Déficience en uridine monophosphate synthase (DUMPS)

 

Gène impliqué : UMPS

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :  Substitution, UMPS ; c.1213C>T, exon 5, p.(R405STOP), chromosome 1 bovine

Système médicale : Reproduction

Races : Holstein

Âge d’apparition de phénotype : Mort embryonnaire

La déficience en uridine monophosphate synthase (DUMPS) est une maladie génétique causé par une déficience en une enzyme dont le rôle est de convertir l’acide orotique en uridine monophosphate. Cette dernière molécule est un composant essentiel pour la synthèse des nucléotides qui composent l’ADN.

Les embryons homozygotes (avec deux copies) de la mutation ne sont pas capable de fabriquer suffisant de l’ADN pour supporter leur croissance, et ils meurent in utero généralement 40 à 50 jours après l’insémination.  Avant la morte de l’embryon double muté, la vache excréteront des niveaux élevés d’acide orotique dans le lait et l’urine.  Après la morte et la résorption de l’embryon double muté, la vache retourne en chaleur.  La maladie peut passer inaperçue à part des problèmes de fertilité mal définis.

Pendant les années 1990 la fréquence de l’allèle mutée dans la population de vaches Holstein aux États-Unis était de 1 à 2%. Les tests ADN ont essentiellement éliminé l’allèle muté de la génétique Holstein.

 

Références :

Lien OMIA : [0262-9913]

Caivio-Nasner S, López-Herrera A, González-Herrera LG, et al. (2021) Frequency of genotypic markers for genetic disorders, colour, polledness, and major genes in Blanco Orejinegro cattle. Trop Anim Health Prod 53:546. [pubmed/34779908]

Meydan H, Yildiz MA, Agerholm JS. (2010) Screening for bovine leukocyte adhesion deficiency, deficiency of uridine monophosphate synthase, complex vertebral malformation, bovine citrullinaemia, and factor XI deficiency in Holstein cows reared in Turkey. Acta Vet Scand. 52(1):56. [pubmed/20929557]

Schwenger B, Schober S, Simon D. (1993) DUMPS cattle carry a point mutation in the uridine monophosphate synthase gene. Genomics 16:241-244. [pubmed/8486364]

Shanks RD. (1990) Reproductive consequences of deficiency of uridine monophosphate synthase in Holstein cattle. Am J Vet Res. 51(5):800-2. [pubmed/2337281]

Shanks RD, Robinson JL. (1989) Embryonic mortality attributed to inherited deficiency of uridine monophosphate synthase. J Dairy Sci. 72(11):3035-9. [pubmed/2625493]

 

Contribué par Dre Anaïs Fournier-Leclaire, promotion de 2023, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.