Déficit en Factor XI

Gène impliqué : F11

Mode de transmission : Autosomique, récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène F11 ; c.1546 G>A, p.(Val516Met), exon13, chromosome B1.

Races : Maine Coon

Système médical : Sang

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable, souvent après la chirurgie.

Le déficit en facteur XI est une maladie sanguine héréditaire qui affecte le processus de coagulation. Elle est causée par une mutation du gène F11, entraînant une réduction de la quantité ou de l’activité du facteur XI, une protéine impliquée dans la branche intrinsèque de la formation des caillots sanguins. Contrairement aux autres troubles de la coagulation, les saignements spontanés sont rares. Cependant, les animaux affectés peuvent subir des saignements légers à modérés prolongés après une intervention chirurgicale, une blessure ou un traumatisme mineur. Des saignements sous-cutanés, des ecchymoses inhabituelles, des saignements des muqueuses (saignements de nez, saignements des gencives) et une guérison anormalement lente peuvent également être observés. Dans certains cas, une hémorragie interne peut survenir, notamment après un choc, bien que ce soit rare. La gravité des symptômes varie considérablement d’un animal à l’autre, et certains animaux peuvent être asymptomatiques.

Un déficit en facteur XI a été identifié chez la race de chat Maine Coon. Une lignée de Maine Coon aux États-Unis a été étudiée en raison de temps de saignement prolongés chez certains individus. Des études moléculaires portant sur 36 chats du pedigree ont révélé une mutation affectant le domaine catalytique de la protéine F11, avec une fréquence de porteurs de 38,9 %. Des tests supplémentaires effectués sur 263 chats Maine Coon européens ont révélé une fréquence de porteurs de 38,0 %, tandis que des tests effectués sur 100 chats de diverses autres races n’ont pas détecté la mutation. Alors, la mutation du gène F11 est limitée à la race Maine Coon, mais qu’elle est largement répandue au sein de cette race. Cette mutation devrait inquiéter les vétérinaires et les éleveurs, et des tests d’ADN devraient être envisagés pour les chats Maine Coon devant subir une intervention chirurgicale.

Références :

Lien OMIA : [0363-9685]

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. (2022) A common missense variant causing factor XI deficiency and increased bleeding tendency in Maine Coon cats. Genes (Basel) 13:792.  [pm/35627175]

Renné T, Oschatz C, Seifert S, et al. (2009) Factor XI deficiency in animal models. J Thromb Haemost 7 Suppl 1:79-83.  [pm/19630774]

Contribué par : Morgane Langlois et Léa Robidoux, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.