Myopathie centronucléaire 2, CNM2

(Myopathie héréditaire des Grand danois)

 

Gène impliqué : BIN1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène BIN1 ; c.786-2  A>G, p.(R262_K263 ins ASASRPFPQ), erreur d’épissage, exon11

Système médical : Musculaire

Races : Grand danois

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers 1 an

La myopathie congénitale est une maladie génétique affectant le Grand Danois. Elle causé par une mutation sur le gène BIN1, responsable de la différenciation des fibres musculaires.  Les principaux symptômes sont l’atrophie musculaire, des tremblements à l’exercice, une posture anormale et parfois de la difficulté à respirer.  Bien que les symptômes progressent rapidement et la plupart des chiens affectés devront être euthanasiés avant l’âge de 2 ans, certains pourront vivre plus longtemps, car il existe différents degrés de sévérité.

 

Références :

Lien OMIA : [1660-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Böhm J, Vasli N, Maurer M, et al. (2013) Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy.  PLoS Genetics 9(6):e1003430. [pubmed/23754947]

Chang KC, McCulloch ML, Anderson TJ. (2010) Molecular and cellular insights into a distinct myopathy of Great Dane dogs. Vet J 183:322-7.  [pubmed/19135395]

Feliu-Pascual Lujan A, Shelton GD, Targett MP, et al. (2006) Inherited myopathy of great Danes. J Small Anim Pract. 47(5):249-54. [pubmed/16674719]