Encéphalopathie spongiforme (BSE), susceptibilité
Gène impliqué : PRNP
Mode de transmission : Pas connu.
Mutation : Substitution, PRNP gene; c.631 G>A, p.(E211K), chromosome 13.
Races : Vache
Système médical : Neurologique
Âge d’apparition des signes cliniques : Longue période d’incubation (2,5 à 8 ans).
L’encéphalopathie spongiforme, également appelée encéphalite spongiforme bovine (BSE) ou maladie de la vache folle, est une maladie neurodégénérative mortelle observée chez les bovins. L’BSE est similaire à la tremblante observée chez les ovins et les caprins, à la maladie débilitante chronique observée chez les cervidés et à la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) observée chez l’humain. Ces maladies, appelées « maladies à prions », sont causées par une protéine naturelle la PrP, qui est codée par le gène PRNP, mais qui est mal repliée. Cette protéine naturelle est une glycoprotéine membranaire largement exprimée dont la fonction est inconnue. Le mauvais repliement de la protéine PrP, dû à une glycosylation et une liaison disulfure inappropriées, produit une protéine PrP-scrapie capable de « recruter » des protéines PrP normales pour qu’elles se replient mal, faisant de la protéine PrP-scrapie un agent infectieux. Il est à noter que les protéines PrP normales et PrP-scrapie peuvent avoir la même structure primaire en acides aminés et ne différer que par leur conformation secondaire. La production de protéines PrP de la tremblante entraîne une accumulation d’amyloïde dans les tissus cérébraux pour donner les symptômes neurologiques associés à la maladie. Ces symptômes comprennent des signes progressifs d’ataxie, des tremblements, une incoordination, une perte de poids, une diminution de la production, de l’agressivité et, finalement, un décubitus et la mort. Il n’existe aucun traitement. Le diagnostic est posé après l’autopsie.
Deux types de BSE sont décrits chez les bovins : le type classique et le type atypique. La BSE classique est apparue au Royaume-Uni dans les années 1980 et 1990, suite à la consommation par les vaches d’aliments contaminés par des prions. Une transmission horizontale et verticale a été observée chez les bovins. La BSE classique était notamment transmissible aux humains ayant consommé des produits bovins contaminés, ce qui a donné lieu à une variante de la maladie de Creutzfeld-Jakob. Le type atypique de BSE apparaît sporadiquement chez les bovins, avec une fréquence estimée à un cas sur un million d’animaux. Des cas familiaux de MCJ sont observés chez l’homme et sont souvent associés à une mutation germinale (E210K) de la séquence de la protéine PrP. La mutation équivalente de la séquence de la protéine PrP bovine (E211K) a été identifiée dans les tissus somatiques d’un animal diagnostiqué avec une BSE atypique et de plusieurs animaux ne présentant pas de symptômes d’BSE. La sensibilité ou la résistance à la BSE conférée par cette mutation nécessite des recherches plus approfondies.
L’encéphalopathie spongiforme bovine est connue pour provoquer des maladies chez l’homme. Des mesures et des signalements appropriés doivent être mis en place.
Références :
Lien OMIA : [0944-9913]
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Contribué par : Aurélie Moreau et Sofia Pinero-Tabah, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.