que la cardiomyopathie hypertrophique du chat présente une génétique complexe, avec un certain nombre de mutations génétiques connues, ainsi que des mutations inconnues qui n’ont pas encore été identifiées. Les mutations caractérisées sont les suivantes :

Mutations MYBPC3 gène, Maine Coon and Ragdoll.  Lien OMIA : [0515-9685]

Mutation ALMS1 gène, Sphynx.  Lien OMIA : [2316-9685]
Mutation MYH7 gène, chat domestique.  Lien OMIA : [22122-9685]

 

Références :

Blog Labgenvet

Lien OMIA : [0515-9685]

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