Rétinopathie multifocale canine (CMR1)

 

Gène impliqué : BEST1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène BEST1 ; c.73 C>T, p.(R25 STOP), exon1

Système médical : Oculaire

Races :  Akita, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Bloodhound/Chien de Saint-Hubert, Boerboel d'Afrique du Sud, Border Collie, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Boxer, Bullmastiff, Cairn Terrier, Cane Corso, Caniche miniature, Carlin, Chien de montagne des Pyrénées, Chien de Rhodésie à crête dorsale, Chihuahua, Dogue de Bordeaux, Dogue des Canaries, Golden Retriever, Grand danois, Koolie, Labrador Retriever, Mastiff anglais, Napolitain, Poméranien/Spitz nain, Rottweiler, Russell Terrier, Samoyède, Shih Tzu, Terrier brésilien, Terrier de Boston, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 11 et 16 semaines

La rétinopathie multifocale (CMR1) est une condition rapportée chez plusieurs races de chiens.  Les régions de décollement de la rétine apparaissent entre l’âge de 11 et 16 semaines.  Elles causent des boursouflures de différentes tailles et de différentes couleurs dans la rétine.  Les nouvelles lésions arrêtent d’apparaître après l’âge de 6 à 12 mois.  En général, la vision n’est pas affectée.

 

Références :

Lien OMIA : [1444-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Opthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Gornik KR, Pirie CG, Duker JS, Boudrieau RJ. (2014) Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 17(5):368-372. [pubmed/23998685]

Hoffmann I, Guziewicz KE, Zanerl B, et al. (2012) Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol 15(Sup 2):134-138. [pubmed/22432598]

Zangerl B, Wickstrom K, Slavik J, Lindauer SJ, et al. (2010) Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Molecular Vision 16:2791-2804. [pubmed/21197113]

Guziewica KE, Zangerll B, Lindauer SJ, et al. (2007) Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: A novel animal model for Best disease. Investigative Ophthalmology and Visual Science 48(5):1959-1967. [pubmed/1746024]