Hyperkératose héréditaire des coussinets plantaires, FNEPPK

 

Gène impliqué : KRT16

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion/insertion complexe, gène KRT16 ; c.1147_1148 del. + ins. CGGA ; c.1165 del.; p.9(V383R fs)

Système médicale : Cutanée

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Dogue de Bordeaux, Staffordshire Bull Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : 4 à 9 mois

L’hyperkératose héréditaire des coussinets plantaires du Dogue de Bordeaux est une maladie génétique de la peau caractérisée par une production excessive de kératine (hyperkératose) des coussinets des pattes. Les signes cliniques apparaissent de façon progressive vers 4 à 9 mois d’âge. Les individus atteints auront des coussinets durs et épais qui pourront fissurer et engendrer de la douleur à la démarche. Les coussinets sont prédisposés aux infections secondaires à levure et/ou bactérienne. Des anomalies aux ongles peuvent aussi être notées. Cette maladie ne peut pas être traitée définitivement mais peut être gérée à l’aide de bains de pattes et de traitements antimicrobiens.

 

Références :

Lien OMIA [2088-9615]

Lien NCBI [XM_548101]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Plassais J, Guaguère E, Lagoutte L, et al. (2015) A spontaneous KRT16 mutation in a dog breed: a model for human focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK). The Journal of investigative dermatology, 135(4), 1187. [pubmed/25521457]

Paradis M. (1992) Footpad hyperkeratosis in a family of Dogues de Bordeaux. Veterinary Dermatology, 3(2), 75-78.

 

Contribué par : Marine Rullier, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.