Luxation du cristallin (PLL)
Gène impliqué : ADAMTS17
Mode de transmission : Autosomique récessif (ou autosomique dominant avec expression variable)
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutations :
Mutation commune : Substitution (erreur d’épissage), gène ADAMTS17 ; c.1473+1 G>A, intron10-11
Mutation Chinese Shar-Pei : Délétion, gène ADAMTS17 ; c.3069_3074 dél, p.(V1024_V1025 dél), exon22
Système médical : Oculaire
Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Basset Hound, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger McNab, Bichon maltais, Border Collie, Bouvier australien, Boxer, Bull Terrier, Bull Terrier miniature, Carlin, Chien chinois à crête, Chien de montagne des Pyrénées, Chien léopard catahoula, Chihuahua, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul tibétain, Fox-terrier, Fox-terrier toy, Jagdterrier/Terrier de chasse allemand, Labrador Retriever, Lancashire Heeler, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Pinscher nain, Podengo portugais, Poméranien/Spitz nain, Pumi, Rat Terrier, Russell Terrier, Schnauzer miniature, Sealyham Terrier, Shar Pei, Shih Tzu, Terrier écossais, Terrier Tenterfield, Terrier tibétain, Volpino italien, Welsh Corgi Pembroke, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier
Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 2 et 8 ans
Le cristallin qui est aussi appelé la lentille est responsable de la clarté de la vision. Il est normalement maintenu dans sa position par de petites fibres qui s’appellent la zonule. Lorsque ces fibres deviennent fragiles et se déchirent, le cristallin se détache et bouge librement à l’intérieur de l’œil. Il y alors une luxation du cristallin et lorsque ceci se produit, le cristallin peut soit se déposer dans la chambre antérieure directement derrière la cornée ou bien il se glisse derrière dans l’humeur vitrée. Les individus affectés présentent typiquement de l’irritation, des battements excessifs des paupières et des larmoiements. La luxation de lentille dans un œil est suivi par la luxation du lentille dans l’autre œil après quelques semaines ou quelques mois. La capacité visuelle de ces chiens ne peut rester intacte sans procéder à une opération du cristallin le plus rapidement possible. Il est possible de remplacer le cristallin manquant par un cristallin artificiel.
Références :
Lien OMIA : [0588-9615]Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]
Tzouganakis I, Tsvetanova A, Jeanes EC, et al. (2022) Investigation of the allele frequency of the G>A intron 10 ADAMTS17 mutation causing primary lens luxation in the Portuguese Podengo breed. Vet Ophthalmol 25:85-89. [pubmed/34870369]
Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition. [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]
Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. (2018) Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res. 79(1):98-106. [pubmed/29287154]
Graham KL, McCowan C, White A. (2017) Genetic and Biochemical Biomarkers in Canine Glaucoma. Vet Pathol. 54(2):194-203. [pubmed/27681326]
Gharahkhani P, O’Leary CA, Duffy DL, Kyaw-Tanner M. (2015) Potential Modifying Loci Associated With Primary Lens Luxation, Pedal Hyperkeratosis, and Ocular Phenotypes in Miniature Bull Terriers. Invest Ophthalmol Vis Sci 56:8288-96. [pubmed/26720482]
Komáromy AM, Petersen-Jones SM. (2015) Genetics of Canine Primary Glaucomas. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 45(6):1159-82. [pubmed/26277300]
Oliver JA, Forman OP, Pettitt L, Mellersh CS. (2015) Two Independent Mutations in ADAMTS17 Are Associated with Primary Open Angle Glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne Breeds of Dog. PLoS One. 10(10):e0140436. [pubmed/26474315]
Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, et al. (2011) ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol 14(6):378-384. [pubmed/22050825]
Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, et al. (2010) An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Investigative Ophthalmology and Visual Science 51(9),4716-4721. [pubmed/20375329]