Couleur de robe diluée avec défauts neurologiques (syndrome du poulain lavande, LFS)

Gène impliqué : MYO5A

Mode de transmission : Autosomique, récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Délétion, gène MYO5A ; c.4249dél, p.(Arg1417Ala frameshift STOP 13), chromosome 1.

Races : Arabe

Système médical : Neurologique, cutanée (pigmentation)

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance.

Le syndrome de la robe diluée avec anomalies neurologiques, également appelé Syndrome du poulain lavande (SPL), est une maladie héréditaire mortelle, autosomique récessive, qui touche les chevaux pur-sang arabes, en particulier ceux des lignées égyptiennes. Les poulains atteints présentent dès la naissance de graves troubles neurologiques, notamment une hyperextension du dos (opisthotonus), des spasmes musculaires involontaires, le tétanos, des mouvements de pagaie des jambes, ainsi que des mouvements oculaires involontaires (nystagmus). Aussi, les poulains présentent une robe diluée caractéristique, allant du gris pâle au lavande, d’où vient le nom de Syndrome du poulain lavande. Les poulains atteints sont généralement incapables de se tenir debout et sont généralement euthanasiés dans les heures qui suivent leur naissance. Des études ADN ont identifié une mutation du gène MYO5A comme étant à l’origine de la maladie. Le gène MYO5A code pour une protéine motrice impliquée dans le transport des vésicules le long des filaments d’actine à l’intérieur de la cellule. Ceci est particulièrement important pour les neurones, pour le transport des neurotransmetteurs dans les axones et les vésicules synaptiques, et aussi pour le transport des mélanosomes dans les mélanocytes.

Les vétérinaires et les éleveurs de chevaux arabes doivent être sensibilisés à cette maladie.  Des tests ADN doivent être effectués pour identifier les animaux porteurs et une sélection génétique doit être mise en place pour éliminer la maladie et la mutation de la race.

Références :

Lien OMIA : [1501-9796]

AbouEl Ela NH, El Araby IE, Saleh AA, et al. (2023) Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J 55:487-493. [pm/35665534]

Gabreski NA, Haase B, Armstrong, CD, et al. (2012) Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet 43:650. [pm/22497275]

Brooks SA, Gabreski N, Miller D, et al. (2010) Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet 6:e1000909.  [pm/20419149]

Page P, Parker R, Harper C, et al. (2006) Clinical, clinicopathologic, postmortem examination findings and familial history of 3 Arabians with lavender foal syndrome. J Vet Intern Med 20:1491-4. [pm/17186871]

Contribué par : Camélia Gaudreau et Gabrielle Perot, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.