Glycogénose de type IV

 

Gène impliqué : GBE1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Insertion plus délétion, gène GBE1 ; ins.334pb, dél.6.2kb intron11-12, exon12, intron12-13

Systèmes médicaux : Métabolique, musculaire, neurologique

Races : Chat des forêts norvégiennes

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance ou quelques mois après la naissance

La glycogénose de type IV est une maladie métabolique génétique létale spécifique aux chats des forêts norvégiennes.  Les animaux affectés meurent à la naissance ou ne survivent que quelques mois, probablement à cause de l’hypoglycémie.  Ceux qui survivent apparaissent cliniquement normaux jusqu’à l’apparition de la dégénérescence neuromusculaire progressive à l’âge de 5 mois.  Les signes cliniques débutent par des atrophies musculaires ainsi que des défaillances cardiaques pour finir avec la mort de l’animal avant ses 15 mois.  La maladie se caractérise par le manque d’une enzyme en particulier (glycogen branching enzyme) et  par une accumulation de glycogène dans les cellules neuronales, musculaires et hépatocytaires ce qui empêche les organes de fonctionner normalement.

 

Références :

Lien OMIA : [0420-9685]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Almodóvar-Payá A, Villarreal-Salazar M, de Luna N, et al. (2020) Preclinical research in glycogen storage diseases: A comprehensive review of current animal models. Int J Mol Sci 21:9621.  [pubmed/33348688]

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. (2007) A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Mol Genet Metab. 90(4):383-392. [pubmed/17257876]