Maladie de stockage du glycogène de type IIIa, GSD3a

 

Gène impliqué : AGL

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène AGL ; c.4223 dél.A, p.(K1408S fs STOP 6), exon32

Races : Retriever à poil bouclé

Âge d’apparition des signes cliniques : 1ère année de vie

La glycogénose de type IIIa est une maladie génétique qui affecte l’utilisation de l’énergie par les cellules.  Cette maladie implique l’incapacité de convertir le glycogène en glucose et en conséquence, un manque de glucose et une accumulation des molécules de glycogène dans différents organes et tissus de l’animal.  Les signes cliniques apparaissent dès la première année de vie du chiot et peuvent inclure un manque d’énergie (léthargie), une intolérance à l’exercice et parfois des pertes de conscience.  La sévérité des symptômes augmente avec l’âge.

 

Références :

Lien OMIA : [1577-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Almodóvar-Payá A, Villarreal-Salazar M, de Luna N, et al. (2020) Preclinical research in glycogen storage diseases: A comprehensive review of current animal models. Int J Mol Sci 21:9621.  [pubmed/33348688]

Brooks ED, Yi H, Austin SL, Thurberg BL, Young SP, et al. (2016) Natural Progression of Canine Glycogen Storage Disease Type IIIa.  Comp Med. 66(1):41-51 [pubmed/26884409]

Yi H, Thurberg BL, Curtis S, Austin S, Fyfe J, et al. (2012) Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa.  Dis Model Mech. 5 (6):804-11. [pubmed/22736456]

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, et al. (2007) Glycogen storage disease type IIIa in Curly-coated retrievers.  J Vet Intern Med 21:40-46. [pubmed/17338148]