Xanthinurea, type 1
Gène impliqué : XDH
Mode de transmission : Autosomique, probablement récessive
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.
Mutation : Substitution, gène XDH ; c.2042C>T, p.(Ala681Val), chromosome A3.
Races : Chat domestique, Maine Coon, Persan
Système médical : Urinaire
Âge d’apparition des signes cliniques : De 3 à 8 mois.
Les lithiases urinaires ont une importance clinique chez le chat car elles sont une cause majeure d’obstruction des voies urinaires félines. Les urolithes peuvent avoir diverses compositions chimiques ; les urolithes dérivés du métabolisme des purines, qui sont relativement rares, peuvent être à base d’urate ou de xanthine. La xanthine est un produit intermédiaire du métabolisme des purines en acide urique. Lorsque ce métabolisme est perturbé par des mutations génétiques, une accumulation de xanthine peut se produire dans l’urine, entraînant une xanthinurie, des urolithes de xanthine et un risque d’obstruction des voies urinaires. Deux lésions génétiques sont reconnues comme pouvant entraîner une xanthinurie, à savoir la xanthinurie de type I, avec des mutations du gène XDH entraînant une enzyme xanthine déshydrogénase défectueuse, et la xanthinurie de type II, avec des mutations du gène MOCOS entraînant une enzyme molybdène cofacteur sulfurase défectueuse.
Les signes cliniques de la xanthinurie chez le chat varient en fonction de l’accumulation de cristaux de xanthine dans les voies urinaires et les reins. Les animaux atteints peuvent présenter des symptômes urinaires tels que la présence de sang dans les urines (hématurie), des difficultés à uriner (strangurie), une fréquence urinaire excessive (pollakiurie) ou des mictions impérieuses. Ces signes sont souvent associés à des obstructions urinaires, qui peuvent être particulièrement graves et potentiellement mortelles. En outre, les cristaux de xanthine peuvent s’accumuler dans les reins et provoquer une insuffisance rénale aiguë. Certains chats peuvent également devenir léthargiques et perdre leur appétit, souvent en raison de l’inconfort associé aux obstructions urinaires ou au dysfonctionnement rénal. Bien que de nombreux chats atteints présentent des symptômes graves, certains restent asymptomatiques jusqu’à l’apparition d’une obstruction rénale plus importante ou d’une détérioration.
Un chat domestique à poil court de 8 mois a été présenté pour des mictions fréquentes et difficiles. Les analyses de laboratoire ont révélé la présence de multiples petits urolithes dans l’urine. Une analyse d’ADN a révélé une mutation homozygote dans le gène XDH, compatible avec un diagnostic de Xanthinurée de type I. Une étude portant sur 340 chats a établi une fréquence de porteurs de la mutation de 26,6 % et a inclus des animaux homozygotes pour la mutation dans les races Maine coon et Persan. La fréquence réelle de la mutation dans les races Maine coon et Persan doit faire l’objet d’études complémentaires.
La mutation caractérisée dans le gène XDH n’a pas été trouvée dans d’autres cas de xanthurie chez le chat, dans un pedigree de chats Munchkin ainsi que chez un chat domestique non apparenté. Ceci suggère d’autres facteurs génétiques non résolus peuvent aussi être la cause de la xanthinurie chez le chat.
Références :
Lien OMIA : [2445-9685]
Pritchard EC, Haase B, Wall MJ, et al. (2024) Xanthinuria in a familial group of Munchkin cats and an unrelated domestic shorthair cat. J Feline Med Surg 26:1098612X241241408. [pm/38771789]
Pritchard E, Samaha G, Mizzi K, Boland L. (2023) Candidate causative variant for xanthinuria in a Domestic Shorthair cat. Anim Genet 54:576-580. [pm/36970934]
Contribué par : Laurie-Anne Dault et Ouiam Guissous, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.