Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 4 (CRD4/Cord1)

 

Gène impliqué : RPGRIP1

Mode de transmission : Autosomique, récessif avec pénétration variable.

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène RPGRIP1 ; ins.44pb exon2

Système médical : Oculaire

Races : Airedale Terrier, Akita, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Barbet, Beagle, Berger américain miniature, Berger australien, Berger des Tatras, Berger du Caucase, Bichon maltais, Bloodhound/Chien de Saint-Hubert, Bolonka, Border Collie, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Bouvier australien, Boxer, Braque allemand à poil court, Bull Terrier, Cane Corso, Caniche miniature, Carlin, Carlin Pinscher, Chien chinois à crête, Chien de montagne des Pyrénées, Chien léopard catahoula, Chihuahua, Clumber Spaniel, Dalmatien, Dobermann Pinscher, Dogue des Canaries, Épagneul Boykin, Épagneul breton, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker américain, Épagneul nain continental (Papillon), Épagneul springer anglais, Esquimau américain, Field Spaniel, Foxhound américain, Golden Retriever, Grand danois, Husky sibérien, Kai Ken, Labrador Retriever, Lagotto Romagnolo, Lévrier persan, Pinscher nain, Poméranien/Spitz nain, Pumi, Retriever à poil bouclé, Rottweiler, Saint-Bernard, Schnauzer miniature, Schnauzer moyen, Setter anglais, Shiba Inu, Shih Tzu, Staffordshire Bull Terrier, Teckel miniature à poil dur, Teckel miniature à poil long ou court, Teckel standard à poil dur, Teckel standard à poil long ou court, Terrier australien à poil soyeux, Terrier Bedlington, Terrier de Boston, Terrier irlandais à poil doux, Treeing Walker Coonhound, Welsh Corgi Pembroke, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : 1 an à 15 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) est une famille de maladies génétiques qui affectent la vision.  Le PRA-CRD4/Cord1 est une maladie qui cause une dégénération des récepteurs cônes et bâtonnets dans la rétine.   Les récepteurs cônes sont responsables de la vision à forte luminosité et de la perception des couleurs.  Les récepteurs bâtonnets sont responsables de la vision à faible luminosité, comme pendant la nuit et pour la vision périphérique.  La première apparition des signes cliniques est très variable et peut se produire entre 1 an et 15 ans.  La génétique de PRA-CRD4 est complexe, car il y a de la variation dans l’intensité des signes cliniques, ce qui indique que d’autres facteurs, comme l’environnement et d’autres gènes pas encore identifiés, sont impliqués dans la maladie.  Même si la progression des symptômes est lente, souvent la maladie se termine avec la cécité.

 

Références :

Lien OMIA : [1432-9615]

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