Hypothyroïdie congénitale avec goitre

 

Gène impliqué : TPO

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation French Bulldog : Error d’épissage, gène TPO gene; c.2242+2 T>C

Mutation Rat Terrier : Substitution gène TPO ; c.331 C>T, p.(Q111Stop)

Mutation Chien d’eau espagnol : Insertion, gène TPO ; c.39_40 ins.G

Mutation Terrier Tenterfield  : Substitution, gène TPO ; c.1777 C>T, p.(R594W)

Système médical : Endocrien

Races : American Hairless Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Beagle, Bouledogue français, Carlin Pinscher, Chien d'eau espagnol, Chihuahua, Decker Terrier, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Rat Terrier, Teckel miniature à poil long ou court, Teddy Roosevelt Terrier, Terrier Tenterfield, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 à 8 semaines

L’hypothyroïdie congénitale avec goitre du Terrier Tenterfield est une maladie métabolique du nouveau-né.  Les animaux affectés sont dépourvus d’une enzyme nécessaire à la production des hormones thyroïdiennes.  Les individus atteints sont plus petits que la normale et se déplacent moins bien.  Les signes cliniques associés incluent du goitre (enflure au niveau du cou), du nanisme avec une tête disproportionnellement plus grosse, un délai dans le développement de l’ossification épiphysaire, une texture anormale du poil et de la léthargie.  La condition, si diagnostiquée tôt, peut être traitée par médication.  Par contre, le goitre peut continuer à se développer et peut parfois empêcher l’animal de respirer normalement.

 

Références :

Lien OMIA : [0536-9615]

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