Cardiomyopathie dilatée bovine (Holstein, OPA3-related)

 

Gène impliqué :  OPA3

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, l’animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution OPA3 ; c.343 C>T, p.(Q115STOP), chromosome 18 bovine.

Système médicale: Cardiovasculaire

Races: Holstein

Âge d’apparition des signes cliniques : normalement entre 2 et 4 ans, mais aussi tôt qu’à 14 mois et aussi tard que 8 ans.

La cardiomyopathie dilatée est une maladie génétique du cœur chez les bovins.  Les signes cliniques de cette maladie cardiaque incluent l’œdème, de l’intolérance à l’effort, un rythme cardiaque accéléré, une respiration trop rapide, une distension des veines jugulaires et une diminution de l’intensité des bruits cardiaques à l’auscultation. D’autres signes cliniques observables et caractéristiques de cette maladie sont une cardiomégalie, une perte d’élasticité et un amincissement des parois cardiaques avec dilatation ventriculaire et la présence de liquide dans les cavités thoracique et abdominale.

Les signes cliniques ci-dessus apparaissent rapidement, entraînant soit la mort brutale du bovin ou encore son abattage. Certaines composantes environnementales telles que la gestation, la lactation, la parturition ou l’obésité peuvent jouer un rôle dans l’âge d’apparition des premiers signes cliniques et de début de la maladie. Une test ADN a diminué la fréquence de cette mutation dans la génétique de vache.

 

Références  

Lien OMIA : [0162-9913]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Wakeling EN, Joussemet B, Costiou P, et al. (2011) Failure of lower motor neuron radial outgrowth precedes retrograde degeneration in a feline model of SMA. J Comp Neurol 520:1737-1750. [pubmed/22120001]

Fyfe JC, Menotti-Raymond M, David VA, et al. (2006) An approximately 140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survival. Genome Res. 16(9):1084-1090. [pubmed/16899656]

Contribué par : Anne-Marie Fortier et Mathilde Proulx, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.